Identificación de cambios genómicos en familias con múltiples miembros con tumores
17 de abril de 2024 actualizado por: Lori Wood, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix
Este estudio comparará las alteraciones genómicas entre los padres y los pacientes con glioma de alto grado.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Poco a poco se están descubriendo cambios genómicos que conducen a la formación de tumores cerebrales.
A pesar de los avances en la tecnología genómica, muchos análisis se ven obstaculizados por la falta de muestras de control que puedan delinear mejor las alteraciones genómicas que conducen a la enfermedad.
El control genómico ideal sería el material genético de los padres de los individuos afectados.
Los investigadores proponen comparar luego el material genómico de padres de hermanos, ambos con diagnóstico de glioma de alto grado.
Además, los investigadores luego compararán las alteraciones genómicas entre los padres y los pacientes.
Este análisis proporcionará una visión sin precedentes de los cambios en el nivel genómico que tienen lugar entre los padres y los pacientes que dieron como resultado la formación de un glioma de alto grado.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
4
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
- Barrow Neurological Institute at St. Joseph's Hospital Medical Center
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Familias con varios miembros (1er grado) con tumores.
Descripción
Criterios de inclusión:
- 18 años o más.
- Antecedentes familiares de tumor cerebral en familiar de primer grado
Criterio de exclusión:
- menos de 18 años
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Secuenciación genómica total
Periodo de tiempo: dentro de los 30 días de la recolección de sangre o saliva
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Los investigadores realizarán la secuenciación genómica total utilizando tecnología de secuenciación de próxima generación para identificar variantes comunes asociadas con tumores cerebrales familiares.
Tras la secuenciación del material genómico, el análisis de datos se realizará utilizando métodos estadísticos estándar.
Usaremos herramientas bioinformáticas (secuenciación de alto rendimiento del genoma) para identificar cambios genómicos entre padres y pacientes.
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dentro de los 30 días de la recolección de sangre o saliva
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Peter Nakaji, MD, Saint Joseph's Hospital and Medical Center/Barrow Neurological Institute
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de marzo de 2015
Finalización primaria (Actual)
31 de julio de 2019
Finalización del estudio (Actual)
31 de julio de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de marzo de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de marzo de 2015
Publicado por primera vez (Estimado)
11 de marzo de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
19 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de abril de 2024
Última verificación
1 de abril de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 14BN108
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