Az amiloidózisra vonatkozó tudatosság és diagnózis növelése programozott képalkotás, vér-/vizeletvizsgálat és patológia segítségével

A transztiretin szívamiloidózis (ATTR-CA) egy infiltratív kardiomiopátia, amelyet az oldhatatlan transztiretin amiloid rostok extracelluláris lerakódása okoz a szívizomban. A vad típusban és variánsban (családi) bekövetkező instabil változások stimulálják a hibás felhajtás aggregációját, és végül amiloid rostokat képeznek, és lerakódnak különböző szövetekben, beleértve a szívet is. Általában a szív amiloidózisa a szívelégtelenség oka, megőrzött ejekciós frakcióval. Az amiloidózissal járó szívérintettség egy többszervi érintettséggel járó szisztémás betegség részét képezheti, amint az a könnyűlánc-amiloidózis (AL) esetében is látható. A szív amiloidózisának különálló formája a natív fehérje aggregációjából vagy a transztireyin (TTR) gén öröklött mutációiból eredő hibás transztiretin lerakódás, különösen idős betegeknél, és az idős populáció növekedésével a Az ATTR-CA növekszik, bár valódi jelenléte és helyes diagnózisa nem rendelkezik szabványosított stratégiákkal, különösen a hasonló fenotípusú differenciáldiagnózisban előforduló betegségek miatt. A vad típusú ATTR-CA, más néven szenilis szisztémás amiloidózis, amelyet a TTR életkorral összefüggő hibás feltekerése okoz, az életkorral összefüggő szívamiloidózis leggyakoribb formája. A génmutációk miatti örökletes ATTR-CA szívamiloidózishoz is vezethet, de Brazíliában a leggyakoribb Val30Met mutáció klinikai fenotípusa túlnyomórészt neurológiai, ellentétben az USA-val, ahol a Val122Ile mutáció gyakoribb kardiomiopátiás fenotípus mellett. A szív-amiloidózis felismerésének hiánya a nem specifikus tünetek és a kapcsolódó társbetegségek miatt gyakran késleltetett diagnózishoz és a betegség progressziójához vezet. Az echokardiográfia az első vonalbeli technika a szívelégtelenségben szenvedő betegek számára, de még mindig hiányosságok vannak a többparaméteres paraméterek vagy kombinációik klinikai használhatósága tekintetében olyan betegeknél, akiknél a hagyományos echocardiogram felveti a szív amiloidózisának gyanúját. A tanulmány az elsők között lesz a maga nemében, amely prospektív módon körvonalazza a szív amiloidózisának jelenlétét olyan betegpopulációban, ahol ezt a hipotézist nem értékelték megfelelően.

A vizsgálat tervezése: Ebben a kohorsz vizsgálatban az amyloidosis-vizsgálaton átesett betegek diagnosztikai eszközöket kapnak a diagnózis megerősítéséhez; azokban az esetekben, ahol igazolt, altípus-módszereket kell alkalmazni az amiloidózis altípusának jellemzésére. Amyloidosis komplementer képalkotás gyanúja esetén etiológiai kiértékelés TTR szekvenálással, paraprotein kiértékelés (szérum és vizelet szérumfehérje elektroforézis és immunfixáció, szérummentes fény), valamint pirofoszfát szcintigráfia történik. Ha az amiloid fehérje eredete nem határozható meg, további értékelést kell végezni az amiloid lerakódás biopsziájával és tömegspektrometriával. Kezdetben zsírpárna biopsziát és kisebb nyálmirigy-vizsgálatot végeznek. Ha nem derül ki, az érintett szervről biopsziát vesznek az amiloidszövet jellemzésére.