Cohorte internacional de discinesia ciliar primaria (iPCD)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La iPCD Cohort se creó en el marco del proyecto del 7º Programa Marco (FP7) financiado por la Unión Europea (UE), Mejor detección y tratamiento experimentales para la discinesia ciliar primaria (BESTCILIA). La Cohorte iPCD está alojada en el Instituto de Medicina Social y Preventiva de la Universidad de Berna, Suiza. La investigación se realiza en estrecha colaboración con todos los contribuyentes de datos.
Objetivos:
Este conjunto de datos internacionales combinados permite la investigación de la epidemiología de la PCD en una gran población de estudio internacional para: 1) describir el espectro de fenotipos clínicos y la gravedad de la enfermedad en pacientes con PCD por edad, sexo y período de diagnóstico; 2) describir el pronóstico a corto y largo plazo de la DCP, analizando resultados importantes como el crecimiento, la función pulmonar y la insuficiencia respiratoria, la colonización bacteriana, la pérdida auditiva, la fertilidad y la mortalidad; y 3) identificar predictores de resultados a largo plazo, como la edad en el momento del diagnóstico, el fenotipo clínico, los defectos ultraestructurales, el genotipo y la atención clínica.
Diseño del estudio:
La iPCD Cohort es una cohorte internacional que combina datos disponibles sobre PCD de registros nacionales o locales y bases de datos clínicas o de diagnóstico. Todos los centros participantes entregaron datos recolectados retrospectivamente; los nuevos centros que se unan a la cohorte iPCD en el futuro también pueden participar con datos recopilados de forma retrospectiva y prospectiva.
Qué información se recopila:
La cohorte iPCD incluye datos de pacientes recopilados retrospectivamente en las siguientes 11 categorías temáticas: 1) información general, 2) resultados de pruebas de diagnóstico, 3) características iniciales, 4) crecimiento y función pulmonar, 5) manifestaciones clínicas, 6) terapia, 7) microbiología, 8) imagenología, 9) intervenciones quirúrgicas, 10) período neonatal y 11) antecedentes familiares.
Base de datos del estudio:
La base de datos de iPCD Cohort está basada en la web y utiliza la plataforma Research Electronic Data Capture (REDCap) desarrollada en la Universidad de Vanderbilt. REDCap es ampliamente utilizado en la investigación académica y permite la entrada y extracción de datos en varios formatos.
Como participar:
Los centros que deseen participar en el proyecto y aportar datos pueden contactar con la Cohorte iPCD para firmar un acuerdo de entrega de datos. Luego recibirán una contraseña para acceder al software en línea REDCap y podrán ingresar sus datos directamente. También pueden cargar datos de seguimiento o agregar pacientes adicionales en un momento posterior.
Para más detalles, póngase en contacto con: pcd@ispm.unibe.ch
Fondos:
La creación de la Cohorte iPCD (salarios, consumibles y equipos) fue financiada por el proyecto FP7 de la UE BESTCILIA (http://bestcilia.eu) y varios organismos de financiación suizos, incluidas las Lung Leagues of Bern, St Gallen, Vaud, Ticino. y Valais y la Fundación Milena Carvajal Pro-Kartagener. La recopilación y gestión de datos en cada sitio se financió de acuerdo con los arreglos locales. La mayoría de los investigadores y contribuyentes de datos participantes participan en la Acción de Cooperación Europea en Ciencia y Tecnología (COST) "Mejor evidencia para avanzar en las opciones terapéuticas para PCD" (BEAT-PCD) (BM 1407; www.beatpcd.org). La infraestructura es proporcionada de forma gratuita por la Universidad de Berna, donde los datos se agrupan y almacenan. El estudio actualmente está financiado por la Fundación Nacional de Ciencias de Suiza (320030_173044 y 320030B_192804).
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Myrofora Goutaki, MD-PhD
- Número de teléfono: 0041 316315973
- Correo electrónico: myrofora.goutaki@unibe.ch
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Claudia E Kuehni, Prof
- Número de teléfono: 0041 316313507
- Correo electrónico: claudia.kuehni@unibe.ch
Ubicaciones de estudio
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Bern, Suiza, 3012
- Reclutamiento
- University of Bern
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Contacto:
- Claudia E Kuehni, Prof
- Correo electrónico: claudia.kuehni@unibe.ch
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Contacto:
- Myrofora Goutaki, MD-PhD
- Correo electrónico: myrofora.goutaki@unibe.ch
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes diagnosticados de discinesia ciliar primaria
Criterio de exclusión:
-
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Altura
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta 10 años
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Puntajes z de altura calculados en base a las referencias nacionales e internacionales disponibles
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cada 3 meses hasta 10 años
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IMC
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta 10 años
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Índice de masa corporal (IMC) z-scores calculados en base a las referencias nacionales e internacionales disponibles
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cada 3 meses hasta 10 años
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Mediciones de la función pulmonar
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta 10 años
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Índices espirométricos, en particular el volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV1) y las puntuaciones z de la capacidad vital forzada (FVC) calculadas en base a los valores de referencia de la Iniciativa de función pulmonar global (GLI)
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cada 3 meses hasta 10 años
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Resultados de las pruebas de diagnóstico
Periodo de tiempo: en el momento del diagnóstico/ingreso al estudio
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Resultados de las pruebas de diagnóstico de PCD realizadas, incluida la medición del óxido nítrico nasal, los hallazgos de microscopía electrónica, la frecuencia y el patrón de latidos.
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en el momento del diagnóstico/ingreso al estudio
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Síntomas y signos clínicos
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta 10 años
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Prevalencia de síntomas clínicos reportados en diferentes grupos de edad, incluyendo rinitis, tos, otitis, sinusitis, neumonía, defectos de lateralidad, cardiopatías congénitas y problemas de fertilidad.
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cada 3 meses hasta 10 años
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Resultados de microbiología
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta 10 años
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Resultados de cultivos microbiológicos de muestras respiratorias (esputo, frotis de tos, frotis de garganta, frotis de oído, lavado broncoalveolar) e información sobre resistencia a antibióticos (en cultivos positivos)
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cada 3 meses hasta 10 años
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Resultados de imágenes
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta 10 años
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Hallazgos radiológicos de pruebas de imágenes de senos nasales y pulmones, incluidas radiografías, tomografía computarizada e imágenes de resonancia magnética
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cada 3 meses hasta 10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Claudia E Kuehni, Prof, University of Bern
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Goutaki M, Maurer E, Halbeisen FS, Amirav I, Barbato A, Behan L, Boon M, Casaulta C, Clement A, Crowley S, Haarman E, Hogg C, Karadag B, Koerner-Rettberg C, Leigh MW, Loebinger MR, Mazurek H, Morgan L, Nielsen KG, Omran H, Schwerk N, Scigliano S, Werner C, Yiallouros P, Zivkovic Z, Lucas JS, Kuehni CE; PCD Italian Consortium; Swiss PCD Group; French Reference Centre for Rare Lung Diseases; Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium. The international primary ciliary dyskinesia cohort (iPCD Cohort): methods and first results. Eur Respir J. 2017 Jan 4;49(1):1601181. doi: 10.1183/13993003.01181-2016. Print 2017 Jan.
- Goutaki M, Halbeisen FS, Spycher BD, Maurer E, Belle F, Amirav I, Behan L, Boon M, Carr S, Casaulta C, Clement A, Crowley S, Dell S, Ferkol T, Haarman EG, Karadag B, Knowles M, Koerner-Rettberg C, Leigh MW, Loebinger MR, Mazurek H, Morgan L, Nielsen KG, Phillipsen M, Sagel SD, Santamaria F, Schwerk N, Yiallouros P, Lucas JS, Kuehni CE; PCD Israeli Consortium; Swiss PCD Group; French Reference Centre for Rare Lung Diseases. Growth and nutritional status, and their association with lung function: a study from the international Primary Ciliary Dyskinesia Cohort. Eur Respir J. 2017 Dec 21;50(6):1701659. doi: 10.1183/13993003.01659-2017. Print 2017 Dec.
- Halbeisen FS, Goutaki M, Spycher BD, Amirav I, Behan L, Boon M, Hogg C, Casaulta C, Crowley S, Haarman EG, Karadag B, Koerner-Rettberg C, Loebinger MR, Mazurek H, Morgan L, Nielsen KG, Omran H, Santamaria F, Schwerk N, Thouvenin G, Yiallouros P, Lucas JS, Latzin P, Kuehni CE. Lung function in patients with primary ciliary dyskinesia: an iPCD Cohort study. Eur Respir J. 2018 Aug 23;52(2):1801040. doi: 10.1183/13993003.01040-2018. Print 2018 Aug.
- Halbeisen FS, Shoemark A, Barbato A, Boon M, Carr S, Crowley S, Hirst R, Karadag B, Koerner-Rettberg C, Loebinger MR, Lucas JS, Maitre B, Mazurek H, Ozcelik U, Martinu V, Schwerk N, Thouvenin G, Tschanz SA, Yiallouros P, Goutaki M, Kuehni CE. Time trends in diagnostic testing for primary ciliary dyskinesia in Europe. Eur Respir J. 2019 Oct 24;54(4):1900528. doi: 10.1183/13993003.00528-2019. Print 2019 Oct. No abstract available.
- Goutaki M, Halbeisen FS, Barbato A, Crowley S, Harris A, Hirst RA, Karadag B, Martinu V, Morgan L, O'Callaghan C, Ozcelik U, Scigliano S, Ucros S, Yiallouros P, Schulzke SM, Kuehni CE. Late Diagnosis of Infants with PCD and Neonatal Respiratory Distress. J Clin Med. 2020 Sep 4;9(9):2871. doi: 10.3390/jcm9092871.
- Halbeisen FS, Pedersen ESL, Goutaki M, Spycher BD, Amirav I, Boon M, Cohen-Cymberknoh M, Crowley S, Emiralioglu N, Haarman EG, Karadag B, Koerner-Rettberg C, Latzin P, Loebinger MR, Lucas JS, Mazurek H, Morgan L, Marthin J, Pohunek P, Santamaria F, Schwerk N, Thouvenin G, Yiallouros P, Nielsen KG, Kuehni CE. Lung function from school age to adulthood in primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2022 Oct 20;60(4):2101918. doi: 10.1183/13993003.01918-2021. Print 2022 Oct.
- Kouis P, Goutaki M, Halbeisen FS, Gioti I, Middleton N, Amirav I; Israeli PCD Consortium; Barbato A; Italian PCD Consortium; Behan L, Boon M, Emiralioglu N, Haarman EG, Karadag B, Koerner-Rettberg C, Lazor R; Swiss PCD Group; Loebinger MR, Maitre B; French Reference Centre for Rare Lung Diseases; Mazurek H, Morgan L, Nielsen KG, Omran H, Ozcelik U, Price M, Pogorzelski A, Snijders D; PCD Italian Consortium; Thouvenin G; French Reference Centre for Rare Lung Diseases; Werner C, Zivkovic Z, Kuehni CE, Yiallouros PK. Prevalence and course of disease after lung resection in primary ciliary dyskinesia: a cohort & nested case-control study. Respir Res. 2019 Sep 18;20(1):212. doi: 10.1186/s12931-019-1183-y.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Manifestaciones neurológicas
- Anomalías congénitas
- Enfermedades bronquiales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Trastornos del movimiento
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías Múltiples
- Ciliopatías
- Bronquiectasias
- Anomalías del Sistema Respiratorio
- Dextrocardia
- Situs Inverso
- Discinesias
- Trastornos de la motilidad ciliar
- Síndrome de Kartagener
Otros números de identificación del estudio
- iPCD cohort
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Los investigadores que deseen utilizar el conjunto de datos de iPCD Cohort pueden proponer un tema de investigación y redactar una hoja conceptual que describa los análisis y la publicación planificados. Todas las fichas conceptuales tienen que ser aprobadas por todos los centros participantes que aporten datos al análisis propuesto en cuestión. Después de que los centros participantes acuerden contribuir con sus datos y firmar un acuerdo de publicación, el centro de gestión de cohortes de iPCD (Universidad de Berna) preparará un conjunto de datos parcial para el análisis propuesto y trabajará en estrecha colaboración con los investigadores principales ofreciendo apoyo y aportes metodológicos. En caso de que se recopilen datos adicionales para completar el conjunto de datos parciales para un proyecto específico, estos se agregarán a la Cohorte iPCD para enriquecerlos después de cada proyecto.
Para más detalles, póngase en contacto con: pcd@ispm.unibe.ch
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .