グルコサミン（UDP-N-アセチル）-2-エピメラーゼミオパシー（GNEM）または遺伝性封入体ミオパシー（HIBM）患者のシアル酸を評価する第 3 相無作為化二重盲検プラセボ対照試験 (GNEM)

包含基準:

• 18 歳から 55 歳までの男性または女性
• -研究の性質が説明された後、研究関連の手順が実施される前に、書面で署名されたインフォームドコンセントを提供する意思と能力がある
• -GNE / N-アセチルマンノサミンキナーゼ（MNK）酵素をコードする遺伝子の以前に実証された変異によるGNEM、HIBM、縁付き液胞を伴う遠位ミオパチー（DMRV）、または野中病の診断が文書化されている（この研究では遺伝子型決定は行われません)
• -スクリーニング時に肘屈筋に再現可能な力を提供できる（つまり、利き腕の変動が15％以下の2つの動力測定力値）
• -スクリーニングでの6メートル歩行テスト（6MWT）で、杖、松葉杖、歩行器、車椅子、スクーターなどの補助具を使用せずに最低200メートル歩くことができる（足首装具/装具は許可されています）
• -すべての研究手順を喜んで順守できる
• 出産の可能性のある参加者、または出産の可能性のあるパートナーで、両側の卵管卵巣摘出術を受けておらず、性的に活発な参加者は、サイトの調査員によって決定された非常に効果的な避妊方法を使用することに同意する必要があります。 経口ホルモン避妊薬、パッチホルモン避妊薬、膣リング、子宮内避妊器具、物理的二重障壁法、外科的子宮摘出術、精管切除、卵管結紮、または真の禁欲[これが被験者の好みの通常のライフスタイルに沿っている場合]、つまり被験者がセックスをしないことを選択したため）、インフォームドコンセントの署名後の期間から治験薬の最終投与後3か月までの期間
• -出産の可能性のある女性は、スクリーニングで妊娠検査が陰性でなければならず、研究中に追加の妊娠検査を受ける意思があります。 出産の可能性がないと考えられる女性には、少なくとも 2 年間閉経している女性、スクリーニングの少なくとも 1 年前に卵管結紮術を受けた女性、または子宮全摘出術または両側卵管卵巣摘出術を受けた女性が含まれます。

除外基準:

• N-アセチル-D-マンノサミン (ManNAc)、シアル酸 (SA)、または関連代謝物の摂取;静脈内免疫グロブリン (IVIG);またはスクリーニング来院前の60日以内に代謝されて体内でSAを生成できるもの
• -過去1年間の以前の臨床試験でのSA-ERおよび/またはシアル酸即時放出（SA-IR）による30日以上の治療歴
• -SAまたはその賦形剤に対する過敏症があり、治験責任医師の判断で、被験者を有害作用のリスクが高くなる
• 血清トランスアミナーゼ（すなわち -アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ[AST]またはγ-グルタミルトランスペプチダーゼ[GGT]）レベルが年齢/性別の正常上限（ULN）の3倍を超える、またはスクリーニング時の血清クレアチニンがULNの2倍を超える
• -スクリーニング時に妊娠中または授乳中または妊娠を計画している（自己またはパートナー） 研究中の任意の時点で
• -スクリーニング前の30日以内の治験薬または治験医療機器の使用、またはすべての予定された研究評価の完了前の治験薬の予想される要件
• -治験責任医師の意見では、緊急の外科的介入またはその他の治療を正当化する、または研究への安全な参加を許可しない可能性がある、そのような重症度と鋭敏性の状態を持っています
• -併発疾患、積極的な自殺念慮、または調査官の観点から、被験者を治療コンプライアンスの低下または研究を完了しないリスクが高い、または研究への参加を妨げるか、安全性に影響を与えるその他の状態にある