Una prueba de levodopa en el síndrome de Angelman
Un ensayo aleatorizado controlado con placebo de fase 2 de levodopa en el síndrome de Angelman
Este estudio está diseñado para determinar si la levodopa conducirá a una mejora en el desarrollo y el temblor en niños con síndrome de Angelman (AS).
Se ha sugerido que la levodopa, un medicamento que generalmente se usa para tratar la enfermedad de Parkinson en adultos, puede ayudar a los niños con AS en su desarrollo general y reducir el temblor que algunos de ellos tienen.
Si se descubre que la levodopa es beneficiosa para los niños con AS, esto podría conducir a un nuevo tratamiento para AS.
Fuente de financiación - FDA-OOPD
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La levodopa es un profármaco que "entrega" dopamina al cerebro. Por lo general, se administra con carbidopa, un inhibidor de la descarboxilasa periférica, para aumentar la biodisponibilidad de la levodopa. Los estudios en animales han sugerido que la levodopa puede revertir el exceso de fosforilación de algunas enzimas involucradas en la función sináptica y neuronal, incluida la quinasa tipo 2 dependiente de calcio/calmodulina (CaMKII).
Recientemente, se demostró que el exceso de fosforilación de CaMKII puede ser responsable de algunos de los déficits neurológicos observados en el síndrome de Angelman. Por lo tanto, se plantea la hipótesis de que la levodopa puede conducir a una mejora en el neurodesarrollo y movimientos anormales (p. temblores) en niños con síndrome de Angelman.
Aunque muchos niños han usado levodopa para una variedad de condiciones médicas en los últimos 30 años, no ha sido aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) para su uso en niños, y no se ha estudiado formalmente en niños con síndrome de Angelman.
Por tanto, el propósito de este estudio es averiguar si la levodopa conducirá a una mejora en el desarrollo y en el temblor en niños con SA.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase 2
- Fase 3
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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California
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Rady Children's Hospital, San Diego
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94121
- University of California, San Francisco
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Children's Hospital Boston
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
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South Carolina
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Greenwood, South Carolina, Estados Unidos, 29646
- Greenwood Genetic Center
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37212
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad entre 4 años y 12 años (es decir, antes de los 13 años)
- Confirmación molecular del diagnóstico de AS, que puede incluir estudios de metilación anormal o análisis de mutación UBE3A: solo se permitirá la inscripción a sujetos con un diagnóstico molecular.
- No en LD, CD o cualquier agonista de la dopamina en las 2 semanas anteriores a la participación
Criterio de exclusión:
- Trastornos comórbidos que pueden estar asociados con retrasos cognitivos o del desarrollo
- Convulsiones mal controladas: un promedio de más de 2 convulsiones clínicas por mes en los 12 meses anteriores a la inscripción.
- Uso de medicamentos que pueden interactuar con LD/CD, incluidos antipsicóticos atípicos (aripiprazol, asenapina, iloperidona, olanzapina, paliperidona, risperidona, ziprasidona), inhibidores de la monoaminooxidasa (isocarboxazida, fenelzina, selegilina, tranilcipromina) o fenitoína en los últimos 14 días, u otras intervenciones de investigación en los últimos 3 meses
- Presencia de enfermedad o inestabilidad cardiovascular, enfermedad respiratoria, enfermedad hepática, enfermedad ulcerosa péptica, insuficiencia renal o trastornos hematológicos
- El embarazo
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: TRATAMIENTO
- Asignación: ALEATORIZADO
- Modelo Intervencionista: PARALELO
- Enmascaramiento: CUADRUPLICAR
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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EXPERIMENTAL: Levodopa
La levodopa se prescribe como una combinación de levodopa/carbidopa (4:1) para reducir los efectos secundarios periféricos.
La dosis utilizada fue de 15 mg/kg/día repartidos en 3 tomas.
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Levodopa/Carbidopa (4:1) Las dosis se basan en levodopa. Los sujetos aleatorizados al brazo de levodopa recibirán una dosis de levodopa de 5 mg/kg/día en las primeras 2 semanas del estudio, una dosis de levodopa de 10 mg/kg/día en las segundas 2 semanas del estudio y una dosis de levodopa de 15 mg/kg/día (hasta un máximo de 800 mg por día) durante el resto de la duración del estudio. Levodopa/Carbidopa es una formulación combinada que se dispensará en forma de cápsulas. Se debe tomar 3 veces al día.
Otros nombres:
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PLACEBO_COMPARADOR: Placebo
El placebo contiene excipientes similares a los del fármaco activo, pero no contiene levodopa ni carbidopa, por lo que no se espera que tenga ningún efecto.
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El placebo contiene excipientes similares a los del fármaco activo, pero no contiene levodopa ni carbidopa.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Equivalente de edad cognitiva de Bayley a 1 año
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Presencia de Temblores
Periodo de tiempo: 1 año
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Lynne M. Bird, MD, Rady Children's Hospital, San Diego
- Investigador principal: Carlos A. Bacino, MD, Baylor College of Medicine
- Investigador principal: Anne Slavotinek, MD, University of California, San Francisco
- Investigador principal: Cary Fu, MD, Vanderbilt University Medical Center
- Investigador principal: Logan Wink, M.D, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos del movimiento
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Síndrome
- Síndrome de Angelman
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Agentes neurotransmisores
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica
- Agentes de dopamina
- Agentes antiparkinsonianos
- Agentes contra la discinesia
- Levodopa
Otros números de identificación del estudio
- 09-12-0610
- 3523 (OTHER_GRANT: OOPD)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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