Estudo de fase 3 randomizado, duplo-cego, controlado por placebo para avaliar o ácido siálico em pacientes com miopatia por glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerase (GNEM) ou miopatia por corpos de inclusão hereditária (HIBM) (GNEM)

Critério de inclusão:

• Homem ou mulher, dos 18 aos 55 anos, inclusive
• Disposto e capaz de fornecer consentimento informado por escrito e assinado após a natureza do estudo ter sido explicada e antes de qualquer procedimento relacionado à pesquisa ser conduzido
• Ter um diagnóstico documentado de GNEM, HIBM, miopatia distal com vacúolos alargados (DMRV) ou doença de Nonaka devido a mutações previamente demonstradas no gene que codifica a enzima GNE/N-acetilmanosamina quinase (MNK) (a genotipagem não será realizada neste estudo )
• Capaz de fornecer força reproduzível em flexores de cotovelo (ou seja, dois valores de força de dinamometria com não mais de 15% de variabilidade no braço dominante) na Triagem
• Capaz de caminhar um mínimo de 200 metros durante o teste de caminhada de seis metros (6MWT) na Triagem sem o uso de dispositivos auxiliares, incluindo bengala, muleta(s), andador, cadeira de rodas ou patinete (órteses/órteses de tornozelo/pé são permitidas)
• Disposto e capaz de cumprir todos os procedimentos do estudo
• As participantes com potencial para engravidar ou com parceiros com potencial para engravidar que não tenham sido submetidas a salpingo-ooforectomia bilateral e sejam sexualmente ativas devem consentir em usar um método contraceptivo altamente eficaz, conforme determinado pelo investigador do centro (ou seja, anticoncepcionais hormonais orais, anticoncepcionais hormonais adesivos, anel vaginal, dispositivo intrauterino, métodos físicos de dupla barreira, histerectomia cirúrgica, vasectomia, laqueadura tubária ou abstinência verdadeira [quando isso estiver de acordo com o estilo de vida preferido e usual do sujeito], o que significa não fazer sexo porque o sujeito optou por não fazê-lo), desde o período após a assinatura do consentimento informado até 3 meses após a última dose do medicamento do estudo
• Mulheres com potencial para engravidar devem ter um teste de gravidez negativo na triagem e estar dispostas a fazer testes de gravidez adicionais durante o estudo. As mulheres consideradas sem potencial para engravidar incluem aquelas que estão na menopausa há pelo menos dois anos, tiveram laqueadura tubária pelo menos um ano antes da triagem ou que tiveram histerectomia total ou salpingo-ooforectomia bilateral

Critério de exclusão:

• Ingestão de N-acetil-D-manosamina (ManNAc), ácido siálico (SA) ou metabólitos relacionados; imunoglobulina intravenosa (IVIG); ou qualquer coisa que possa ser metabolizada para produzir SA no corpo dentro de 60 dias antes da visita de triagem
• Histórico de mais de 30 dias de tratamento com SA-ER e/ou Liberação Imediata de Ácido Siálico (SA-IR) em ensaios clínicos anteriores no último ano
• Tiver qualquer hipersensibilidade ao SA ou seus excipientes que, na opinião do investigador, coloque o sujeito em risco aumentado de efeitos adversos
• Possui transaminase sérica (ou seja, níveis de aspartato aminotransferase [AST] ou gama-glutamil transpeptidase [GGT]) superiores a 3X o limite superior do normal (LSN) para idade/gênero, ou creatinina sérica superior a 2X LSN na triagem
• Grávida ou amamentando na triagem ou planejando engravidar (própria ou parceira) a qualquer momento durante o estudo
• Uso de qualquer produto experimental ou dispositivo médico experimental dentro de 30 dias antes da triagem, ou exigência antecipada de qualquer agente experimental antes da conclusão de todas as avaliações de estudo agendadas
• Tem uma condição de tal gravidade e acuidade, na opinião do investigador, que justifica intervenção cirúrgica imediata ou outro tratamento ou pode não permitir a participação segura no estudo
• Tem uma doença concomitante, ideação suicida ativa ou outra condição que, na visão do investigador, coloque o sujeito em alto risco de baixa adesão ao tratamento ou de não concluir o estudo, ou que interfira na participação no estudo ou afete a segurança