Triferisches IRIDA-Protokoll (Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie).

Einschlusskriterien:

1. Erwachsene Patienten haben ihre Einwilligung nach Aufklärung erteilt und die Einwilligungserklärung unterschrieben. Bei pädiatrischen Patienten müssen die Eltern/Erziehungsberechtigten des Patienten in der Lage sein, die Anforderungen der Studie zu verstehen, und ihre Bereitschaft gezeigt haben, dass ihr Kind alle Studienverfahren einhält, indem sie die Einverständniserklärung unterzeichnen. Gegebenenfalls wurde auch die Zustimmung des pädiatrischen Patienten für alle Studienverfahren vor studienbezogenen Aktivitäten eingeholt.
2. Der Patient hat eine Vorgeschichte von angeborener hypochromer mikrozytärer Anämie.
3. Der Patient hat beim Screening ein mittleres korpuskuläres Volumen (MCV) von ≤75 Flüssigunzen (fL).
4. Der Patient hat beim Screening eine Serumtransferrinsättigung von ≤ 15 %.
5. Der Patient hat in der Vorgeschichte kein oder unvollständiges Ansprechen auf eine orale Eisentherapie.
6. Der Patient hat in der Vorgeschichte kein oder unvollständiges Ansprechen auf eine intravenöse Eisenverabreichung.
7. Der Patient hat in der Vorgeschichte eine Hepcidinkonzentration von ≥10 Nanogramm pro Milliliter (ng/ml) (3,58 Nanometer (nM)) ohne Eisenpräparate, angepasst für den spezifischen Hepcidin-Assay, der mindestens 1 Standardabweichung (SD) größer als der Mittelwert für war Patienten mit Eisenmangelanämie.
8. Der Patient weist in einem CLIA-zertifizierten Labor (Clinical Laboratory Improvement Amendments) homozygote oder zusammengesetzte heterozygote pathogene Mutationen in Transmembrane Serine Protease 6 (TMPRSS6) auf.
9. Der Patient hat beim Screening angemessene Laborwerte für seinen Krankheitszustand (nach Einschätzung des Prüfarztes).
10. Der Patient hat keine signifikanten abnormalen Befunde bei der körperlichen Untersuchung beim Screening, die die Teilnahme an der Studie ausschließen würden (nach Einschätzung des Prüfarztes).
11. Wenn die Patientin weiblich ist, muss sie vor der Pubertät sein, sich ≥ 2 Jahre vor dem Screening einer dokumentierten chirurgischen Sterilisation unterzogen haben oder eine angemessene Empfängnisverhütung praktizieren. Alle Patientinnen im Alter von 9 Jahren und älter sowie alle Patientinnen, die vor dem 9. Lebensjahr ihre Menarche erreicht haben, müssen während des Screenings einen negativen Serum-Schwangerschaftstest haben. Es liegt in der Verantwortung des Prüfarztes festzustellen, ob die Patientin über eine ausreichende Empfängnisverhütung für die Teilnahme an der Studie verfügt.

Ausschlusskriterien:

1. Der Patient hat innerhalb von 2 Wochen vor Besuch 2 intravenöse (IV) oder orale Eisenpräparate erhalten.
2. Der Patient hatte innerhalb von 3 Monaten vor Besuch 2 eine Bluttransfusion.
3. Der Patient erhält intravenöse oder orale Antibiotika oder Antimykotika für einen infektiösen Prozess. Die regelmäßige prophylaktische Gabe von Antibiotika ist erlaubt. Andernfalls in Frage kommende Patienten können erneut untersucht werden, wenn sie sich von akuten Erkrankungen erholt haben.
4. Der Patient hat ein Körpergewicht von
5. Der Patient hat innerhalb der 30 Tage vor Besuch 2 an einer Prüfpräparatstudie teilgenommen.
6. Der Patient hat einen Zustand, der nach Ansicht des Prüfarztes den Patienten wahrscheinlich daran hindert, das Protokoll einzuhalten oder erfolgreich abzuschließen.