Imaging funzionale e strutturale e controllo motorio nell'atassia spinocerebellare (SCA)

Trenta individui a cui è stata diagnosticata l'atassia spinocerebellare - 1 (SCA1), l'atassia spinocerebellare - 3 (SCA3) o l'atassia spinocerebellare - 6 (SCA6) saranno reclutati per questo studio. I partecipanti verranno assegnati in modo casuale a un gruppo di migliore gestione medica (BMM / controllo) e un gruppo di riduzione degli errori. Tutti i partecipanti visiteranno il laboratorio due volte per i test a distanza di un mese. I partecipanti al gruppo di controllo non si alleneranno tra il tempo pre e post test.

L'intervento di riduzione degli errori sarà un programma domiciliare di 4 settimane. Gli investigatori utilizzeranno una nuova interfaccia per computer progettata su misura. I partecipanti eseguiranno movimenti mirati con ciascuna gamba verso i bersagli in un ambiente virtuale 3D progettato per enfatizzare i movimenti accurati. I movimenti delle gambe diretti all'obiettivo (simili alla leg press) saranno eseguiti da seduti e richiedono il controllo dell'articolazione dell'anca, del ginocchio e della caviglia. Il movimento delle gambe verrà rilevato utilizzando il sensore LeapMotion (Leap Motion Inc. San Francisco, CA), un dispositivo che supporta i movimenti delle mani e delle dita/strumenti come input, simile a un mouse, ma che non richiede alcun contatto. Gli errori dell'endpoint spaziale saranno quantificati nello spazio 3D confrontando la posizione dell'endpoint della traiettoria del piede (che si estende dall'alluce) e la posizione virtuale del bersaglio. Gli errori dell'endpoint temporale saranno quantificati confrontando i tempi della traiettoria del piede e il tempo richiesto per raggiungere il bersaglio.

La durata dell'intervento sarà di 4 settimane. Ogni partecipante si allenerà 4 giorni a settimana per circa 1 ora al giorno. Entro una settimana la difficoltà del compito aumenterà modificando la presentazione del bersaglio da una posizione prevedibile a una imprevedibile, aumentando i requisiti di velocità di movimento e modificando le dimensioni del bersaglio. I bersagli saranno resi prevedibili identificandoli prima del segnale per l'inizio del movimento (bersaglio che diventa verde). Nello specifico, ci sarà una linea tratteggiata lampeggiante intorno al bersaglio prima che diventi verde. I bersagli saranno resi imprevedibili non fornendo alcuna indicazione della posizione del bersaglio prima che il bersaglio diventi verde. La velocità di movimento sarà quantificata dall'inizio del movimento volontario della gamba (nessun tempo di reazione) alla fine del movimento. I requisiti di velocità di movimento saranno aumentati entro una settimana e i partecipanti impareranno a eseguire movimenti più veloci dal feedback dopo ogni prova. La dimensione del target verrà progressivamente ridotta durante le 4 settimane.

Tutti gli individui nello studio riceveranno una valutazione pre e post-test utilizzando l'International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) e la Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). Le singole sezioni dell'ICARS (ad es. Sezione cinetica) e SARA saranno quantificati.

Inoltre, la dismetria delle gambe verrà quantificata utilizzando un protocollo di movimento mirato su misura. Nello specifico, i partecipanti eseguiranno movimenti di dorsiflessione della caviglia senza carico e tenteranno di raggiungere un obiettivo spazio-temporale. Gli esiti primari saranno gli errori di posizione e di tempo.

La biomeccanica della camminata fuori terra in SCA sarà monitorata utilizzando il laboratorio di mobilità APDM (APDM, Inc. laboratorio di mobilità, Oregon, USA). I partecipanti indosseranno i sensori wireless di APDM su mani, gambe, tronco e fronte e cammineranno in superficie per una distanza di 7 metri per 2 minuti. APDM quantifica 80 esiti biomeccanici comuni dell'andatura (ad es. variabilità della lunghezza del passo).

La neurofisiologia dell'SCA sarà quantificata con la Risonanza Magnetica Funzionale (fMRI) e l'attività del pool di unità motorie. L'attività cerebrale sarà quantificata con fMRI basata su compiti utilizzando una bobina per la testa a 32 canali. Durante i compiti di forza fMRI, la dorsiflessione della caviglia sarà misurata dall'arto inferiore più colpito utilizzando sensori in fibra ottica personalizzati, come è stato fatto in passato. Al soggetto verrà fornito un feedback in tempo reale sulle prestazioni della forza. Durante i blocchi di riposo, i soggetti si fisseranno su un bersaglio fermo ma non produrranno forza. Durante i blocchi di attività, i soggetti completeranno 2 secondi di contrazione del polso fino al 15% di contrazione volontaria massima (MVC) della dorsiflessione della caviglia seguita da 1 secondo di riposo. Ci saranno 10 impulsi per blocco. Il ginocchio sarà sostenuto da un cuscino per flettere il ginocchio in modo che le forze applicate dalla caviglia non provochino il movimento della testa.