Функциональная и структурная визуализация и двигательный контроль при спиноцеребеллярной атаксии (SCA)

Для этого исследования будут набраны 30 человек, у которых была диагностирована спиноцеребеллярная атаксия-1 (SCA1), спиноцеребеллярная атаксия-3 (SCA3) или спиноцеребеллярная атаксия-6 (SCA6). Участники будут случайным образом распределены в группу лучшего медицинского управления (BMM / контроль) и группу уменьшения ошибок. Все участники посетят лабораторию дважды для тестирования с интервалом в один месяц. Участники контрольной группы не будут тренироваться между временем до и после теста.

Вмешательство по уменьшению ошибок будет представлять собой 4-недельную домашнюю программу. Следователи будут использовать новый, специально разработанный компьютерный интерфейс. Участники будут выполнять целенаправленные движения каждой ногой к целям в виртуальной трехмерной среде, предназначенной для акцентирования внимания на точных движениях. Целенаправленные движения ног (похожие на жим ногами) выполняются сидя и требуют контроля тазобедренного, коленного и голеностопного суставов. Движение ног будет определяться с помощью датчика LeapMotion (Leap Motion Inc. Сан-Франциско, Калифорния), устройство, которое поддерживает движения рук и пальцев/инструментов в качестве ввода, похожее на мышь, но не требующее контакта. Пространственные ошибки конечной точки будут количественно определены в трехмерном пространстве путем сравнения конечной точки траектории стопы (от большого пальца ноги) и виртуального местоположения цели. Ошибки конечной точки времени будут количественно определены путем сравнения времени траектории стопы и времени, необходимого для достижения цели.

Продолжительность вмешательства составит 4 недели. Каждый участник будет тренироваться 4 дня в неделю по ~1 часу в день. В течение недели сложность задачи будет увеличиваться за счет изменения представления цели с предсказуемого на непредсказуемое местоположение, увеличения требований к скорости движения и изменения размера цели. Цели станут предсказуемыми за счет их идентификации до сигнала о начале движения (цель становится зеленой). В частности, вокруг цели будет мигать пунктирная линия до того, как цель станет зеленой. Цели станут непредсказуемыми, если не будет указано местоположение цели до того, как цель станет зеленой. Скорость движения будет измеряться от начала произвольного движения ноги (без времени реакции) до окончания движения. Требования к скорости движения будут увеличены в течение недели, и участники будут учиться выполнять более быстрые движения на основе обратной связи после каждого испытания. Размер мишени будет постепенно уменьшаться в течение 4 недель.

Все лица, участвующие в исследовании, будут проходить предварительную и послетестовую оценку с использованием Международной кооперативной шкалы оценки атаксии (ICARS) и Шкалы оценки и оценки атаксии (SARA). Отдельные разделы ICARS (например, Кинетическая секция) и SARA будут определены количественно.

Кроме того, дисметрия ног будет количественно оцениваться с использованием индивидуального протокола целенаправленных движений. В частности, участники будут выполнять движения дорсифлексии голеностопного сустава без нагрузки и пытаться достичь пространственно-временной цели. Основными результатами будут ошибки положения и времени.

Биомеханика ходьбы по земле в SCA будет контролироваться с помощью лаборатории мобильности APDM (APDM, Inc. Mobility Lab, Орегон, США). Участники будут носить беспроводные датчики APDM на руках, ногах, туловище и лбу и пройдут по земле расстояние 7 метров в течение 2 минут. APDM количественно оценивает 80 общих биомеханических результатов походки (например, вариабельность длины шага).

Нейрофизиология SCA будет количественно оцениваться с помощью функциональной магнитно-резонансной томографии (фМРТ) и активности пула двигательных единиц. Активность мозга будет количественно оцениваться с помощью фМРТ на основе задач с использованием 32-канальной катушки для головы. Во время силовых задач фМРТ дорсифлексия голеностопного сустава будет измеряться от наиболее пораженной нижней конечности с использованием индивидуальных волоконно-оптических датчиков, как это делалось в прошлом. Субъекту будет предоставлена ​​обратная связь в режиме реального времени о силовых характеристиках. Во время блоков отдыха испытуемые фиксируют неподвижную цель, но не прилагают усилия. Во время блоков задач испытуемые выполняли 2-секундные сокращения с задержкой пульса до 15% максимального произвольного сокращения (MVC) тыльного сгибания лодыжки с последующей 1-секундной паузой. В каждом блоке будет 10 импульсов. Колено будет поддерживаться подушкой, чтобы согнуть колено, чтобы силы, прилагаемые лодыжкой, не вызывали движения головы.