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Estudio de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar el ácido siálico en pacientes con miopatía por glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasa (GNEM) o miopatía por cuerpos de inclusión hereditaria (HIBM) (GNEM)

11 de junio de 2019 actualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Un estudio de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de las tabletas de liberación prolongada de ácido siálico en pacientes con miopatía GNE (GNEM) o miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión (HIBM)

El objetivo principal de este estudio es evaluar el efecto del tratamiento de 6 g/día de ácido aceneurámico de liberación prolongada (Ace-ER) de participantes con GNEM sobre la fuerza muscular de las extremidades superiores (puntuación compuesta [UEC] de las extremidades superiores) según lo medido por dinamometría.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

89

Fase

  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Bulgaria
      • Sofia, Bulgaria
        • UMHAT "Alexandrovska"
  • Canadá
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canadá, L8N3Z5
        • McMaster University
  • Estados Unidos
    • California
      • Irvine, California, Estados Unidos, 92697
        • University of California, Irvine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10016
        • New York University School of Medicine
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Francia
      • Paris, Francia
        • Institut de Myologie GH Pitié-Salpêtrière
    • Reunion
      • Saint-Pierre, Reunion, Francia
        • CHU La Réunion - Site GHSR
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Hadassah-Hebrew University Medical Center
  • Italia
      • Messina, Italia
        • University of Messina
      • Milan, Italia
        • University of Milan
      • Rome, Italia
        • Università Cattolica
  • Reino Unido
    • Tyne And Wear
      • Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Reino Unido, NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 55 años (ADULTO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Hombre o mujer, de 18 a 55 años, inclusive
  • Dispuesto y capaz de proporcionar un consentimiento informado por escrito y firmado después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de que se lleve a cabo cualquier procedimiento relacionado con la investigación.
  • Tener un diagnóstico documentado de GNEM, HIBM, miopatía distal con vacuolas ribeteadas (DMRV) o enfermedad de Nonaka debido a mutaciones previamente demostradas en el gen que codifica la enzima GNE/N-acetilmanosamina quinasa (MNK) (la genotipificación no se realizará en este estudio) )
  • Capaz de proporcionar una fuerza reproducible en los flexores del codo (es decir, dos valores de fuerza dinamométrica con no más del 15 % de variabilidad en el brazo dominante) en la selección
  • Capaz de caminar un mínimo de 200 metros durante la prueba de caminata de seis metros (6MWT) en la selección sin el uso de dispositivos de asistencia, incluidos bastón, muletas, andador, silla de ruedas o scooter (se permiten ortesis de tobillo/pie)
  • Dispuesto y capaz de cumplir con todos los procedimientos del estudio.
  • Las participantes en edad fértil o con parejas en edad fértil que no se hayan sometido a una salpingooforectomía bilateral y sean sexualmente activas deben dar su consentimiento para usar un método anticonceptivo altamente eficaz según lo determine el investigador del sitio (es decir, anticonceptivos hormonales orales, anticonceptivos hormonales de parche, anillo vaginal, dispositivo intrauterino, métodos físicos de doble barrera, histerectomía quirúrgica, vasectomía, ligadura de trompas o abstinencia verdadera [cuando esto esté de acuerdo con el estilo de vida preferido y habitual del sujeto], lo que significa no tener relaciones sexuales porque el sujeto elige no hacerlo), desde el período posterior a la firma del consentimiento informado hasta 3 meses después de la última dosis del fármaco del estudio
  • Las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa en la selección y estar dispuestas a hacerse pruebas de embarazo adicionales durante el estudio. Las mujeres que no se consideran en edad fértil incluyen aquellas que han estado en la menopausia durante al menos dos años, que se han sometido a una ligadura de trompas al menos un año antes de la selección o que se han sometido a una histerectomía total o a una salpingooforectomía bilateral.

Criterio de exclusión:

  • Ingestión de N-acetil-D-manosamina (ManNAc), ácido siálico (SA) o metabolitos relacionados; inmunoglobulina intravenosa (IGIV); o cualquier cosa que se pueda metabolizar para producir SA en el cuerpo dentro de los 60 días anteriores a la visita de selección
  • Historial de más de 30 días de tratamiento con SA-ER y/o liberación inmediata de ácido siálico (SA-IR) en ensayos clínicos previos en el último año
  • Ha tenido hipersensibilidad a SA o sus excipientes que, a juicio del investigador, coloca al sujeto en mayor riesgo de efectos adversos.
  • Tiene transaminasa sérica (es decir, niveles de aspartato aminotransferasa [AST] o gamma-glutamil transpeptidasa [GGT]) superiores a 3 veces el límite superior normal (ULN) para la edad/sexo, o creatinina sérica superior a 2X ULN en la selección
  • Embarazada o amamantando en la selección o planea quedar embarazada (propia o de su pareja) en cualquier momento durante el estudio
  • Uso de cualquier producto en investigación o dispositivo médico en investigación dentro de los 30 días anteriores a la Selección, o requisito anticipado para cualquier agente en investigación antes de completar todas las evaluaciones programadas del estudio
  • Tiene una afección de tal gravedad y agudeza, en opinión del investigador, que justifica una intervención quirúrgica inmediata u otro tratamiento o puede no permitir una participación segura en el estudio.
  • Tiene una enfermedad concurrente, ideación suicida activa u otra condición que, en opinión del investigador, coloca al sujeto en alto riesgo de cumplimiento deficiente del tratamiento o de no completar el estudio, o que interferiría con la participación en el estudio o afectaría la seguridad.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: TRATAMIENTO
  • Asignación: ALEATORIZADO
  • Modelo Intervencionista: PARALELO
  • Enmascaramiento: CUADRUPLICAR

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
EXPERIMENTAL: Ácido aceneurámico de liberación prolongada (Ace-ER)
Ace-ER 6 g/día, dividido 3 veces al día (TID) durante 48 semanas.
Droga: ácido aceneurámico de liberación prolongada (Ace-ER)
tabletas para uso oral
Otros nombres:
  • UX001
  • ácido siálico de liberación prolongada (SA-ER)
PLACEBO_COMPARADOR: Placebo
Coincidencia de placebo tres veces al día durante 48 semanas.
Droga: Placebo
tabletas para uso oral

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en la puntuación UEC (fuerza total en kg) en la semana 48
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
La fuerza muscular basada en la contracción isométrica voluntaria máxima (MVIC) contra un dinamómetro se midió bilateralmente en los siguientes grupos de músculos de las extremidades superiores: agarre grueso, abductores del hombro, flexores del codo y extensores del codo. La UEC se deriva de la suma del promedio de los valores de fuerza total derecha e izquierda (medida en kg).
Línea de base, semana 48

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en la fuerza muscular en los extensores de rodilla en la semana 48
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
La fuerza muscular de las extremidades inferiores en los extensores de la rodilla se midió mediante dinamometría. La fuerza total bilateral se definió como el promedio de los valores de fuerza derecha e izquierda (medida en kg).
Línea de base, semana 48
Cambio desde el inicio en la puntuación LEC (fuerza total en kg) en la semana 48
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
La fuerza muscular basada en MVIC contra un dinamómetro se midió bilateralmente en los siguientes grupos de músculos de las extremidades inferiores: flexores de la rodilla, flexores de la cadera, extensores de la cadera, abductores de la cadera y aductores de la cadera. El LEC se deriva de la suma del promedio de los valores de fuerza total derecha e izquierda (medida en kg).
Línea de base, semana 48
Cambio desde el inicio en la puntuación del dominio de movilidad de GNEM FAS en la semana 48
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
El uso y la función de las extremidades inferiores se evaluó utilizando el dominio Movilidad del instrumento GNEM-FAS, una medida específica de la enfermedad desarrollada para evaluar el impacto funcional de los cambios en la fuerza muscular en la movilidad (que refleja las extremidades inferiores). Esta puntuación de movilidad varía de 0 a 40, y las puntuaciones más altas representan una mayor movilidad.
Línea de base, semana 48
Cambio desde el inicio en el número de levantamientos en la prueba de levantamiento de brazos ponderado de 30 segundos en la semana 48
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
La función de las extremidades superiores se evaluó mediante una prueba de levantamiento de brazos con peso realizada bilateralmente. Se registró el número de veces que el participante puede levantar un peso de 1 kg por encima de la cabeza en un período de 30 segundos.
Línea de base, semana 48
Cambio desde el inicio en el número de soportes en la prueba Sit to Stand en la semana 48
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
La función de las extremidades inferiores se evaluó mediante una prueba de sentarse a pararse. Se registró el número de veces que el participante puede levantarse de una posición sentada a una de pie en un período de 30 segundos.
Línea de base, semana 48
Cambio desde la línea de base en metros caminados en el 6MWT en la semana 48
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
Se midió la distancia total recorrida (metros) en un período de 6 minutos.
Línea de base, semana 48
Cambio desde la línea de base en porcentaje de metros predichos caminados en el 6MWT en la semana 48
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
Se midió la distancia total recorrida (metros) en un período de 6 minutos y se estimó el porcentaje de la distancia prevista en función de los datos normativos para la edad y el sexo.
Línea de base, semana 48
Cambio desde el inicio en la puntuación del dominio de las extremidades superiores de GNEM FAS en la semana 48
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
El uso y la función de las extremidades superiores se evaluó mediante el dominio de movilidad del instrumento GNEM-FAS, una medida específica de la enfermedad desarrollada para evaluar el impacto funcional de los cambios en la fuerza muscular en la movilidad (reflejo de las extremidades superiores). Esta puntuación de movilidad varía de 0 a 40, y las puntuaciones más altas representan una mayor movilidad.
Línea de base, semana 48

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

20 de mayo de 2015

Finalización primaria (ACTUAL)

9 de junio de 2017

Finalización del estudio (ACTUAL)

9 de junio de 2017

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de febrero de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de marzo de 2015

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

4 de marzo de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

27 de junio de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de junio de 2019

Última verificación

1 de junio de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • UX001-CL301

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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