Pruebas genéticas para mejorar el tratamiento de pacientes sometidas a biopsia de mama
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
OBJETIVOS PRINCIPALES:
I. Recolectar saliva de 500 mujeres que dieron su consentimiento para someterse a una biopsia de mama clínicamente indicada, realizar un genotipado y luego evaluar las asociaciones de la puntuación de riesgo poligénico (PRS) (y los polimorfismos de un solo nucleótido [SNP] relacionados) con el diagnóstico final de carcinoma ductal in situ ( CDIS), cáncer de mama invasivo o enfermedad mamaria benigna (BBD); gravedad de la DBB; lesiones específicas de BBD; y características de los lóbulos benignos de fondo de los que surgen estas lesiones.
II. Relacionar PRS (y SNP relacionados) con características radiológicas, incluida la densidad mamaria y las lesiones centinela, como masas, densidades, calcificaciones y asimetrías.
III. Relacionar PRS (y SNP relacionados) con marcadores moleculares en lesiones patológicas y tejidos de fondo, incluidas asociaciones con subtipos moleculares de cáncer de mama (BC) (por ejemplo, luminal, triple negativo (basal) y receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano [HER2] que sobreexpresa ) y biomarcadores en BBD y lóbulos.
ESQUEMA: Este es un estudio observacional.
Los pacientes se someten a una recolección de muestras de saliva y completan cuestionarios sobre el estudio. Se revisan los registros médicos de los pacientes.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224-9980
- Mayo Clinic in Florida
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
*Mujeres mayores de 18 años
- Capaz de dar consentimiento informado
- Derivada para biopsia mamaria guiada radiológicamente
Criterio de exclusión:
* Hombres
- Mujeres menores de 18 años.
- No se puede dar consentimiento informado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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De observación
Los pacientes se someten a una recolección de muestras de saliva y completan cuestionarios sobre el estudio.
Se revisan los registros médicos de los pacientes.
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Estudio no intervencionista
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de sujetos consentidos por mes
Periodo de tiempo: Base; Hasta la finalización de los estudios (aproximadamente 5 años)
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Será evaluado por el porcentaje de pacientes elegibles que dieron su consentimiento.
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Base; Hasta la finalización de los estudios (aproximadamente 5 años)
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Cantidad de ácido desoxirribonucleico (ADN)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios (aproximadamente 5 años)
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Analizará el ADN de una muestra de saliva para evaluar la cantidad y obtener una puntuación de riesgo poligénico (PRS) validada para el cáncer de mama.
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Hasta la finalización de los estudios (aproximadamente 5 años)
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Calidad del ácido desoxirribonucleico (ADN)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios (aproximadamente 5 años)
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Analizará el ADN de una muestra de saliva para evaluar la calidad de un PRS validado para el cáncer de mama.
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Hasta la finalización de los estudios (aproximadamente 5 años)
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Capacidad para realizar genotipado utilizando la muestra recolectada.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios (aproximadamente 5 años)
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Realizará el genotipado de la muestra de saliva recolectada utilizando la prueba Infinium Global Diversity Array para generar una puntuación de riesgo poligénico (PRS) validada para el cáncer de mama.
Los resultados de las pruebas se revisarán para evaluar si la muestra de saliva contiene suficiente (cantidad) de ácido desoxirribonucleico (ADN) viable (calidad) para proporcionar resultados precisos del genotipo.
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Hasta la finalización de los estudios (aproximadamente 5 años)
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Éxito en la estimación del puntaje de riesgo poligénico (PRS)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios (aproximadamente 5 años)
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Los registros médicos se revisarán y compararán con los hallazgos del estudio para determinar el éxito de la estimación de PRS.
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Hasta la finalización de los estudios (aproximadamente 5 años)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mark E. Sherman, M.D., Mayo Clinic
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 22-011193 (Otro identificador: Mayo Clinic Institutional Review Board)
- NCI-2023-06044 (Identificador de registro: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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