Prevalencia del trastorno del espectro autista (TEA) en niños con hemofilia

Antecedentes La hemofilia A y B son trastornos hereditarios caracterizados por sangrado espontáneo. El tratamiento actual es la reposición del factor VIII (FVIII) o factor IX (FIX) deficiente. La hemofilia ocurre en 1:50000 nacimientos de varones y aproximadamente el 85 % tiene hemofilia A y aproximadamente el 15 % hemofilia B. Los niños con hemofilia pueden describirse como que tienen una enfermedad grave, moderada o leve según sus niveles circulantes de FVIII o FIX. Los niños con hemofilia severa se clasifican en <1%, moderada 1-5% y leve >5-40%. Un tercio de todos los niños diagnosticados con hemofilia no tienen antecedentes familiares del trastorno hemorrágico. El 80% de los episodios de sangrado ocurren en las articulaciones. Una hemorragia en la cavidad craneal, aunque rara, se denomina hemorragia intracraneal (HIC) y el resultado puede variar desde un deterioro neurológico (dificultades de comportamiento) hasta la muerte (1-2). Bladen et al. 2009 identificó dificultades de comportamiento en una cohorte de niños en el Great Ormond St Hospital for Children NHS Trust con hemofilia después de una hemorragia intracraneal (3).

Hemofilia y dificultades de comunicación Un estudio reciente ha puesto de relieve que los niños con hemofilia corren el riesgo de presentar dificultades del espectro del trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), especialmente hiperactividad, impulsividad (HI) y participación en educación especial (4). No se encontraron documentos que detallaran una relación o prevalencia del trastorno del espectro autista y la hemofilia.

Dado que Bladen et al. publicación de 2009 ha habido una mayor concienciación y diagnóstico de niños con trastorno del espectro autista (TEA) en el centro de hemofilia del Great Ormond St Hospital for Children NHS Trust. Estos problemas han requerido que los niños obtengan declaraciones de necesidad de educación especial para que puedan maximizar su potencial educativo. Los niños con TEA también pueden presentar dificultades de coordinación motora que aumentan el riesgo de caídas. Esta tendencia a perder el control de sus movimientos puede aumentar la frecuencia de hemorragias en niños con hemofilia, lo que los pone en mayor riesgo. Es esencial que estos niños sean evaluados e identificados temprano para que se logre el adicional necesario que estos niños requieren.

La literatura actual afirma que el TEA afecta aproximadamente al 1% de la población general (5-6). Los trastornos del espectro autista se diagnostican por la presencia de dificultades sociales y de comunicación, junto con intereses limitados inusualmente fuertes y/o comportamiento repetitivo y estereotipado (7). El retraso del lenguaje y las dificultades en la capacidad cognitiva son comunes en los niños y pueden extenderse a discapacidades intelectuales por debajo del promedio. Para fines clínicos, el diagnóstico se establece en el nivel en el que los rasgos autistas interfieren significativamente en el funcionamiento de la vida diaria; actualmente, no existe un marcador biológico y el diagnóstico se establece sobre la base de una evaluación integral de las características conductuales de los niños.

Objetivo del estudio El objetivo de este estudio es utilizar cuestionarios que deben completar los padres y maestros para detectar y evaluar las dificultades en las interacciones sociales, el funcionamiento ejecutivo, la comunicación y el comportamiento en niños con hemofilia de 5 a 16 años.

Esta investigación establecerá si existe una mayor prevalencia de síntomas de TEA y dificultades de funciones ejecutivas en niños con hemofilia que en la población general. Este conocimiento contribuirá a las estrategias de gestión de la educación para ayudar a los niños afectados a maximizar su potencial educativo a través del apoyo escolar adecuado. Resaltar los síntomas del TEA puede ayudar al diagnóstico temprano y facilitar estrategias de manejo más tempranas, p. una declaración de necesidad educativa especial si es necesario. El estudio propuesto tiene la intención de identificar si el mayor número de niños que tenemos con TEA es un artefacto o si de hecho hay una mayor prevalencia de TEA en niños con hemofilia. Si se corroboran estos hallazgos, en el futuro todos los niños con hemofilia serán examinados para detectar TEA, según corresponda. Los niños con puntajes por encima del umbral en los 3 puntajes del cuestionario serían referidos localmente para una evaluación psicológica adicional y un posible diagnóstico. Todos los niños remitidos localmente para una evaluación psicológica adicional serán objeto de seguimiento para determinar si se realiza un diagnóstico según la práctica clínica habitual. Se espera que un diagnóstico más temprano garantice que el niño y la familia reciban un apoyo más temprano y maximicen el potencial del niño. Se anticipa que la finalización de este estudio ayudará a mejorar la atención y el manejo general de los niños con hemofilia y trastorno del espectro autista.

Metodología Los sujetos de 5 a 16 años con hemofilia se identificarán a partir de la base de datos de hemofilia del NHS Trust del hospital para niños Great Ormond St. Se excluirán sujetos menores de 5 años, mayores de 16 años, con otros trastornos de la coagulación o que ya tengan diagnóstico de TEA. La población de estudio son padres de niños con diagnóstico de hemofilia de 5 a 16 años de edad. Se espera que participen 100 sujetos elegibles, ya que la cohorte total es de 149. Los padres de niños de 5 a 16 años de edad serán contactados por carta dos semanas antes de su revisión de hemofilia programada (ver adjunto) para invitarlos a participar en la investigación del cuestionario y también se les proporcionará un folleto informativo con la invitación. en el centro de hemofilia, si la familia acepta participar, se obtendrá el consentimiento (consulte el formulario de consentimiento de los padres adjunto). Esto incluirá el consentimiento para comunicarse con el director del niño, el maestro de la clase y el médico de cabecera. Se reconoce que los padres pueden experimentar una mayor ansiedad si su hijo tiene problemas o no y, como tal, es esencial que el médico de cabecera esté al tanto de la participación de la familia en este estudio.

Para aquellos padres que no pueden leer o hablar inglés, se proporcionará un intérprete. El arreglo de un intérprete se reservaría previamente para su cita de revisión como de costumbre. La cumplimentación del formulario deberá ser asistida por otro miembro del equipo.

Una vez que se haya obtenido el consentimiento, el maestro principal y el maestro de la clase del niño serán contactados con una carta junto con una hoja de información del maestro (ver adjunto) y una copia del formulario de consentimiento firmado. Esto les informará del estudio y los invitará a participar. El maestro de la clase debe haber conocido al niño durante más de 3 meses. Además de los cuestionarios, se recopilará información adicional de las notas médicas y de los padres, como el historial de nacimiento, la medicación actual, el estado educativo, etc. hoja de información) Se ha demostrado que los siguientes cuestionarios son confiables y válidos para la detección de niños con TEA, el Cuestionario de comunicación social, la Lista de verificación de comunicación infantil (CCC-2) y el Inventario de calificación de comportamiento de la función ejecutiva (BRIEF). Todos los cuestionarios tienen datos normativos para la comparación y, como tal, no se requiere un grupo de control. Estos 3 serán completados por los padres el día de la evaluación, mientras su hijo recibe su evaluación musculoesquelética de rutina. Los cuestionarios BRIEF y CCC se enviarán con la invitación de los maestros para que los completen. Se hará una llamada telefónica de seguimiento al maestro para discutir cualquier pregunta que pueda tener.

El Cuestionario de Comunicación Social (SCQ) (8) El SCQ es un instrumento breve que se puede utilizar para evaluar a niños mayores de 4 años siempre que su edad mental supere los 2 años. El cuestionario tarda aproximadamente 10-15 minutos en completarse. El cuestionario se enfoca en comportamientos que son raros en individuos no afectados y puede usarse como un filtro para el trastorno del espectro autista.

El Cuestionario de Comunicación Social es un cuestionario de informe de los padres de respuesta sí/no de 40 ítems que pregunta sobre el comportamiento autista característico. Hay 2 formas; la puntuación automática que analiza el comportamiento en los últimos 3 meses y la puntuación de por vida. La puntuación total es una combinación de la puntuación automática y la puntuación de por vida y se interpreta en relación con las puntuaciones de corte que indican la probabilidad de que una persona tenga TEA.

Los ítems se puntúan como 0 o 1. Una puntuación de 1 es un respaldo para cada síntoma de autismo. El rango de puntajes es de 0 a 39, ya que el primer elemento del idioma no se incluye en el puntaje total. Diecinueve ítems evalúan el comportamiento actual y 20 evalúan el comportamiento cuando el niño tenía entre 4 y 5 años. La puntuación de corte recomendada para el trastorno del espectro autista o el trastorno generalizado del desarrollo es >15. Se ha encontrado que el SCQ tiene una alta capacidad discriminatoria para diferenciar la sintomatología del TEA de otras dificultades de comportamiento y desarrollo asociadas. (9).

El Inventario de Calificación del Comportamiento del Funcionamiento Ejecutivo (BRIEF) (10) El funcionamiento ejecutivo es una colección de funciones que son responsables de guiar, dirigir y gestionar las funciones cognitivas, emocionales y conductuales, particularmente durante la resolución activa de problemas novedosos. El término función ejecutiva es un término general para describir una colección de funciones interrelacionadas que son responsables del comportamiento de resolución de problemas con un propósito y dirigido a un objetivo.

El cuestionario BRIEF es para padres y maestros de niños en edad escolar que permite a los profesionales evaluar el funcionamiento ejecutivo en el hogar y en los entornos escolares. Responder si alguna de las afirmaciones se ha aplicado al niño en los últimos 6 meses. Está diseñado para niños de 5 a 18 años de edad y se recomienda su uso con niños con una amplia variedad de afecciones neurológicas y del desarrollo, como TDAH y TEA, que se ha identificado que tienen un mayor riesgo de posibles dificultades en la función ejecutiva. , incluidos aquellos con problemas de aprendizaje, trastornos de atención y lesiones cerebrales. Completar el cuestionario le llevará de 10 a 15 minutos.

El BRIEF contiene 86 ítems dentro de ocho escalas clínicas derivadas teórica y empíricamente que miden y monitorean diferentes aspectos del funcionamiento ejecutivo: inhibir, cambiar, control emocional, iniciar, memoria de trabajo, planificar/organizar, organización de materiales.

Inhibir: evalúa el control inhibitorio, es decir, la capacidad de inhibir, resistir o no actuar sobre los propios impulsos.

Cambio: evalúa la capacidad de moverse libremente de una situación, actividad o aspecto de un problema a otro según lo exijan las circunstancias (resolución de problemas).

Control emocional: evalúa la capacidad de modular el control emocional, es decir, labilidad emocional o explosividad emocional.

Iniciar: evalúa elementos relacionados con el inicio de una tarea o actividad, así como con la generación independiente de ideas, respuestas o estrategias para resolver problemas.

Memoria de trabajo: evalúa la capacidad de retener información en la mente con el fin de completar una tarea. La memoria de trabajo es esencial para llevar a cabo actividades de varios pasos, realizar operaciones aritméticas mentales o seguir instrucciones complejas.

Planificar/organizar: evalúa la capacidad del niño para gestionar tareas actuales y orientadas al futuro. El elemento del plan tiene en cuenta la capacidad de anticipar eventos futuros, establecer metas y establecer los pasos apropiados para completar la tarea. El componente de organización implica evaluar la información escrita y oral para ordenar la información y apreciar las ideas o conceptos principales.

Organización de materiales: evalúa el orden del niño en el trabajo, el juego y el espacio de almacenamiento. Esto también puede tener en cuenta cómo se produce el orden.

El BRIEF ha demostrado tener buena confiabilidad y validez (10-11). Lista de verificación de comunicación infantil (CCC-2) (12-13) Este cuestionario consta de 70 ítems que tiene puntajes y percentiles estándar y puede ser completado por el padre o el maestro. El cuestionario pregunta sobre el lenguaje y la comunicación. La puntuación de un elemento se divide en 0 ("no se aplica"), 1 ("se aplica un poco"), 2 ("definitivamente se aplica") o valor faltante ("no se puede juzgar"). Este cuestionario tomará aproximadamente 10-15 minutos para completar.

El CCC-2 se divide en 9 subescalas: dos subescalas evalúan aspectos de la estructura del lenguaje (sintaxis y habla); dos evalúan aspectos del comportamiento autista (relaciones sociales e intereses); y cinco evalúan aspectos de la comunicación pragmática (iniciación inapropiada, coherencia, conversación estereotipada, uso del contexto y compenetración), que se ha encontrado que está deteriorada en niños con TEA. Las puntuaciones brutas de las subescalas se convierten en puntuaciones escaladas de edad con una media de 10 y una estándar de 3. Estos puntajes escalados por edad y el GCC se convierten en percentiles.

El CCC-2 (12) tiene una subescala compuesta pragmática que se ha demostrado que distingue entre las personas con y sin trastorno del espectro autista (14). El CCC-2 se ha utilizado en la literatura para identificar a los niños con problemas de comunicación de sus compañeros sin problemas (15). (Vea las copias de los cuestionarios propuestos adjuntos) La supervisión y calificación de estos cuestionarios estará a cargo de Marianna Murin, psicóloga clínica que trabaja en el equipo de comunicación social en Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust. La supervisión consistirá en una sesión de formación inicial, seguida de sesiones prácticas observadas. La administración de los cuestionarios será realizada por el investigador principal y colega de Fisioterapia Nicola Hubert.

Una puntuación en un instrumento de detección indica un probable trastorno del espectro autista; sin embargo, no es suficiente para un diagnóstico formal. Para la evaluación diagnóstica, es esencial una entrevista completa con los padres sobre el desarrollo y el comportamiento actuales y pasados, y una observación estructurada del niño, preferiblemente que incluya un entorno de grupo de pares. Aquellos niños con resultados del cuestionario que sugieran que se requiere una evaluación adicional serán discutidos con Marianna Murin. La familia será informada por teléfono de las inquietudes surgidas de la evaluación, ya sea por Marianna Murin, la investigadora principal o por el colega de fisioterapia Nicola Hubert. El informe será escrito y enviado a la familia. En consulta y consentimiento con la familia, se realizará una derivación a un psicólogo local a través del médico de cabecera o el pediatra local para facilitar evaluaciones adicionales y establecer un diagnóstico junto con la intervención y el apoyo adecuados. En el improbable caso de pérdida de una remisión o de una carta, el investigador principal hará un seguimiento de todos los niños remitidos a los servicios locales para garantizar que se reciba la remisión y se conozca el resultado de sus evaluaciones. Esto seguiría la práctica clínica actual. Aquellos niños sin indicaciones para una evaluación en curso no recibirán un informe, sino una carta que indica que no hay indicaciones para una mayor investigación.

Resultados La escala de tiempo desde la invitación hasta la recepción de una carta que detalle el resultado de la evaluación será de aproximadamente 6 semanas.

Los análisis de los resultados se han discutido con Angie Wade en el Instituto de Salud Infantil.

Investigaciones anteriores dentro de la unidad de hemofilia han demostrado una alta tasa de retorno con este grupo de población y, como tal, una tasa de abandono del 5-10% es típica de estudios anteriores.

El cálculo de potencia proporcionado ha considerado que algunas personas pueden negarse a participar. Basado en una muestra de 140 de 149 sujetos, esperamos que al menos el 10% dé positivo. Estimaríamos esto a + o - 5%. Como mucho, anticipamos un 33 % de resultados positivos y, en este caso, la precisión sería de + o - 8 %. Por lo tanto, la muestra proporciona suficiente precisión.

Los resultados generales del estudio se publicarán en una revista revisada por pares. Se publicará un resumen de los hallazgos generales en el boletín informativo del Centro de Haemophilia del NHS Trust del Great Ormond Street Hospital for Children que se distribuye a todas las familias con un niño con hemofilia.

Duración del estudio Se anticipa que la recopilación de datos tomará 1 año y comenzará en enero de 2013 y se completará en enero de 2014. El análisis de los datos debe completarse en julio de 2014.