Imágenes funcionales y estructurales y control motor en la ataxia espinocerebelosa (SCA)

Treinta personas que han sido diagnosticadas con ataxia espinocerebelosa - 1 (SCA1), ataxia espinocerebelosa - 3 (SCA3) o ataxia espinocerebelosa - 6 (SCA6) serán reclutadas para este estudio. Los participantes serán asignados aleatoriamente a un grupo de mejor manejo médico (BMM/control) y un grupo de reducción de errores. Todos los participantes visitarán el laboratorio dos veces para realizar pruebas con un mes de diferencia. Los participantes en el grupo de control no entrenarán entre el tiempo previo y posterior a la prueba.

La intervención de reducción de errores será un programa basado en el hogar de 4 semanas. Los investigadores utilizarán una nueva interfaz informática diseñada a medida. Los participantes realizarán movimientos dirigidos a objetivos con cada pierna hacia objetivos en un entorno virtual 3D diseñado para enfatizar movimientos precisos. Los movimientos de piernas dirigidos a un objetivo (similares a la prensa de piernas) se realizarán sentados y requieren el control de las articulaciones de la cadera, la rodilla y el tobillo. El movimiento de las piernas se detectará utilizando el sensor LeapMotion (Leap Motion Inc. San Francisco, CA), un dispositivo que admite movimientos de mano y dedo/herramienta como entrada, similar a un mouse, pero que no requiere contacto. Los errores del punto final espacial se cuantificarán en el espacio 3D comparando la ubicación del punto final de la trayectoria del pie (que se extiende desde el dedo gordo del pie) y la ubicación virtual del objetivo. Los errores de punto final de tiempo se cuantificarán comparando el tiempo de la trayectoria del pie y el tiempo requerido para alcanzar el objetivo.

La duración de la intervención será de 4 semanas. Cada participante entrenará 4 días a la semana durante ~1 hora por día. Dentro de una semana, la dificultad de la tarea aumentará cambiando la presentación del objetivo de una ubicación predecible a una impredecible, aumentando los requisitos de velocidad de movimiento y cambiando el tamaño del objetivo. Los objetivos se harán predecibles identificándolos antes de la señal de inicio del movimiento (el objetivo se vuelve verde). Específicamente, habrá una línea de puntos intermitente alrededor del objetivo antes de que el objetivo se vuelva verde. Los objetivos se volverán impredecibles al no proporcionar ninguna indicación de la ubicación del objetivo antes de que el objetivo se vuelva verde. La velocidad de movimiento se cuantificará desde el inicio del movimiento voluntario de la pierna (sin tiempo de reacción) hasta el final del movimiento. Los requisitos de velocidad de movimiento aumentarán en una semana y los participantes aprenderán a ejecutar movimientos más rápidos a partir de los comentarios después de cada prueba. El tamaño de la diana se irá reduciendo progresivamente durante las 4 semanas.

Todas las personas en el estudio recibirán una evaluación previa y posterior a la prueba utilizando la Escala de calificación de ataxia cooperativa internacional (ICARS) y la Escala para la evaluación y calificación de la ataxia (SARA). Las secciones individuales del ICARS (p. Sección cinética) y SARA serán cuantificados.

Además, la dismetría de las piernas se cuantificará mediante un protocolo de movimiento dirigido a objetivos hecho a medida. Específicamente, los participantes realizarán movimientos de dorsiflexión del tobillo sin carga e intentarán alcanzar un objetivo de espacio-tiempo. Los resultados primarios serán errores de posición y tiempo.

La biomecánica de caminar sobre el suelo en SCA será monitoreada utilizando el laboratorio de movilidad APDM (APDM, Inc. Mobility Lab, Oregón, EE. UU.). Los participantes usarán los sensores inalámbricos de APDM en las manos, las piernas, el tronco y la frente y caminarán sobre el suelo una distancia de 7 metros durante 2 minutos. APDM cuantifica 80 resultados biomecánicos comunes de la marcha (p. variabilidad de la longitud de la zancada).

La neurofisiología de SCA se cuantificará con imágenes de resonancia magnética funcional (fMRI) y la actividad del grupo de unidades motoras. La actividad cerebral se cuantificará con fMRI basada en tareas utilizando una bobina de cabeza de 32 canales. Durante las tareas de fuerza de fMRI, la dorsiflexión del tobillo se medirá desde la extremidad inferior más afectada utilizando sensores de fibra óptica personalizados, como se ha hecho en el pasado. Se proporcionará al sujeto información en tiempo real sobre el rendimiento de la fuerza. Durante los bloques de descanso, los sujetos se fijarán en un objetivo estacionario pero no producirán fuerza. Durante los bloques de tareas, los sujetos completarán contracciones de retención de pulso de 2 segundos hasta una contracción voluntaria máxima (MVC) del 15% de dorsiflexión del tobillo seguida de 1 segundo de descanso. Habrá 10 pulsos por bloque. La rodilla se apoyará en una almohada para flexionar la rodilla de modo que las fuerzas aplicadas por el tobillo no provoquen el movimiento de la cabeza.