Studio sui geni di suscettibilità e sul meccanismo patogeno della dissezione aortica familiare non sindromica

La dissezione aortica è pericolosa e difficile da prevedere, quindi è particolarmente importante effettuare una prevenzione precoce, una diagnosi e un trattamento razionale per i gruppi ad alto rischio. I geni correlati trovati negli studi precedenti non possono essere rilevati in tutti i pazienti con dissezione; allo stato attuale non è chiara la patogenesi della dissezione aortica non sindromica, di cui circa il 20% dei pazienti ha aggregazione familiare e presenta le caratteristiche generali rappresentative della dissezione non sindromica. In questo progetto, i campioni di sangue periferico di soggetti familiari principali sono stati rilevati mediante tecnica di sequenziamento. analizzare i geni di suscettibilità correlati alla malattia; 2 determinare l'effetto dei geni di suscettibilità sull'incidenza della dissezione nei topi attraverso esperimenti su animali; e 3 esplorare l'effetto dei geni di suscettibilità sulla funzione cellulare a livello cellulare.