Studie zu Suszeptibilitätsgenen und pathogenen Mechanismen der nicht-syndromalen familiären Aortendissektion

Eine Aortendissektion ist gefährlich und schwer vorhersehbar. Daher ist eine frühzeitige Prävention, Diagnose und rationelle Behandlung von Hochrisikogruppen besonders wichtig. Die in früheren Studien gefundenen verwandten Gene können nicht bei allen Patienten mit Dissektion nachgewiesen werden; Derzeit ist die Pathogenese der nicht-syndromalen Aortendissektion nicht klar, wobei etwa 20 % der Patienten eine familiäre Aggregation aufweisen und die allgemeinen repräsentativen Merkmale einer nicht-syndromalen Dissektion aufweisen. In diesem Projekt wurden periphere Blutproben von Probanden aus der Kernfamilie mittels Sequenzierungstechnik erfasst. Analyse krankheitsbedingter Anfälligkeitsgene; 2 den Einfluss von Suszeptibilitätsgenen auf die Inzidenz von Dissektionen bei Mäusen durch Tierversuche bestimmen; und 3 untersuchen die Wirkung von Suszeptibilitätsgenen auf die Zellfunktion auf zellulärer Ebene.