Fase 3 randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert studie for å evaluere sialinsyre hos pasienter med glukosamin (UDP-N-acetyl)-2-epimerase myopati (GNEM) eller arvelig inklusjonskroppsmyopati (HIBM) (GNEM)

Inklusjonskriterier:

• Mann eller kvinne, i alderen 18 til 55 år, inkludert
• Villig og i stand til å gi skriftlig, signert informert samtykke etter at arten av studien er forklart, og før noen forskningsrelaterte prosedyrer utføres
• Har en dokumentert diagnose av GNEM, HIBM, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV), eller Nonaka sykdom på grunn av tidligere påviste mutasjoner i genet som koder for GNE/N-acetylmannosamin kinase (MNK) enzymet (genotyping vil ikke bli utført i denne studien )
• Kan gi reproduserbar kraft i albuebøyere (dvs. to dynamometriske kraftverdier med ikke mer enn 15 % variasjon i den dominerende armen) ved screening
• Kunne gå minimum 200 meter under seks-meters gangtesten (6MWT) ved screening uten bruk av hjelpemidler, inkludert stokk, krykke(r), rullator, rullestol eller sparkesykkel (ankelfotortose/ortoser er tillatt)
• Villig og i stand til å følge alle studieprosedyrer
• Deltakere i fertil alder eller med partnere i fertil alder som ikke har gjennomgått en bilateral salpingo-ooforektomi og er seksuelt aktive, må samtykke til å bruke en svært effektiv prevensjonsmetode som bestemt av stedets etterforsker (dvs. orale hormonelle prevensjonsmidler, plaster hormonelle prevensjonsmidler, vaginal ring, intrauterin enhet, fysiske dobbelbarrieremetoder, kirurgisk hysterektomi, vasektomi, tubal ligering eller ekte abstinens [når dette er i tråd med den foretrukne og vanlige livsstilen til forsøkspersonen], som betyr ikke ha sex fordi forsøkspersonen velger å ikke det), fra perioden etter signering av informert samtykke til 3 måneder etter siste dose av studiemedikamentet
• Kvinner i fertil alder må ha en negativ graviditetstest ved screening og være villige til å ta flere graviditetstester i løpet av studien. Kvinner som anses som ikke i fertil alder inkluderer de som har vært i overgangsalderen i minst to år, har hatt tubal ligering minst ett år før screening, eller som har hatt total hysterektomi eller bilateral salpingo-ooforektomi

Ekskluderingskriterier:

• Svelging av N-acetyl-D-mannosamin (ManNAc), sialinsyre (SA), eller relaterte metabolitter; intravenøst ​​immunglobulin (IVIG); eller noe som kan metaboliseres for å produsere SA i kroppen innen 60 dager før screeningbesøket
• Historie med mer enn 30 dagers behandling med SA-ER og/eller Sialic Acid Immediate Release (SA-IR) i tidligere kliniske studier det siste året
• Har hatt noen overfølsomhet overfor SA eller dets hjelpestoffer som, etter etterforskerens vurdering, gir forsøkspersonen økt risiko for bivirkninger
• Har serumtransaminase (dvs. aspartataminotransferase [AST] eller gamma-glutamyl transpeptidase [GGT]) nivåer høyere enn 3X øvre normalgrense (ULN) for alder/kjønn, eller serumkreatinin på større enn 2X ULN ved screening
• Gravid eller ammer ved screening eller planlegger å bli gravid (selv eller partner) når som helst i løpet av studien
• Bruk av ethvert undersøkelsesprodukt eller medisinsk utstyr innen 30 dager før screening, eller forventet behov for undersøkelsesmiddel før fullføring av alle planlagte studievurderinger
• Har en tilstand av slik alvorlighetsgrad og skarphet, etter etterforskerens mening, at den garanterer umiddelbar kirurgisk intervensjon eller annen behandling eller kanskje ikke tillater sikker deltakelse i studien
• Har en samtidig sykdom, aktive selvmordstanker eller andre tilstander som, etter etterforskerens syn, setter forsøkspersonen i høy risiko for dårlig behandlingsoverholdelse eller for ikke å fullføre studien, eller som ville forstyrre studiedeltakelsen eller ville påvirke sikkerheten