3. fázisú randomizált, kettős vak, placebo-kontrollos vizsgálat a sziálsav értékelésére glükózamin (UDP-N-acetil)-2-epimeráz myopathiában (GNEM) vagy örökletes zárványos test myopathiában (HIBM) szenvedő betegeknél (GNEM)

Bevételi kritériumok:

• Férfi vagy nő, 18 és 55 év közöttiek
• hajlandó és képes írásos, aláírt, tájékozott beleegyezést adni a vizsgálat természetének ismertetése után, és bármilyen kutatással kapcsolatos eljárás lefolytatása előtt
• A GNE/N-acetilmannózamin-kináz (MNK) enzimet kódoló génben korábban kimutatott mutációk miatt dokumentált GNEM, HIBM, distalis myopathia peremes vakuolákkal (DMRV) vagy Nonaka-betegséggel rendelkezik (ebben a vizsgálatban nem végeznek genotipizálást )
• Képes reprodukálható erőt biztosítani a könyökhajlítókban (azaz két dinamometriás erőérték, legfeljebb 15%-os változékonysággal a domináns karban) a szűréskor
• Képes legalább 200 métert sétálni a hatméteres sétateszt (6MWT) alatt az átvizsgáláson segédeszközök, például bot, mankó(k), járóka, tolószék vagy roller használata nélkül (bokaláb ortézis/ortézis megengedett)
• Hajlandó és képes megfelelni minden tanulmányi eljárásnak
• Azoknak a fogamzóképes korú résztvevőknek vagy olyan, fogamzóképes partnerüknek, akiknél nem estek át kétoldali salpingo-oophorectomián, és szexuálisan aktívak, bele kell járulniuk a helyszíni kutató által meghatározott, rendkívül hatékony fogamzásgátlási módszer használatába (pl. orális hormonális fogamzásgátlók, tapasz hormonális fogamzásgátlók, hüvelygyűrű, méhen belüli eszköz, fizikai kettős korlátos módszerek, műtéti méheltávolítás, vazektómia, petevezeték lekötés vagy valódi absztinencia [ha ez összhangban van az alany preferált és szokásos életmódjával], ami azt jelenti, hogy nem szexelnek, mert az alany úgy dönt, hogy nem), a beleegyezés aláírását követő időszaktól a vizsgálati gyógyszer utolsó adagját követő 3 hónapig
• A fogamzóképes korú nőknek negatív terhességi teszttel kell rendelkezniük a szűrővizsgálaton, és hajlandónak kell lenniük további terhességi tesztekre a vizsgálat során. A nem fogamzóképes nők közé tartoznak azok a nők, akik legalább két éve menopauzában éltek, a szűrés előtt legalább egy évvel petevezeték-lekötésen esett át, vagy teljes méheltávolításon vagy kétoldali salpingo-oophorectomián esett át.

Kizárási kritériumok:

• N-acetil-D-mannózamin (ManNAc), sziálsav (SA) vagy rokon metabolitjainak lenyelése; intravénás immunglobulin (IVIG); vagy bármi, ami a szűrési látogatást megelőző 60 napon belül SA termelésére metabolizálható a szervezetben
• 30 napnál hosszabb SA-ER és/vagy sziálsav azonnali felszabadulású (SA-IR) kezelés a kórelőzményében korábbi klinikai vizsgálatokban az elmúlt évben
• Bármilyen túlérzékeny volt az SA-val vagy segédanyagaival szemben, ami a vizsgáló megítélése szerint fokozott kockázatot jelent a káros hatások tekintetében
• Szérum transzaminázokat tartalmaz (pl. az aszpartát-aminotranszferáz [AST] vagy a gamma-glutamil-transzpeptidáz [GGT]) szintje meghaladja a normál normál felső határának (ULN) 3-szorosát az életkor/nem szerint, vagy a szérum kreatininszintje meghaladja az ULN 2-szeresét a szűréskor
• Terhes vagy szoptat a szűrés során, vagy terhességet tervez (önmagán vagy partnerén) a vizsgálat során bármikor
• Bármely vizsgálati termék vagy vizsgálati orvostechnikai eszköz használata a szűrést megelőző 30 napon belül, vagy bármely vizsgálati szerre vonatkozó várható igény az összes tervezett vizsgálati értékelés befejezése előtt
• Olyan súlyos és éles állapota van a vizsgáló véleménye szerint, hogy azonnali sebészeti beavatkozást vagy egyéb kezelést indokol, vagy esetleg nem teszi lehetővé a vizsgálatban való biztonságos részvételt
• Egyidejű betegsége, aktív öngyilkossági gondolata vagy egyéb olyan állapota van, amely a vizsgáló véleménye szerint nagy kockázatnak teszi ki a vizsgálati alanyt a rossz kezelési megfelelés vagy a vizsgálat elmulasztása miatt, vagy zavarná a vizsgálatban való részvételt, vagy befolyásolná a biztonságot