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Terapia génica ATSN-201 en retinosquisis ligada al cromosoma X asociada a RS1 (LIGHTHOUSE)

3 de septiembre de 2026 actualizado por: Atsena Therapeutics Inc.

Un estudio de fase 1/2, abierto, de escalada de dosis y expansión de dosis para evaluar la seguridad y tolerabilidad de la terapia génica ATSN-201 en sujetos masculinos con retinosquisis ligada al cromosoma X asociada a RS1

Este estudio evaluará la seguridad y la tolerabilidad de ATSN-201 en sujetos masculinos de 6 a 64 años con retinosquisis ligada al cromosoma X asociada a RS1 (XLRS).

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los pacientes elegibles que se inscriban en este estudio recibirán una inyección subretiniana única de ATSN-201 en un ojo. La seguridad y la tolerabilidad se evaluarán durante 5 años.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

97

Fase

  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 0A4
        • Aún no reclutando
        • The Hospital for Sick Children
        • Investigador principal:
          • Elise Hoen, MD
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H4A 3J1
        • Aún no reclutando
        • McGill University (MUHC)
        • Investigador principal:
          • Robert Koenekoop, MD
  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85020
        • Reclutamiento
        • Associated Retina Consultants
        • Investigador principal:
          • Benjamin Bakall, MD
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92093
        • Aún no reclutando
        • Shiley Eye Institute
        • Investigador principal:
          • Shyamanga Borooah, MD
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Investigador principal:
          • Aaron Nagiel, MD, PhD
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94303
        • Aún no reclutando
        • Stanford University
        • Investigador principal:
          • Vinit Mahajan, MD
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • Reclutamiento
        • UC San Francisco
        • Investigador principal:
          • Jacque Duncan, MD
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
        • Reclutamiento
        • Bascom Palmer Eye Institute
        • Investigador principal:
          • Byron Lam, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Aún no reclutando
        • Boston Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Anne Fulton, MD
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Reclutamiento
        • Massachusetts Eye and Ear
        • Investigador principal:
          • Rachel Huckfeldt, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
        • Aún no reclutando
        • University of Michigan
        • Investigador principal:
          • Thomas Wubben, MD
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Reclutamiento
        • Mayo Clinic
        • Investigador principal:
          • Raymond Iezzi, MD
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 100032
        • Reclutamiento
        • Columbia University
        • Investigador principal:
          • Aliaa Abdelhakim, MD
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • Aún no reclutando
        • Flaum Eye Institute, University of Rochester
        • Investigador principal:
          • Alex Levin, MD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Reclutamiento
        • Duke University
        • Investigador principal:
          • Lejla Vajzovic, MD
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Reclutamiento
        • Oregon Health Sciences University
        • Investigador principal:
          • Lesley Everett, MD, PhD, MPhil
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Investigador principal:
          • Tomas Aleman, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75231
        • Reclutamiento
        • Retina Foundation of the Southwest
        • Investigador principal:
          • Mark Pennesi, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • Reclutamiento
        • Moran Eye Center
        • Investigador principal:
          • Eileen Hwang, MD
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53705
        • Aún no reclutando
        • University of Wisconsin
        • Investigador principal:
          • Melanie Schmitt, MD
  • Reino Unido
    • England
      • Oxford, England, Reino Unido, OX3 9DU
        • Aún no reclutando
        • Oxford Eye Hospital
        • Investigador principal:
          • Dominik Fischer, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Edad ≥ 18 y < 65 años para las Cohortes 1 a 3, y edad ≥ 6 años y < 18 años para la Cohorte 4.
  2. Pacientes masculinos con diagnóstico clínico de XLRS causado por mutaciones en RS1.
  3. Mejor agudeza visual corregida (MAVC) en ambos ojos de 34 a 73 letras del Estudio de tratamiento temprano de la retinopatía diabética (ETDRS) (correspondientes a una agudeza de Snellen de 20/200 a 20/40).

Criterio de exclusión:

  1. Afecciones oculares preexistentes en el ojo del estudio que contribuirían significativamente a un mayor riesgo de pérdida visual por una inyección subretiniana.
  2. Cualquier cirugía intraocular (incluido el tratamiento con láser) en el ojo del estudio dentro de los 6 meses anteriores o cualquier cirugía intraocular anticipada en el ojo del estudio durante los primeros 12 meses del estudio.
  3. Tratamiento en un estudio previo de terapia génica o celular ocular.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Sin intervención: Cohorte 4, Control
Experimental: Cohorte 1, dosis baja
Biológico: ATSN-201
AAV.SPR-hGRK1-hRS1syn
Experimental: Cohorte 2, dosis alta
Biológico: ATSN-201
AAV.SPR-hGRK1-hRS1syn
Experimental: Cohorte 3, dosis media
Biológico: ATSN-201
AAV.SPR-hGRK1-hRS1syn
Experimental: Cohorte 4, volumen bajo
Biológico: ATSN-201
AAV.SPR-hGRK1-hRS1syn
Experimental: Cohorte 4, alto volumen
Biológico: ATSN-201
AAV.SPR-hGRK1-hRS1syn
Experimental: Cohorte 5, pediátrica
Biológico: ATSN-201
AAV.SPR-hGRK1-hRS1syn
Experimental: Cohort 6, Treatment
Biológico: ATSN-201
AAV.SPR-hGRK1-hRS1syn
Sin intervención: Cohort 6, Control

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Part A (Dose Escalation) and Part B (Dose Expansion): Safety and tolerability as assessed by dose-limiting toxicities and treatment-emergent adverse events
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Incidence of dose-limiting toxicities (DLTs) and treatment-emergent adverse events (TEAEs).
From baseline to week 52
Part C (Phase 3, Randomized, Controlled) Effect of ATSN-201 on visual function.
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Proportion of subjects ≥12 years of age with improvement ≥ 7dB from baseline in microperimetry across prespecified loci in the study eye.
From baseline to week 52

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Part A and Part B: Visual acuity as assessed by best-corrected visual acuity
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change in best-corrected visual acuity (BCVA).
From baseline to week 52
Part A and Part B: Visual acuity as assessed by low-luminance visual acuity
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change in low-luminance visual acuity (LLVA).
From baseline to week 52
Part A and Part B: Visual function as assessed by contrast sensitivity
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change in contrast sensitivity.
From baseline to week 52
Part A and Part B: Visual function as assessed by microperimetry
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change in microperimetry.
From baseline to week 52
Part A and Part B: Macular structure as assessed by spectral domain optical coherence tomography
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change in spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT).
From baseline to week 52
Part A and Part B: Macular structure as assessed by fundus autofluorescence
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change in fundus autofluorescence (FAF).
From baseline to week 52
Part A and Part B: Subject-reported visual function as assessed by the NEI VFQ-25 in adult subjects
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change in the National Eye Institute's Visual Function Questionnaire 25 (NEI VFQ-25) score for adult subjects with scores from 0 to 100 where a higher score indicates a better outcome.
From baseline to week 52
Part A and Part B: Subject-reported visual function as assessed by the CVAQC in pediatric subjects
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change in the Cardiff Visual Ability Questionnaire for Children (CVAQC) score for pediatric subjects with scores from -3.00 to +2.80 where a higher score indicates a worse outcome.
From baseline to week 52
Part A and Part B: Subject-reported visual function as assessed by the MRDQ in subjects 13 years of age or greater.
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Description: Change in the Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ) score for subjects 13 years of age or greater.
From baseline to week 52
Part C: Macular structure as assessed by spectral domain optical coherence tomography
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change in spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT).
From baseline to week 52
Part C: Visual acuity as assessed by best-corrected visual acuity or low-luminance visual acuity
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change in best-corrected visual acuity (BCVA) or low luminance visual acuity (LLVA).
From baseline to week 52
Part C: Visual acuity as assessed by best-corrected visual acuity as measured by Early Treatment Diabetic Retinopathy Study chart
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change in best-corrected visual acuity (BCVA) as assessed by ETDRS.
From baseline to week 52
Part C: Visual acuity as assessed by low luminance visual acuity as measured by Early Treatment Diabetic Retinopathy Study chart
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Description: Change in low luminance visual acuity (LLVA) as assessed by ETDRS.
From baseline to week 52
Part C: Visual function as assessed by microperimetry
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change in microperimetry for subjects age 12 or greater.
From baseline to week 52
Part C: Functional vision as assessed by reading speed
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change from baseline in reading speed as measured by MNREAD for subjects 8 years of age and older.
From baseline to week 52
Part C: Subject-reported visual function as assessed by the MRDQ in subjects 13 years of age or greater
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change in the Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ) score for subjects 13 years of age or greater.
From baseline to week 52
Part C: Subject-reported visual function as assessed by the CVAQC in pediatric subjects
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Change in the Cardiff Visual Ability Questionnaire for Children (CVAQC) score for pediatric subjects ages 6-13 years of age.
From baseline to week 52
Part C: Subject perception of change and severity (PGIC/PGIS)
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Patient global impression of change and severity (PGIC/PGIS).
From baseline to week 52
Part C: Evaluate the safety of ATSN-201
Periodo de tiempo: From baseline to week 52
Incidence of treatment emergent adverse events (TEAEs).
From baseline to week 52

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Atsena Therapeutics Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

22 de agosto de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de abril de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de abril de 2033

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de mayo de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de mayo de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

26 de mayo de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

9 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de septiembre de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ATSN-201-1

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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