Protokol Triferic IRIDA (Iron-Refractory Iron-Deficiency Anemia).

Kritéria pro zařazení:

1. Dospělí pacienti poskytli informovaný souhlas a podepsali formulář informovaného souhlasu. U dětských pacientů mají rodiče/zákonní zástupci pacienta možnost porozumět požadavkům studie a prokázali ochotu, aby jejich dítě splnilo všechny postupy studie, podpisem formuláře informovaného souhlasu. Je-li to vhodné, byl také získán souhlas pediatrického pacienta se všemi postupy studie před jakýmikoli činnostmi souvisejícími se studií.
2. Pacient má v anamnéze vrozenou hypochromní mikrocytární anémii.
3. Pacient má při screeningu střední korpuskulární objem (MCV) ≤ 75 tekutých uncí (fL).
4. Pacient má při screeningu saturaci transferinu v séru ≤ 15 %.
5. Pacient má v anamnéze žádnou nebo neúplnou odpověď na perorální léčbu železem.
6. Pacient má v anamnéze žádnou nebo neúplnou odpověď na intravenózní podání železa.
7. Pacient má v anamnéze koncentraci hepcidinu ≥10 nanogramů na mililitr (ng/ml) (3,58 nanometru (nM)) bez doplňků železa, upravenou pro specifický test hepcidinu, který byl použit tak, aby byla alespoň o 1 standardní odchylku (SD) vyšší než průměr pro pacientů s anémií z nedostatku železa.
8. V laboratoři s certifikací Clinical Laboratory Improvement Accessories (CLIA) je u pacienta zdokumentováno homozygotní nebo složené heterozygotní patogenní mutace v transmembránové serinové proteáze 6 (TMPRSS6).
9. Pacient má při screeningu odpovídající laboratorní hodnoty pro svůj stav onemocnění (podle úsudku zkoušejícího).
10. Pacient nemá žádné významné abnormální nálezy při fyzikálním vyšetření při screeningu, které by vylučovaly účast ve studii (podle úsudku zkoušejícího).
11. Pokud je pacientkou žena, musí být předpubertální, musí mít zdokumentovanou chirurgickou sterilizaci ≥ 2 roky před screeningem nebo musí používat adekvátní antikoncepci. Všechny pacientky ve věku 9 let a starší a také všechny, které dosáhly menarche před dosažením věku 9 let, musí mít během screeningu negativní sérový těhotenský test. Je odpovědností zkoušejícího určit, zda má pacientka adekvátní antikoncepci pro účast ve studii.

Kritéria vyloučení:

1. Pacient dostal intravenózní (IV) nebo perorální doplňky železa během 2 týdnů před návštěvou 2.
2. Pacient dostal krevní transfuzi během 3 měsíců před návštěvou 2.
3. Pacient dostává intravenózní nebo perorální antibiotika nebo antimykotika pro jakýkoli infekční proces. Profylaktická antibiotika podávaná pravidelně jsou povolena. Jinak způsobilí pacienti mohou být znovu vyšetřeni, jakmile se zotaví z jakéhokoli akutního onemocnění.
4. Pacient má tělesnou hmotnost
5. Pacient se během 30 dnů před návštěvou 2 zúčastnil výzkumné lékové studie.
6. Pacient má jakýkoli stav, který podle názoru zkoušejícího pravděpodobně zabrání pacientovi v dodržování nebo úspěšném dokončení protokolu.