Aumento de la concienciación y el diagnóstico de la amiloidosis a través de imágenes programáticas, análisis de sangre/orina y patología

La amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CA) es una miocardiopatía infiltrativa causada por el depósito extracelular de fibrillas de amiloide de transtiretina insolubles en el miocardio. Los cambios inestables en el tipo salvaje y la variante (familiar) estimulan la agregación de pliegues erróneos y, en última instancia, forman fibrillas de amiloide y se depositan en diversos tejidos, incluido el corazón. Generalmente, la amiloidosis cardíaca es una causa de insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservada. La afectación cardíaca con amiloidosis puede representar parte de una enfermedad sistémica con afectación multiorgánica como se observa en la amiloidosis de cadena ligera (AL). Una forma distinta de amiloidosis cardíaca es el depósito de transtiretina mal plegada que resulta de la agregación de la proteína nativa o de mutaciones heredadas en el gen de la transtireina (TTR), en particular en pacientes ancianos y, con el aumento de la población anciana, la incidencia de La ATTR-CA va en aumento aunque su presencia real y correcto diagnóstico carece de estrategias estandarizadas, en particular debido a enfermedades en el diagnóstico diferencial con fenotipos similares. La ATTR-CA de tipo salvaje, también conocida como amiloidosis sistémica senil causada por un mal plegamiento relacionado con la edad del TTR, es la forma más frecuente de amiloidosis cardíaca relacionada con la edad. La ATTR-CA hereditaria por mutaciones en el gen también puede conducir a amiloidosis cardíaca pero en Brasil la mutación más frecuente Val30Met suele tener un fenotipo clínico predominantemente neurológico al contrario de EE. UU., donde la mutación Val122Ile es más frecuente con un fenotipo de miocardiopatía. La falta de reconocimiento de la amiloidosis cardíaca debido a la presencia de síntomas inespecíficos y comorbilidades asociadas comúnmente conduce a un retraso en el diagnóstico y la progresión de la enfermedad. La ecocardiografía es la técnica de primera línea para los pacientes que presentan insuficiencia cardíaca, pero aún existe un vacío en la utilidad clínica de los parámetros multiparamétricos o su combinación en pacientes en los que el ecocardiograma convencional genera la sospecha de amiloidosis cardíaca. El estudio será uno de los primeros en su tipo en delinear prospectivamente la presencia de amiloidosis cardíaca en una población de pacientes donde esta hipótesis no se ha evaluado adecuadamente.

Diseño del estudio: en este estudio de cohortes, a los pacientes sometidos a evaluación por amiloidosis se les proporcionarán herramientas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico; en los casos en que se verifique, se emplearán metodologías de subtipos para la caracterización de subtipos de amiloidosis. Ante la sospecha de amiloidosis complementaria, se realizará evaluación etiológica con secuenciación TTR, evaluación de paraproteínas (electroforesis e inmunofijación de proteínas séricas y urinarias, luz libre de suero) y gammagrafía con pirofosfato. Si no se puede determinar el origen de la proteína amiloide, se realizará una evaluación adicional con biopsia del depósito de amiloide y espectrometría de masas. Inicialmente, se realizará una biopsia de la almohadilla grasa y de las glándulas salivales menores. Si no revela, se realizará una biopsia del órgano afectado para la caracterización del tejido amiloide.