Obrazowanie funkcjonalne i strukturalne oraz kontrola motoryczna w ataksji rdzeniowo-móżdżkowej (SCA)

Trzydzieści osób, u których zdiagnozowano Ataksję rdzeniowo-móżdżkową - 1 (SCA1), Ataksję rdzeniowo-móżdżkową - 3 (SCA3) lub Ataksję rdzeniowo-móżdżkową - 6 (SCA6), zostanie zrekrutowanych do tego badania. Uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do grupy najlepszego zarządzania medycznego (BMM / kontrolna) i grupy redukcji błędów. Wszyscy uczestnicy dwukrotnie odwiedzą laboratorium w celu przetestowania w odstępie jednego miesiąca. Uczestnicy z grupy kontrolnej nie będą trenować między czasem przed i po teście.

Interwencja redukująca błędy będzie 4-tygodniowym programem domowym. Śledczy będą korzystać z nowatorskiego, specjalnie zaprojektowanego interfejsu komputerowego. Uczestnicy będą wykonywać ukierunkowane na cel ruchy każdą nogą do celów w wirtualnym środowisku 3D zaprojektowanym w celu podkreślenia dokładnych ruchów. Ukierunkowane na cel ruchy nóg (podobne do wyciskania nóg) będą wykonywane w pozycji siedzącej i wymagają kontroli stawu biodrowego, kolanowego i skokowego. Ruch nóg zostanie wykryty za pomocą czujnika LeapMotion (Leap Motion Inc. San Francisco, Kalifornia), urządzenie obsługujące ruchy dłoni i palców/narzędzi jako dane wejściowe, podobne do myszy, ale niewymagające kontaktu. Przestrzenne błędy punktu końcowego zostaną określone ilościowo w przestrzeni 3D poprzez porównanie położenia punktu końcowego trajektorii stopy (rozciągającej się od palucha) i wirtualnej lokalizacji celu. Błędy punktu końcowego czasu zostaną określone ilościowo poprzez porównanie czasu trajektorii stopy i wymaganego czasu do osiągnięcia celu.

Długość interwencji wyniesie 4 tygodnie. Każdy uczestnik będzie trenował 4 dni w tygodniu po ~1 godzinę dziennie. W ciągu tygodnia trudność zadania wzrośnie, zmieniając prezentację celu z przewidywalnej na nieprzewidywalną lokalizację, zwiększając wymagania dotyczące szybkości poruszania się i zmieniając rozmiar celu. Cele staną się przewidywalne dzięki identyfikacji ich przed sygnałem rozpoczęcia ruchu (cel zmieni kolor na zielony). W szczególności wokół celu pojawi się migająca kropkowana linia, zanim cel zmieni kolor na zielony. Cele staną się nieprzewidywalne, jeśli nie będą wskazywać lokalizacji celu, zanim cel zmieni kolor na zielony. Szybkość ruchu będzie określana ilościowo od dobrowolnego rozpoczęcia ruchu nogą (bez czasu reakcji) do końca ruchu. Wymagania dotyczące szybkości ruchu zostaną zwiększone w ciągu tygodnia, a uczestnicy nauczą się wykonywać szybsze ruchy na podstawie informacji zwrotnych po każdej próbie. Rozmiar celu będzie stopniowo zmniejszany w ciągu 4 tygodni.

Wszystkie osoby biorące udział w badaniu zostaną poddane ocenie przed i po teście przy użyciu Międzynarodowej Skali Oceny Ataksji (ICARS) oraz Skali Oceny i Oceny Ataksji (SARA). Poszczególne sekcje ICARS (np. sekcja kinetyczna) i SARA zostaną określone ilościowo.

Ponadto dysmetria nóg zostanie określona ilościowo przy użyciu niestandardowego protokołu ruchu ukierunkowanego na cel. W szczególności uczestnicy wykonują nieobciążone ruchy zgięcia grzbietowego kostki i próbują osiągnąć cel czasoprzestrzenny. Głównymi wynikami będą błędy pozycji i czasu.

Biomechanika chodu naziemnego w NZK będzie monitorowana za pomocą laboratorium mobilności APDM (APDM, Inc. Mobility Lab, Oregon, USA). Uczestnicy będą nosić bezprzewodowe czujniki APDM na dłoniach, nogach, tułowiu i czole i chodzić po ziemi na odległość 7 metrów przez 2 minuty. APDM określa ilościowo 80 typowych biomechanicznych wyników chodu (np. zmienność długości kroku).

Neurofizjologia SCA zostanie określona ilościowo za pomocą funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (fMRI) i aktywności puli jednostek motorycznych. Aktywność mózgu zostanie określona ilościowo za pomocą zadaniowego fMRI przy użyciu 32-kanałowej cewki do badania głowy. Podczas zadań fMRI siłowych zgięcie grzbietowe kostki będzie mierzone od najbardziej dotkniętej kończyny dolnej za pomocą dostosowanych czujników światłowodowych, tak jak robiono to w przeszłości. Osoba badana otrzyma informacje zwrotne na temat działania siły w czasie rzeczywistym. Podczas bloków odpoczynku badani skupiają się na nieruchomym celu, ale nie wytwarzają siły. Podczas bloków zadań badani wykonują 2-sekundowe skurcze z zatrzymaniem pulsu do 15% maksymalnego dobrowolnego skurczu (MVC) zgięcia grzbietowego kostki, po czym następuje 1 sekunda odpoczynku. Na blok przypada 10 impulsów. Kolano będzie podparte poduszką, aby zgiąć kolano tak, aby siły wywierane przez kostkę nie powodowały ruchu głowy.