Estudio aleatorizado, controlado, abierto, multicéntrico, de seguridad y eficacia de la administración de rhHNS a través de un IDDD en pacientes pediátricos con enfermedad MPS IIIA en estadio temprano

Criterios de inclusión:

Cada paciente debe cumplir con los siguientes criterios para ser inscrito en este estudio.

1. Diagnóstico documentado de MPS IIIA
2. Edad ≥12 meses y ≤48 meses
3. El paciente tiene una puntuación DQ ≥60%
4. El paciente se encuentra médicamente estable, en opinión del investigador, y puede adaptarse a los requisitos del protocolo, incluidos los viajes, las evaluaciones y la cirugía IDDD, sin generar una carga indebida para el paciente o la familia del paciente.
5. Los padres o representantes legalmente autorizados del paciente deben haber firmado y fechado voluntariamente un formulario de consentimiento informado aprobado por el Comité de Ética Independiente después de que todos los aspectos relevantes del estudio hayan sido explicados y discutidos con los padres del paciente, o legalmente representantes autorizados). Se debe obtener el consentimiento de los padres o representantes legalmente autorizados del paciente antes del inicio de cualquier procedimiento del estudio.

Criterio de exclusión:

Los pacientes que cumplan alguno de los siguientes criterios serán excluidos del estudio.

1. La presencia de alteraciones significativas del SNC no relacionadas con la MPS IIIA o alteraciones del comportamiento que puedan confundir la integridad científica o la interpretación de las evaluaciones del estudio, según lo determine el investigador.
2. La presencia de al menos una mutación S298P en SGSH, asociada con enfermedad atenuada O hay documentación de la mutación S298P en un hermano afectado por MPS IIIA, siempre que se obtenga el consentimiento de los padres para usar esta información.
3. La presencia de enfermedad MPS IIIA relativamente atenuada en un hermano mayor, definida como la conservación de cualquier habla más allá de los 10 años.
4. Deterioro visual o auditivo suficiente, a juicio clínico del investigador, para impedir la cooperación con las pruebas de desarrollo neurológico. Se permite el uso de audífonos.
5. En opinión del Investigador, se considera que el paciente tiene un riesgo inaceptablemente alto de anestesia debido al compromiso de las vías respiratorias, hipersensibilidad al fármaco u otras afecciones (como síndrome neuroléptico maligno, hipertermia maligna u otros problemas relacionados con la anestesia).
6. El paciente tiene antecedentes de trastorno convulsivo mal controlado.
7. El paciente actualmente está recibiendo medicamentos psicotrópicos u otros, que en opinión del investigador probablemente confundirían sustancialmente los resultados de la prueba.
8. El paciente tiene antecedentes de trastorno hemorrágico o no puede abstenerse de medicamentos que, en opinión del investigador, lo ponen en riesgo de sangrado después de la cirugía o PL.
9. El paciente participó en un ensayo clínico de otro medicamento en investigación, dentro de los 30 días anteriores al estudio (o dentro de las 5 vidas medias de eliminación del producto en investigación), o está actualmente inscrito en otro estudio que involucra un medicamento o dispositivo en investigación. NOTA: Los suplementos nutricionales, incluida la genisteína, están permitidos si se toman o administran fuera del contexto de una investigación formal.
10. El paciente ha recibido un trasplante de células madre hematopoyéticas o de médula ósea, o terapia génica.
11. El paciente tiene una condición que está contraindicada como se describe en el SOPH-A-PORT Mini S-IDDD
12. Los padres del paciente o los representantes legalmente autorizados del paciente no pueden comprender la naturaleza, el alcance y las posibles consecuencias del estudio, o no aceptan cumplir con el programa de evaluaciones definido por el protocolo.
13. El paciente no puede cumplir con el protocolo (p. ej., tiene una afección médica clínicamente relevante que dificulta la implementación del protocolo, una situación social inestable o, de otro modo, es poco probable que complete el estudio) o, en opinión del investigador, no es apto para el estudio. el estudio.
14. El paciente tiene algún elemento (aparatos ortopédicos, tatuajes, etc.) que excluiría al paciente de poder someterse a una resonancia magnética de acuerdo con la política institucional local, o el paciente tiene cualquier otra situación que impediría al paciente someterse a cualquier otro procedimiento requerido en esta estudiar.