Imagem Funcional e Estrutural e Controle Motor na Ataxia Espinocerebelar (SCA)

Trinta indivíduos que foram diagnosticados com Ataxia Espinocerebelar - 1 (SCA1), Ataxia Espinocerebelar - 3 (SCA3) ou Ataxia Espinocerebelar - 6 (SCA6) serão recrutados para este estudo. Os participantes serão designados aleatoriamente para um grupo de melhor gerenciamento médico (BMM / controle) e um grupo de redução de erros. Todos os participantes visitarão o laboratório duas vezes para testes com um mês de intervalo. Os participantes do grupo controle não treinarão entre o pré e o pós-teste.

A intervenção de redução de erros será um programa domiciliar de 4 semanas. Os investigadores usarão uma nova interface de computador personalizada. Os participantes realizarão movimentos direcionados a objetivos com cada perna para alvos em um ambiente virtual 3D projetado para enfatizar movimentos precisos. Os movimentos das pernas direcionados ao objetivo (semelhantes ao leg press) serão executados sentados e requerem controle das articulações do quadril, joelho e tornozelo. O movimento das pernas será detectado usando o sensor LeapMotion (Leap Motion Inc. San Francisco, CA), um dispositivo que suporta movimentos de mão e dedo/ferramenta como entrada, semelhante a um mouse, mas sem necessidade de contato. Os erros de ponto final espacial serão quantificados no espaço 3D comparando a localização do ponto final da trajetória do pé (que se estende desde o dedão do pé) e a localização virtual do alvo. Os erros de ponto final de tempo serão quantificados comparando o tempo da trajetória do pé e o tempo necessário para atingir o alvo.

A duração da intervenção será de 4 semanas. Cada participante treinará 4 dias por semana durante aproximadamente 1 hora por dia. Dentro de uma semana, a dificuldade da tarefa aumentará, alterando a apresentação do alvo de um local previsível para um imprevisível, aumentando os requisitos de velocidade de movimento e alterando o tamanho do alvo. Os alvos se tornarão previsíveis, identificando-os antes da sugestão para o início do movimento (alvo ficando verde). Especificamente, haverá uma linha pontilhada piscando ao redor do alvo antes que o alvo fique verde. Os alvos se tornarão imprevisíveis ao não fornecer nenhuma indicação do local do alvo antes de o alvo ficar verde. A velocidade do movimento será quantificada desde o início do movimento voluntário da perna (sem tempo de reação) até o final do movimento. Os requisitos de velocidade do movimento serão aumentados em uma semana e os participantes aprenderão a executar movimentos mais rápidos a partir do feedback após cada tentativa. O tamanho do alvo será progressivamente reduzido durante as 4 semanas.

Todos os indivíduos no estudo receberão uma avaliação pré e pós-teste usando a Escala Cooperativa Internacional de Avaliação de Ataxia (ICARS) e a Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA). As seções individuais do ICARS (por exemplo, Seção cinética) e SARA serão quantificados.

Além disso, a dismetria da perna será quantificada usando um protocolo de movimento direcionado a um objetivo feito sob medida. Especificamente, os participantes realizarão movimentos de dorsiflexão do tornozelo sem carga e tentarão atingir um alvo no espaço-tempo. Os resultados primários serão erros de posição e tempo.

A biomecânica da caminhada no solo na SCA será monitorada usando o laboratório de mobilidade APDM (APDM, Inc. Mobility Lab, Oregon, EUA). Os participantes vão usar os sensores sem fios da APDM nas mãos, pernas, tronco e testa e caminhar no solo uma distância de 7 metros durante 2 minutos. O APDM quantifica 80 resultados biomecânicos comuns da marcha (p. variabilidade do comprimento da passada).

A neurofisiologia da SCA será quantificada com ressonância magnética funcional (fMRI) e atividade do pool de unidades motoras. A atividade cerebral será quantificada com fMRI baseada em tarefas usando uma bobina de cabeça de 32 canais. Durante as tarefas de força de fMRI, a dorsiflexão do tornozelo será medida a partir do membro inferior mais afetado usando sensores de fibra óptica personalizados, como foi feito no passado. O feedback em tempo real do desempenho da força será fornecido ao sujeito. Durante os blocos de descanso, os sujeitos irão se fixar em um alvo estacionário, mas não produzirão força. Durante os blocos de tarefas, os sujeitos completarão 2 segundos de contrações de pulso até 15% de contração voluntária máxima (MVC) de dorsiflexão do tornozelo, seguido por 1 segundo de descanso. Haverá 10 pulsos por bloco. O joelho será apoiado por um travesseiro para flexionar o joelho de forma que as forças aplicadas pelo tornozelo não causem movimento da cabeça.