Funktionelle und strukturelle Bildgebung und motorische Kontrolle bei spinozerebellärer Ataxie (SCA)

Dreißig Personen, bei denen entweder Spinozerebelläre Ataxie - 1 (SCA1), Spinozerebelläre Ataxie - 3 (SCA3) oder Spinozerebelläre Ataxie - 6 (SCA6) diagnostiziert wurden, werden für diese Studie rekrutiert. Die Teilnehmer werden nach dem Zufallsprinzip einer Best Medical Management (BMM / Control)-Gruppe und einer Fehlerreduktionsgruppe zugeordnet. Alle Teilnehmer besuchen das Labor zweimal zum Testen im Abstand von einem Monat. Die Teilnehmer der Kontrollgruppe werden zwischen der Vor- und Nachtestzeit nicht trainieren.

Die Intervention zur Fehlerreduzierung wird ein 4-wöchiges Heimprogramm sein. Die Ermittler werden eine neuartige, kundenspezifische Computerschnittstelle verwenden. Die Teilnehmer führen zielgerichtete Bewegungen mit jedem Bein zu Zielen in einer virtuellen 3D-Umgebung durch, die darauf ausgelegt ist, genaue Bewegungen hervorzuheben. Die zielgerichteten Beinbewegungen (ähnlich der Beinpresse) werden sitzend ausgeführt und erfordern Hüft-, Knie- und Sprunggelenkkontrolle. Die Beinbewegung wird mithilfe des LeapMotion-Sensors (Leap Motion Inc. San Francisco, CA), ein Gerät, das Hand- und Finger-/Werkzeugbewegungen als Eingabe unterstützt, ähnlich einer Maus, aber keinen Kontakt erfordert. Räumliche Endpunktfehler werden im 3D-Raum quantifiziert, indem die Endpunktposition der Fußbahn (ausgehend vom großen Zeh) und die virtuelle Position des Ziels verglichen werden. Zeitendpunktfehler werden quantifiziert, indem das Timing der Fußbahn und die erforderliche Zeit bis zum Ziel verglichen werden.

Die Interventionsdauer beträgt 4 Wochen. Jeder Teilnehmer trainiert 4 Tage die Woche für ~1 Stunde pro Tag. Innerhalb einer Woche wird die Aufgabenschwierigkeit erhöht, indem die Präsentation des Ziels von einem vorhersehbaren zu einem unvorhersehbaren Ort geändert wird, indem die Anforderungen an die Bewegungsgeschwindigkeit erhöht und die Zielgröße geändert werden. Ziele werden vorhersagbar gemacht, indem sie vor dem Hinweis für den Beginn der Bewegung (Ziel wird grün) identifiziert werden. Insbesondere wird eine blinkende gepunktete Linie um das Ziel angezeigt, bevor das Ziel grün wird. Ziele werden unvorhersehbar gemacht, indem kein Hinweis auf den Zielort gegeben wird, bevor das Ziel grün wird. Die Bewegungsgeschwindigkeit wird vom willkürlichen Bewegungsbeginn des Beins (keine Reaktionszeit) bis zum Bewegungsende quantifiziert. Die Anforderungen an die Bewegungsgeschwindigkeit werden innerhalb einer Woche erhöht und die Teilnehmer lernen, schnellere Bewegungen aus dem Feedback nach jedem Versuch auszuführen. Die Größe des Ziels wird während der 4 Wochen schrittweise reduziert.

Alle Personen in der Studie erhalten eine Bewertung vor und nach dem Test unter Verwendung der International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) und der Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). Die einzelnen Abschnitte der ICARS (z. Kinetischer Schnitt) und SARA werden quantifiziert.

Darüber hinaus wird die Beindysmetrie anhand eines maßgeschneiderten zielgerichteten Bewegungsprotokolls quantifiziert. Insbesondere führen die Teilnehmer unbelastete Dorsalflexionsbewegungen des Knöchels aus und versuchen, ein Raum-Zeit-Ziel zu erreichen. Die primären Ergebnisse sind Positions- und Zeitfehler.

Die Biomechanik des oberirdischen Gehens bei SCA wird mithilfe des APDM-Mobilitätslabors (APDM, Inc. Mobilitätslabor, Oregon, USA). Die Teilnehmer tragen die drahtlosen Sensoren von APDM an Händen, Beinen, Rumpf und Stirn und gehen 2 Minuten lang eine Strecke von 7 Metern über den Boden. APDM quantifiziert 80 gängige biomechanische Ergebnisse des Gangs (z. Variabilität der Schrittlänge).

Die Neurophysiologie von SCA wird mit funktioneller Magnetresonanztomographie (fMRI) und Motor Unit Pool-Aktivität quantifiziert. Die Hirnaktivität wird mit aufgabenbasierter fMRI unter Verwendung einer 32-Kanal-Kopfspule quantifiziert. Bei fMRT-Kraftaufgaben wird die Dorsalflexion des Sprunggelenks von der am stärksten betroffenen unteren Extremität mit angepassten faseroptischen Sensoren gemessen, wie dies in der Vergangenheit der Fall war. Dem Subjekt wird ein Echtzeit-Feedback der Kraftleistung bereitgestellt. Während der Ruheblöcke fixieren die Probanden ein stationäres Ziel, erzeugen aber keine Kraft. Während der Aufgabenblöcke führen die Probanden 2 Sekunden Pulshaltekontraktionen bis zu 15 % der maximalen willkürlichen Kontraktion (MVC) der Knöcheldorsalflexion durch, gefolgt von 1 Sekunde Ruhe. Es gibt 10 Impulse pro Block. Das Knie wird durch ein Kissen gestützt, um das Knie zu beugen, sodass die vom Knöchel ausgeübten Kräfte keine Kopfbewegungen verursachen.