Mutaciones de línea germinal en muestras de sangre y saliva de pacientes con cáncer
6 de noviembre de 2025 actualizado por: Jonsson Comprehensive Cancer Center
Una investigación del papel de las mutaciones de la línea germinal en la predisposición al cáncer, la biología tumoral y la respuesta al tratamiento
Este ensayo de investigación estudia las mutaciones de la línea germinal en muestras de sangre y saliva de pacientes con cáncer.
El estudio de muestras de sangre y saliva de pacientes con cáncer en el laboratorio puede ayudar a los médicos a aprender más sobre cómo las mutaciones genéticas heredadas pueden afectar la predisposición al cáncer (un aumento hereditario en el riesgo de desarrollar cáncer), su impacto en la respuesta al tratamiento y su papel en el cáncer desarrollo.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
OBJETIVOS PRINCIPALES:
I. Recolectar ácido desoxirribonucleico (ADN) de línea germinal y ácidos nucleicos de pacientes con cáncer para investigar más a fondo la asociación e identificar nuevas mutaciones de línea germinal que afecten la predisposición al cáncer.
II. Investigar el papel de las mutaciones de la línea germinal en la predicción del resultado del cáncer y la respuesta a la terapia.
OBJETIVOS SECUNDARIOS:
I. Determinar el efecto de las variantes identificadas sobre el ácido microrribonucleico (miRNA) tumoral, la expresión de proteínas y genes.
II. Estudiar la expresión de ADN, ácido ribonucleico (ARN) o proteína en sangre de pacientes con cáncer con y sin variantes de interés para descubrir correlaciones entre dichos niveles y la presencia de cáncer y/o respuesta a la terapia en estos pacientes.
DESCRIBIR:
Los pacientes se someten a la recolección de muestras de sangre y saliva de 1 a 3 veces a discreción del investigador para el análisis de mutaciones de la línea germinal.
Después de la finalización del estudio, los pacientes son seguidos durante 5 años.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
2000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
California
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Reclutamiento
- Jonsson Comprehensive Cancer Center
-
Contacto:
- Joanne B. Weidhaas
- Número de teléfono: 310-825-9775
- Correo electrónico: jweidhaas@mednet.ucla.edu
-
Investigador principal:
- Joanne B. Weidhaas
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Adultos con un diagnóstico confirmado de cáncer.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico tisular confirmado clínica o patológicamente de un cáncer
- Capacidad de comprensión y disposición para firmar un consentimiento informado por escrito
Criterio de exclusión:
- Los pacientes serán excluidos si no se puede confirmar su cáncer.
- Negativa a firmar el consentimiento informado
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Auxiliar-Correlativo (análisis de mutación de línea germinal)
Los pacientes se someten a la recolección de muestras de sangre y saliva de 1 a 3 veces a discreción del investigador para el análisis de mutaciones de la línea germinal.
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Estudios correlativos
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia de variantes de línea germinal
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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La prevalencia de las variantes de la línea germinal de interés se comparará con la prevalencia de referencia encontrada utilizando grandes colecciones de ADN genómico humano disponibles.
El análisis estadístico primario implicará comparaciones de genotipos con (casos) y sin (controles) la mutación de la línea germinal.
Este análisis incluirá el análisis de chi-cuadrado de Pearson o la prueba exacta de Fisher y el cálculo de las razones de probabilidad para evaluar la relación del polimorfismo genético y el riesgo de cáncer.
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Hasta 5 años
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Frecuencias generales de genotipos
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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Las frecuencias genotípicas generales entre los casos y los niveles de control esperados se compararán primero con las frecuencias esperadas del equilibrio de Hardy-Weinberg por bondad de ajuste chi-cuadrado.
Se utilizarán razones de probabilidad e intervalos de confianza del 95 % para estimar el riesgo asociado con los genotipos variantes mediante el uso de modelos de regresión logística tanto univariados como incondicionales.
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Hasta 5 años
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Respuesta al tratamiento
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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Se determinará el impacto de las variantes heredadas en la respuesta al tratamiento.
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Hasta 5 años
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Desarrollo del cáncer
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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Se determinará el papel de las variantes heredadas en el desarrollo clínico y patológico del cáncer.
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Hasta 5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Joanne Weidhaas, Jonsson Comprehensive Cancer Center
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
16 de septiembre de 2014
Finalización primaria (Estimado)
16 de septiembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
16 de septiembre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de octubre de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de octubre de 2014
Publicado por primera vez (Estimado)
31 de octubre de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
10 de noviembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de noviembre de 2025
Última verificación
1 de noviembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 14-001115
- NCI-2014-02065 (Identificador de registro: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
- JCCCID488 (Otro identificador: Jonsson Comprehensive Cancer Center)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .