评估葡萄糖胺 (UDP-N-乙酰)-2-差向异构酶肌病 (GNEM) 或遗传性包涵体肌病 (HIBM) 患者唾液酸的第 3 期随机、双盲、安慰剂对照研究 (GNEM)

纳入标准：

• 男性或女性，年龄在 18 至 55 岁之间，包括
• 在解释研究的性质之后，在进行任何与研究相关的程序之前，愿意并能够提供书面的、签署的知情同意书
• 由于之前证明编码 GNE/N-乙酰甘露糖胺激酶 (MNK) 酶的基因发生突变（本研究将不进行基因分型），因此有 GNEM、HIBM、带边缘空泡的远端肌病 (DMRV) 或 Nonaka 病的诊断记录)
• 能够在筛选时提供肘屈肌的可重复力（即优势臂的两个测力法力值的变异性不超过 15%）
• 能够在筛选时的六米步行测试 (6MWT) 中步行至少 200 米，而无需使用辅助设备，包括手杖、拐杖、助行器、轮椅或踏板车（允许使用踝足矫形器/矫形器）
• 愿意并能够遵守所有学习程序
• 未接受双侧输卵管卵巢切除术且性活跃的有生育潜力的参与者或有生育潜力的伴侣必须同意使用现场调查员确定的高效避孕方法（即 口服激素避孕药、贴剂激素避孕药、阴道环、宫内节育器、物理双屏障方法、子宫切除术、输精管结扎术、输卵管结扎术或真正的禁欲[当这符合受试者的首选和通常生活方式时]，这意味着因为受试者选择不发生性行为而没有发生性行为），从签署知情同意书到最后一次服用研究药物后 3 个月
• 有生育能力的女性必须在筛选时妊娠试验呈阴性，并且愿意在研究期间进行额外的妊娠试验。 被认为不具有生育潜力的女性包括已绝经至少两年、在筛选前至少一年进行输卵管结扎、或进行全子宫切除术或双侧输卵管卵巢切除术的女性

排除标准：

• 摄入 N-乙酰基-D-甘露糖胺 (ManNAc)、唾液酸 (SA) 或相关代谢物；静脉注射免疫球蛋白 (IVIG)；或筛选访视前 60 天内可在体内代谢产生 SA 的任何物质
• 在过去一年的先前临床试验中使用 SA-ER 和/或唾液酸速释 (SA-IR) 治疗超过 30 天的历史
• 对 SA 或其赋形剂有过任何超敏反应，根据研究者的判断，这会增加受试者发生不良反应的风险
• 有血清转氨酶（即 筛选时天冬氨酸转氨酶 [AST] 或γ-谷氨酰转肽酶 [GGT]) 水平大于年龄/性别正常上限 (ULN) 的 3 倍，或血清肌酐大于 2 倍 ULN
• 在研究期间的任何时间怀孕或哺乳或计划怀孕（自己或伴侣）
• 在筛选前 30 天内使用任何研究产品或研究医疗设备，或在完成所有计划的研究评估之前预期需要任何研究药物
• 根据研究者的意见，有如此严重和敏锐的情况，需要立即进行手术干预或其他治疗，或者可能不允许安全参与研究
• 有并发疾病、主动自杀意念或其他情况，在研究者看来，这些情况会使受试者处于治疗依从性差或未完成研究的高风险中，或会干扰研究参与或会影响安全性