Prevalência de Transtorno do Espectro Autista (TEA) em Crianças com Hemofilia

Antecedentes As hemofilias A e B são distúrbios hereditários caracterizados por sangramento espontâneo. O tratamento atual é a reposição do fator VIII (FVIII) ou fator IX (FIX) deficiente. A hemofilia ocorre em 1:50.000 nascimentos do sexo masculino e aproximadamente 85% têm hemofilia A e aproximadamente 15% hemofilia B. As crianças com hemofilia podem ser descritas como tendo doença grave, moderada ou leve, dependendo de seus níveis circulantes de FVIII ou FIX. As crianças com hemofilia grave são classificadas como tendo <1%, moderada 1-5% e leve >5-40%. Um terço de todas as crianças diagnosticadas com hemofilia não tem histórico familiar de distúrbio hemorrágico. 80% dos episódios de sangramento ocorrem nas articulações. Um sangramento na cavidade craniana, embora raro, é chamado de hemorragia intracraniana (ICH) e o resultado pode variar de comprometimento neurológico (dificuldades comportamentais) até a morte (1-2). Bladen et ai. 2009 identificou dificuldades comportamentais em uma coorte de crianças no Great Ormond St Hospital for Children NHS Trust com hemofilia após hemorragia intracraniana (3).

Hemofilia e dificuldades de comunicação Um estudo recente destacou que meninos com hemofilia correm o risco de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) dificuldades do espectro, especialmente hiperatividade, impulsividade (HI) e participação em educação especial (4). Nenhum documento foi encontrado detalhando uma relação ou prevalência de transtorno do espectro autista e hemofilia.

Uma vez que o Bladen et al. Publicação de 2009, houve uma maior conscientização e diagnóstico de meninos com transtorno do espectro autista (TEA) no centro de hemofilia Great Ormond St Hospital for Children NHS Trust. Esses problemas exigiram que as crianças obtivessem declarações de necessidades de educação especial para que pudessem maximizar seu potencial educacional. Crianças com TEA também podem apresentar dificuldades de coordenação motora que aumentam o risco de quedas. Essa tendência de falta de controle de seus movimentos pode aumentar a frequência de sangramento em meninos com hemofilia, colocando-os em maior risco. É essencial que esses meninos sejam rastreados e identificados precocemente, para que o adicional necessário exigido por essas crianças seja alcançado.

A literatura atual afirma que o TEA afeta aproximadamente 1% da população em geral (5-6). Os transtornos do espectro do autismo são diagnosticados pela presença de dificuldades sociais e de comunicação, ao lado de interesses estreitos e invulgarmente fortes e/ou comportamento repetitivo e estereotipado (7). Atraso na linguagem e dificuldades na capacidade cognitiva são comuns em crianças e podem se estender a deficiências intelectuais abaixo da média. Para fins clínicos, o diagnóstico é definido no nível em que os traços autistas interferem significativamente no funcionamento da vida diária; atualmente, não há marcador biológico e o diagnóstico é estabelecido com base em uma avaliação abrangente das características comportamentais das crianças.

Objetivo do estudo O objetivo deste estudo é usar questionários a serem preenchidos por pais e professores para rastrear e avaliar as dificuldades nas interações sociais, funções executivas, comunicação e comportamento em meninos com hemofilia de 5 a 16 anos.

Esta pesquisa estabelecerá se há uma maior prevalência de sintomas de TEA e dificuldades nas funções executivas em meninos com hemofilia do que na população em geral. Esse conhecimento ajudará as estratégias de gerenciamento educacional para ajudar os meninos afetados a maximizar seu potencial educacional por meio de suporte escolar adequado. Destacar os sintomas do TEA pode ajudar no diagnóstico precoce e facilitar as estratégias de gerenciamento anteriores, por exemplo. uma declaração de necessidade educacional especial, se necessário. O estudo proposto pretende identificar se o aumento do número de crianças que temos com TEA é um artefato ou se de fato existe uma maior prevalência de TEA em crianças com hemofilia. Se esses achados forem comprovados, no futuro todas as crianças com hemofilia serão rastreadas para TEA, conforme apropriado. Crianças com pontuações acima do limite em todas as 3 pontuações do questionário seriam então encaminhadas localmente para avaliação psicológica adicional e possível diagnóstico. Todas as crianças encaminhadas localmente para avaliação psicológica adicional serão acompanhadas para verificar se o diagnóstico é feito de acordo com a prática clínica de rotina. Espera-se que um diagnóstico precoce assegure que a criança e a família recebam apoio precoce e maximizem o potencial da criança. Prevê-se que a conclusão deste estudo ajudará a melhorar o atendimento geral e o manejo de meninos com hemofilia e transtorno do espectro autista.

Metodologia Indivíduos com idade entre 5 e 16 anos com hemofilia serão identificados no banco de dados de hemofilia do Hospital Great Ormond St para crianças NHS Trust. Serão excluídos indivíduos menores de 5 anos, maiores de 16 anos, com outros distúrbios hemorrágicos ou já com diagnóstico de TEA. A população do estudo são pais de meninos com diagnóstico de hemofilia com idade entre 5 e 16 anos. Espera-se que 100 indivíduos elegíveis participem, já que a coorte total é de 149. Os pais de crianças de 5 a 16 anos de idade serão contatados por carta duas semanas antes da avaliação agendada de hemofilia (ver anexo) para convidá-los a participar da pesquisa do questionário e também receberão um folheto informativo com o convite. no centro de hemofilia, se a família concordar em participar, o consentimento será obtido (consulte o formulário de consentimento dos pais em anexo). Isso incluirá o consentimento para entrar em contato com o diretor da criança, o professor da turma e o G.P. Reconhece-se que os pais podem sentir ansiedade aumentada quer o filho tenha problemas ou não e, como tal, é essencial que o GP esteja ciente da participação da família neste estudo.

Para os pais que não sabem ler ou falar inglês, será fornecido um intérprete. O arranjo de um intérprete seria pré-agendado para sua consulta de revisão como normal. O preenchimento do formulário será assistido por outro membro da equipe.

Assim que o consentimento for obtido, o diretor da criança e o professor da turma serão contatados com uma carta junto com uma folha de informações do professor (veja anexo) e uma cópia do formulário de consentimento assinado. Isso irá informá-los sobre o estudo e convidá-los a participar. O professor da turma deve conhecer a criança há mais de 3 meses Além dos questionários, informações adicionais serão coletadas das anotações médicas e dos pais, como histórico de nascimento, medicação atual, situação educacional etc. (para todos os itens, consulte Anexo Adicional folha de informações) Os seguintes questionários demonstraram ser confiáveis ​​e válidos para a triagem de crianças com TEA, o Social Communication Questionnaire, The Children's Communication Checklist (CCC-2) e o Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF). Todos os questionários possuem dados normativos para comparação e, como tal, um grupo de controle não é necessário. Estes 3 serão preenchidos pelos pais no dia da avaliação, enquanto seu filho estiver recebendo sua avaliação musculoesquelética de rotina. Os questionários BRIEF e CCC serão enviados com o convite dos professores para preenchimento. Um telefonema de acompanhamento será feito para o professor para discutir quaisquer dúvidas que possam ter.

Questionário de Comunicação Social (SCQ) (8) O SCQ é um instrumento breve que pode ser utilizado para avaliar crianças com mais de 4 anos de idade, desde que sua idade mental seja superior a 2 anos. O questionário leva aproximadamente 10-15 minutos para ser concluído. O questionário enfoca comportamentos que são raros em indivíduos não afetados e pode ser usado como triagem para transtorno do espectro autista.

O Social Communication Questionnaire é um questionário de 40 itens com resposta sim/não, com relatórios dos pais, que pergunta sobre o comportamento autista característico. Existem 2 formas; o autoscore olhando para o comportamento nos últimos 3 meses e a pontuação ao longo da vida. A pontuação total é uma combinação da pontuação automática e da pontuação ao longo da vida e é interpretada em relação às pontuações de corte que indicam a probabilidade de um indivíduo ter TEA.

Os itens são pontuados como 0 ou 1. Uma pontuação de 1 é um endosso para cada sintoma de autismo. A faixa de pontuação é de 0 a 39, pois o primeiro item em que a pontuação do idioma não está incluída na pontuação total. Dezenove itens avaliam o comportamento atual e 20 avaliam o comportamento quando a criança tinha 4-5 anos de idade. A pontuação de corte recomendada para transtorno do espectro autista ou transtorno global do desenvolvimento é >15. Verificou-se que o SCQ tem uma alta capacidade discriminante em diferenciar a sintomatologia do TEA de outras dificuldades comportamentais e de desenvolvimento associadas. (9).

O Inventário de Classificação Comportamental do Funcionamento Executivo (BRIEF) (10) O funcionamento executivo é uma coleção de funções que são responsáveis ​​por orientar, dirigir e gerenciar as funções cognitivas, emocionais e comportamentais, particularmente durante a resolução ativa e inovadora de problemas. O termo função executiva é um termo abrangente para descrever uma coleção de funções inter-relacionadas que são responsáveis ​​por um comportamento de resolução de problemas direcionado a um objetivo.

O questionário BRIEF é para pais e professores de crianças em idade escolar que permite aos profissionais avaliar o funcionamento executivo em casa e no ambiente escolar. Responder se alguma das afirmações se aplica à criança nos últimos 6 meses. Ele é projetado para crianças de 5 a 18 anos de idade e recomendado para uso com crianças com uma ampla variedade de condições neurológicas e de desenvolvimento, como TDAH e TEA, que foram identificadas como tendo um risco aumentado de possíveis dificuldades nas funções executivas , incluindo aqueles com dificuldades de aprendizagem, distúrbios de atenção e lesões cerebrais. O questionário levará de 10 a 15 minutos para ser concluído.

O BRIEF contém 86 itens dentro de oito escalas clínicas derivadas teórica e empiricamente que medem e monitoram diferentes aspectos do funcionamento executivo: inibir, mudar, controle emocional, iniciar, memória de trabalho, planejar/organizar, organização de materiais.

Inibir - Avalia o controle inibitório, ou seja, a capacidade de inibir, resistir ou não agir de acordo com os próprios impulsos.

Mudança - Avalia a capacidade de se mover livremente de uma situação ou atividade ou aspecto de um problema para outro conforme as circunstâncias exigem (resolução de problemas).

Controle emocional - Avalia a capacidade de modular o controle emocional, ou seja, labilidade emocional ou explosividade emocional.

Iniciar - Avalia itens relacionados ao início de uma tarefa ou atividade, bem como à geração independente de ideias, respostas ou estratégias de resolução de problemas.

Memória de trabalho - avalia a capacidade de reter informações na mente com o objetivo de concluir uma tarefa. A memória de trabalho é essencial para realizar atividades de várias etapas, completar aritmética mental ou seguir instruções complexas.

Planear/organizar - Avalia a capacidade da criança para gerir tarefas atuais e orientadas para o futuro. O elemento plano leva em consideração a capacidade de antecipar eventos futuros, definir metas e definir etapas apropriadas para concluir a tarefa. A componente de organização envolve a avaliação da informação escrita e oral para ordenar a informação e apreciar as ideias ou conceitos principais.

Organização de materiais - Avalia a organização do trabalho, brincadeira e espaço de armazenamento de uma criança. Isso também pode levar em consideração como a ordem é estabelecida.

O BRIEF demonstrou ter boa confiabilidade e validade (10-11). A Lista de Verificação de Comunicação das Crianças (CCC-2) (12-13) Este questionário é um questionário de 70 itens que tem pontuações e percentis padrão e pode ser preenchido pelos pais ou professores. O questionário pergunta sobre linguagem e comunicação. A pontuação de um item é dividida em 0 ('não se aplica'), 1 ('aplica-se um pouco'), 2 ('definitivamente aplica-se') ou valor ausente ('incapaz de julgar'). Este questionário levará aproximadamente 10-15 minutos para ser concluído.

O CCC-2 é dividido em 9 subescalas: duas subescalas avaliam aspectos da estrutura da linguagem (sintaxe e fala); dois avaliam aspectos do comportamento autista (relações sociais e interesses); e cinco avaliam aspectos da comunicação pragmática (iniciação inapropriada, coerência, conversa estereotipada, uso de contexto e rapport), que se encontra prejudicada em crianças com TEA. As pontuações brutas das subescalas são convertidas em pontuações escalonadas com uma média de 10 e um padrão de 3. Essas pontuações em escala de idade e o GCC são convertidos em percentis.

O CCC-2 (12) possui uma subescala composta pragmática que demonstrou distinguir entre os indivíduos com e sem transtorno do espectro autista (14). O CCC-2 tem sido usado na literatura para identificar crianças com problemas de comunicação de colegas sem problemas (15). (Veja em anexo as cópias dos questionários propostos) A supervisão e pontuação desses questionários serão realizadas por Marianna Murin, psicóloga clínica que trabalha na equipe de comunicação social do Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust. A supervisão consistirá numa sessão de formação inicial, seguida de sessões práticas observadas. A aplicação dos questionários será realizada pelo investigador principal e colega Fisioterapia Nicola Hubert.

Uma pontuação em um instrumento de triagem é indicativa de um provável Transtorno do Espectro Autista, porém não é suficiente para um diagnóstico formal. Para a avaliação diagnóstica, é essencial uma entrevista completa com os pais sobre o desenvolvimento e comportamento atual e passado, e uma observação estruturada da criança, de preferência incluindo um grupo de pares. As crianças com resultados do questionário que sugerem a necessidade de avaliação adicional serão discutidas com Marianna Murin. A família deve ser informada por telefone sobre as preocupações levantadas na avaliação, seja por Marianna Murin, a investigadora principal ou pelo colega fisioterapeuta Nicola Hubert. O relatório será escrito e enviado à família. Em consulta e consentimento com a família, será feito um encaminhamento para um psicólogo local por meio do clínico geral ou pediatra local para facilitar avaliações adicionais e estabelecer um diagnóstico juntamente com intervenção e apoio apropriados. No caso improvável de um encaminhamento perdido/carta perdida, o investigador principal acompanhará todas as crianças encaminhadas aos serviços locais para garantir que o encaminhamento seja recebido e o resultado de suas avaliações seja conhecido. Isso seguiria a prática clínica atual. As crianças sem indicação para avaliação contínua não receberão um relatório, mas uma carta informando que não há indicação para investigação mais aprofundada.

Resultados O prazo desde o convite até o recebimento de uma carta detalhando o resultado da avaliação deve levar aproximadamente 6 semanas.

As análises dos resultados foram discutidas com Angie Wade no Institute of Child Health.

Pesquisas anteriores na unidade de hemofilia demonstraram uma alta taxa de retorno com esse grupo populacional e, como tal, uma taxa de abandono de 5 a 10% é típica de estudos anteriores.

O cálculo do poder fornecido considerou que alguns indivíduos podem se recusar a participar. Com base em uma amostra de 140 de 149 indivíduos, esperamos que pelo menos 10% tenham teste positivo. Nós estimaríamos isso em + ou - 5%. Prevemos no máximo 33% de testes positivos e neste caso a precisão seria de + ou - 8%. Portanto, a amostra fornece precisão suficiente.

Os resultados gerais do estudo serão publicados em uma revista de revisão por pares. Um resumo das descobertas gerais deve ser publicado no boletim do Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust Haemophilia Center, que é distribuído a todas as famílias com uma criança com hemofilia.

Duração do estudo Prevê-se que a coleta de dados levará 1 ano e começará em janeiro de 2013 e será concluída em janeiro de 2014. A análise dos dados deve ser concluída até julho de 2014.