Evaluación de la seguridad y eficacia de los trasplantes de médula ósea en niños con enfermedad de células falciformes (BMT CTN 0601) (SCURT)

La SCD es un trastorno sanguíneo hereditario. Los síntomas incluyen anemia, infecciones, daño a órganos y episodios intensos de dolor, también llamados "crisis de células falciformes". La SCD es causada por un tipo anormal de hemoglobina, que es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los órganos vitales, como el cerebro, el corazón, los pulmones y los riñones. La hemoglobina defectuosa daña los glóbulos rojos. Las células dañadas, a su vez, pueden bloquear el flujo de sangre en los vasos y bloquear el oxígeno y los nutrientes para que no lleguen a los órganos. Para las personas con formas graves de SCD, una opción de tratamiento es un trasplante de médula ósea, que puede corregir el problema de producción anormal de células sanguíneas. En la mayoría de los casos, los trasplantes de médula ósea se realizan en personas que tienen un hermano sano con el mismo tipo de tejido. Si las personas no tienen un hermano con el mismo tipo de tejido, es posible que reciban un trasplante de células madre sanguíneas de un donante no emparentado a través de un trasplante de médula ósea.

Tradicionalmente, las personas con SCD que se someten a un trasplante de médula ósea reciben altas dosis de quimioterapia y medicamentos antes del trasplante como parte del régimen de acondicionamiento para preparar su sistema inmunitario para aceptar las células del donante. Los participantes experimentarán menos efectos secundarios con un régimen de acondicionamiento de intensidad reducida que con un régimen de acondicionamiento más intenso. El propósito de este estudio es determinar la seguridad y eficacia de los trasplantes de células madre sanguíneas, usando médula ósea de donantes no emparentados, en niños con SCD grave que reciben un régimen de acondicionamiento de intensidad reducida antes del trasplante. Específicamente, los investigadores evaluarán si el régimen de acondicionamiento de intensidad reducida es exitoso para permitir que las células del donante se asienten y crezcan con éxito, para prevenir la producción de glóbulos rojos dañados por SCD y para limitar el daño orgánico relacionado con SCD.

Este estudio inscribirá a niños con SCD grave que carecen de un hermano con el mismo tipo de tejido que pueda servir como donante. Los participantes asistirán a una visita de estudio antes del trasplante para someterse a una extracción de sangre, pruebas neurocognitivas para medir el aprendizaje y la función cerebral, y exploraciones de angiografía por resonancia magnética (ARM) e imágenes por resonancia magnética (IRM). También se completarán cuestionarios para evaluar la calidad de vida. Veintidós días antes del trasplante, los participantes comenzarán a recibir un régimen de acondicionamiento de intensidad reducida de quimioterapia y medicamentos para prepararlos para el trasplante. Ocho días antes del trasplante, los participantes serán admitidos en el hospital y continuarán con el régimen de acondicionamiento. Luego, los participantes recibirán el trasplante de médula ósea. Después del trasplante, los participantes recibirán medicamentos inmunosupresores durante al menos 6 meses para prevenir la enfermedad de injerto contra huésped (EICH), que puede ocurrir si las células inmunitarias de la médula ósea donada atacan el cuerpo del receptor. Una semana después del trasplante, los participantes recibirán factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF), que es una proteína natural que aumenta el recuento de glóbulos blancos y ayuda a proteger el cuerpo contra las infecciones. Los participantes recibirán G-CSF hasta que su nivel de glóbulos blancos vuelva a ser normal. Los participantes permanecerán en el hospital y serán monitoreados de cerca en busca de signos de infección u otras complicaciones hasta que los investigadores del estudio consideren que es seguro que regresen a casa.

Después de salir del hospital, los participantes asistirán a visitas del estudio semanalmente durante las semanas 1 a 8, el día 60, semanalmente durante las semanas 9 a 14, el día 100, el mes 6 y los años 1 y 2. En todas las visitas del estudio, se se llevará a cabo la recolección, la revisión del historial médico y el examen físico. Además, en el Día 100, Mes 6 y Años 1 y 2, se completarán cuestionarios para evaluar la calidad de vida. En visitas seleccionadas, también se llevarán a cabo los siguientes procedimientos: pruebas de función pulmonar, pruebas de función cardíaca, MRA y MRI, y pruebas neurocognitivas.