Estudo sobre genes de suscetibilidade e mecanismo patogênico da dissecção aórtica familiar não sindrômica

A dissecção aórtica é perigosa e difícil de prever, por isso é particularmente importante realizar prevenção precoce, diagnóstico e tratamento racional para grupos de alto risco. Os genes relacionados encontrados em estudos anteriores não podem ser detectados em todos os pacientes com dissecção; atualmente, a patogênese da dissecção aórtica não sindrômica não é clara, dos quais cerca de 20% dos pacientes têm agregação familiar e têm as características representativas gerais da dissecção não sindrômica. Neste projeto, as amostras de sangue periférico de indivíduos centrais da família foram detectadas pela técnica de sequenciamento. analisar genes de suscetibilidade relacionados a doenças; 2 determinar o efeito de genes de suscetibilidade na incidência de dissecção em camundongos por meio de experimentos com animais; e 3 exploram o efeito dos genes de suscetibilidade na função celular no nível celular.