Ensayo clínico de terapia génica para la amaurosis congénita de Leber causada por mutaciones RPE65

Criterios de inclusión:

• Enfermedad retiniana causada por mutaciones RPE65 homocigóticas o heterocigóticas compuestas;
• Diagnóstico clínico de amaurosis congénita de Leber (LCA) con deterioro grave de la función visual y retiniana, y agudeza visual mejor corregida de 20/50 o peor en el ojo del estudio;
• Capacidad para realizar pruebas de función visual y retinal;
• Buena salud general;
• Capacidad para cumplir con los procedimientos de investigación;
• Específico para la Cohorte 1 y 2: mayores de 18 años;
• Específico para la Cohorte 3: Mayores de 8 años;

Criterio de exclusión:

• Inmunodeficiencia o uso de medicamentos inmunosupresores;
• Afecciones oculares preexistentes que impedirían la cirugía planificada o interferirían con la interpretación de los criterios de valoración del estudio (por ejemplo, glaucoma u opacidades de los medios oculares);
• Complicación de enfermedades sistémicas;
• Deterioro de la coagulación o uso de agentes antiplaquetarios dentro de los 7 días anteriores a la administración del agente del estudio;
• Embarazo o lactancia;
• Individuos (hombres y mujeres) en edad fértil que no estén dispuestos a usar un método anticonceptivo eficaz durante 1 año después de la administración del agente y anticonceptivos de barrera durante los 3 meses posteriores a la administración del agente;
• Cualquier otra condición que impida que un sujeto complete los exámenes de seguimiento durante el curso del estudio;
• Cualquier otra condición que, a juicio del investigador, haga que el sujeto no sea apto para el estudio;
• Participación actual o reciente en cualquier otro protocolo de investigación que involucre agentes o terapias en investigación, incluida la recepción reciente (dentro de los últimos 6 meses) de un agente terapéutico biológico en investigación.

Los sujetos no serán excluidos en función de su género, raza o etnia.