Estudio sobre genes de susceptibilidad y mecanismo patogénico de la disección aórtica familiar no sindrómica
17 de junio de 2020 actualizado por: Zaiping Jing, Chinese Medical Association
La disección aórtica es peligrosa y difícil de predecir, por lo que es especialmente importante realizar una prevención, un diagnóstico y un tratamiento racional precoz en los grupos de alto riesgo.
Los genes relacionados encontrados en estudios previos no pueden detectarse en todos los pacientes con disección; en la actualidad, la patogenia de la disección aórtica no sindrómica no está clara, de los cuales alrededor del 20% de los pacientes tienen agregación familiar y tienen las características representativas generales de la disección no sindrómica.
En este proyecto, las muestras de sangre periférica de sujetos familiares centrales se detectaron mediante la técnica de secuenciación.
analizar genes de susceptibilidad relacionados con enfermedades; 2 determinar el efecto de los genes de susceptibilidad sobre la incidencia de disección en ratones a través de experimentos con animales; y 3 explorar el efecto de los genes de susceptibilidad en la función celular a nivel celular.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jing Zaiping, professor
- Número de teléfono: 02131161670
- Correo electrónico: xueguanky@163.com
Ubicaciones de estudio
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Porcelana, 200433
- Reclutamiento
- ChanghaiHospital
-
Contacto:
- Jing Zaiping, MD
- Número de teléfono: 61670
- Correo electrónico: xueguanky@163.com
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
1, los miembros de la familia no tienen disección aórtica traumática; 2, sin embarazo ni tumor.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Criterios de inclusión familiar: 1 al menos una persona en cada generación de una familia tiene disección aórtica, y pueden incluirse al menos dos generaciones de miembros;
Criterio de exclusión:
- Criterios de exclusión de pedigrí: los miembros de pedigrí tienen síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Ehler-Danlos, síndrome de aneurisma-osteoartritis y otros síndromes
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
gege
Periodo de tiempo: 2023
|
Descubrimiento de genes conocidos o desconocidos
|
2023
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
17 de junio de 2020
Finalización primaria (Anticipado)
17 de junio de 2023
Finalización del estudio (Anticipado)
17 de julio de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
17 de junio de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de junio de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
19 de junio de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
19 de junio de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de junio de 2020
Última verificación
1 de junio de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- https://orcid.org/0000-0002-05
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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