Protocolo Triferic IRIDA (anemia por deficiencia de hierro refractaria al hierro)

Criterios de inclusión:

1. Los pacientes adultos han dado su consentimiento informado y han firmado el formulario de consentimiento informado. Para los pacientes pediátricos, los padres/tutores legales del paciente tienen la capacidad de comprender los requisitos del estudio y han demostrado su voluntad de que su hijo cumpla con todos los procedimientos del estudio mediante la firma del formulario de consentimiento informado. Cuando corresponda, también se obtuvo el consentimiento del paciente pediátrico para todos los procedimientos del estudio antes de cualquier actividad relacionada con el estudio.
2. El paciente tiene antecedentes de anemia microcítica hipocrómica congénita.
3. El paciente tiene un volumen corpuscular medio (MCV) ≤75 onzas líquidas (fL) en la selección.
4. El paciente tiene una saturación de transferrina sérica ≤15 % en la selección.
5. El paciente tiene antecedentes de respuesta nula o incompleta a la terapia con hierro oral.
6. El paciente tiene antecedentes de respuesta nula o incompleta a la administración de hierro por vía intravenosa.
7. El paciente tiene antecedentes de concentración de hepcidina ≥10 nanogramos por mililitro (ng/mL) (3,58 nanómetros (nM)) sin suplementos de hierro, ajustado para el ensayo específico de hepcidina utilizado para que sea al menos 1 desviación estándar (SD) mayor que la media para pacientes con anemia ferropénica.
8. Se documenta que el paciente tiene mutaciones patógenas homocigóticas o heterocigóticas compuestas en la serina proteasa 6 transmembrana (TMPRSS6) en un laboratorio certificado por las Enmiendas de mejora del laboratorio clínico (CLIA).
9. El paciente tiene valores de laboratorio apropiados para su estado de enfermedad en la selección (según el criterio del investigador).
10. El paciente no tiene hallazgos anormales significativos en el examen físico en la selección que impidan la participación en el estudio (según el criterio del investigador).
11. Si la paciente es mujer, debe ser prepuberal, haber tenido esterilización quirúrgica documentada ≥2 años antes de la selección o estar practicando un control de la natalidad adecuado. Todas las pacientes de 9 años de edad y mayores, y también aquellas que hayan alcanzado la menarquia antes de los 9 años, deben tener una prueba de embarazo en suero negativa durante la selección. Es responsabilidad del investigador determinar si la paciente tiene un método anticonceptivo adecuado para participar en el estudio.

Criterio de exclusión:

1. El paciente ha recibido suplementos de hierro por vía intravenosa (IV) u oral en las 2 semanas anteriores a la Visita 2.
2. El paciente ha tenido una transfusión de sangre dentro de los 3 meses anteriores a la Visita 2.
3. El paciente está recibiendo antibióticos o antifúngicos intravenosos u orales para cualquier proceso infeccioso. Se permite la administración regular de antibióticos profilácticos. Los pacientes elegibles pueden volver a ser evaluados cuando se hayan recuperado de cualquier enfermedad aguda.
4. El paciente tiene un peso corporal de
5. El paciente ha participado en un estudio farmacológico en investigación dentro de los 30 días anteriores a la Visita 2.
6. El paciente tiene cualquier condición que, en opinión del investigador, probablemente impida que el paciente cumpla o complete con éxito el protocolo.