Trapianto di cellule staminali ematopoietiche non correlate (HSCT) per malattie genetiche delle cellule del sangue

Criterio di inclusione:

• Malattia genetica letale o subletale delle cellule del sangue, a cui manca un fratello completamente istocompatibile o un altro donatore familiare
• Le malattie genetiche che sarebbero candidate per questo protocollo includono quelle che hanno dimostrato di trarre beneficio dall'HSCT allogenico: difetti dei globuli rossi, difetti dei leucociti/deficienze immunitarie primarie, difetti delle piastrine, disturbi metabolici/da accumulo e difetti delle cellule staminali.
• Renale: clearance della creatinina o velocità di filtrazione glomerulare (VFG) ≥50 ml/min/1,73 m2 e non necessita di dialisi.
• Polmonare: FEV1, FVC e DLCO (corretto per l'emoglobina) ≥ 50% del predetto. se non è in grado di eseguire i test di funzionalità polmonare, allora saturazione di O2 ≥ 92% nell'aria ambiente.
• Cardiaco: la frazione di eiezione del ventricolo sinistro a riposo deve essere ≥ 40% o la frazione di accorciamento ≥ 26%
• Epatico: Bilirubina ≤3x limite superiore della norma (ULN) e ALT e AST ≤5x per l'età (con l'eccezione dell'iperbilirubinemia isolata dovuta alla sindrome di Gilbert).
• I pazienti avranno un'età compresa tra 0 e 21 anni.
• Criteri di inclusione specifici della malattia (come applicabile per protocollo).

Criteri di esclusione:

• I destinatari non devono avere nessuno dei criteri di esclusione generali e dei criteri di esclusione specifici per malattia, ove applicabile.
• Paziente con fratello istocompatibile
• Insufficienza d'organo terminale che preclude la capacità di tollerare la procedura di trapianto, compreso il regime di condizionamento.
• Clearance della creatinina o GFR < 50 ml/min/1,73 m2 o insufficienza renale che richiede dialisi.
• Cardiopatie congenite con conseguente insufficienza cardiaca congestizia.
• Malattia/compromissione residua grave del SNC [(diversa dalla sola emiplegia) ad es. coma o convulsioni intrattabili]
• Insufficienza ventilatoria
• Anomalie congenite maggiori che influenzano negativamente la sopravvivenza, ad es. Malformazioni del SNC
• Punteggio Lansky < 40% o punteggio Karnofsky < 60%
• sieropositività HIV
• Diagnosi di anemia di Fanconi, immunodeficienza combinata grave (SCID)
• Test di gravidanza positivo (per pazienti di sesso femminile in periodo fertile)
• Infezioni batteriche, virali o fungine incontrollate (attualmente si assumono farmaci ma i sintomi clinici progrediscono)
• Criteri di esclusione specifici per malattia (come applicabile per protocollo).