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Un estudio para investigar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de SAR446268, una terapia génica mediada por el vector viral adenoasociado en los participantes de 10 a 50 años de edad con distrofia miotónica no anvenital tipo 1 (BrAAVe)

29 de mayo de 2026 actualizado por: Sanofi

Un estudio de un solo brazo abierto de fase 1/fase 2 con escalera de dosis (parte A) y piezas de expansión de dosis (Parte B) para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de SAR446268, una terapia de genes vectorial viral mediada por adenosociado en participantes de 10 a 50 años de antigüedad con miotónica de tipo 1 no anotital tipo 1 de tipo 1 de tipo 1 de tipo 1 no anotonital tipo 1

Este es un estudio único, multicéntrico y multinacional de fase 1/fase 2, multicéntrico y multinacional con SAR446268 para el tratamiento de participantes masculinos y femeninos de 10 a 50 años con distrofia miotónica no anvenital (DM) tipo 1 (DM1).

El propósito de este estudio es evaluar la seguridad y la eficacia de SAR446268 para derribar la distrofia miotónica proteína quinasa (DMPK) Messenger Ribonucleico ácido (ARNm) y mejorar la función neuromuscular en los participantes de DM1 que reciben una sola administración intravenosa (IV) de SAR446268. El estudio consiste en una parte de escalada de dosis (Parte A) durante la cual se evaluarán dosis ascendentes únicas de SAR446268 en 3 cohortes distintas y una cohorte de dosis de 4ª dosis opcional. Una vez que se identifica una dosis segura y efectiva, los participantes adicionales serán tratados en la Parte B, la fase de expansión de la dosis del estudio.

La duración del estudio será de 110 semanas (aproximadamente 2 años) para cada participante en las partes A y B respectivamente e incluye una fase de detección de 6 semanas y un período de seguimiento de 104 semanas después de la administración SAR446268.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Cada participante que cumple con los criterios de elegibilidad para cada una de las partes del estudio recibirá una sola administración de dosis de SAR446268.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

32

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Trial Transparency email recommended (Toll free for US & Canada)
  • Número de teléfono: option 6 800-633-1610
  • Correo electrónico: contact-us@sanofi.com

Ubicaciones de estudio

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, 1181
        • Reclutamiento
        • Hospital Italiano de Buenos Aires, Juan Domingo Peron 4190 - Site Number: 0320001
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ventura Simonovich
  • Australia
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australia, 4029
        • Reclutamiento
        • Investigational Site Number : 0360001
  • Canadá
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3A 2B4
        • Reclutamiento
        • The Montreal Neurological Institute and Hospital, 3801 rue University - Site Number: 1240001
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Dr. Erin O'Ferrall
  • Estados Unidos
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32601
        • Reclutamiento
        • University of Florida, 2004 Mowry Road - Site Number: 8400005
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Dr. Subramony
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
        • Reclutamiento
        • University of South Florida - Neuromuscular Research, 13330 USF Laurel Drive - Site Number: 8400001
        • Investigador principal:
          • Dr. Tuan Vu
        • Contacto:
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Columbia University Medical Center - Neurological Institute, 710 W. 168th, 2nd floor, suite 204 - Site Number : 8400003
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Dr. Christina Ulane
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23219
        • Reclutamiento
        • Virginia Commonwealth University Medical Center- Site Number : 8400006
  • Israel
      • Ramat Gan, Israel, 5262100
        • Reclutamiento
        • Investigational Site Number : 3760002
  • Reino Unido
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE7 7DN
        • Reclutamiento
        • Investigational Site Number : 8260002

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión: los participantes son elegibles para ser incluidos en el estudio solo si se aplican todos los siguientes criterios:

  • Para la Parte A, los participantes deben tener 10 años de edad inclusive, al momento de firmar el consentimiento informado.

  • Para la Parte B, los participantes deben ser los siguientes:

    • De 10 a 17 años de edad inclusive, al momento de firmar el consentimiento informado o,
    • De 18 a 50 años de edad inclusive, al momento de firmar el consentimiento informado.
  • Participantes con inicio no anteado DM1
  • Los participantes que presentan signos de DM1, incluida la miotonia y la debilidad muscular, según lo diagnosticado anteriormente por un médico basado en el historial médico.
  • Los participantes con diagnóstico genético de DM1 [citosina-timina-guanina (CTG) repiten la longitud ≥50 en un alelo del historial médico]
  • Participantes que pueden caminar de forma independiente durante al menos 10 metros en la detección (ortesis y aparatos ortos permitidos).

  • Participantes que han sido clasificados de acuerdo con el riesgo cardíaco por el investigador como:

    • Participantes de riesgo moderado con marcapasos y/o cardioverter implantable (ICD) para la parte A
    • Riesgo cardíaco bajo, moderado o alto para la Parte B

Criterios de exclusión: los participantes son excluidos del estudio si se aplica alguno de los siguientes criterios:

  • Participantes con anticuerpos neutralizantes contra la cápside AAV.SAN011
  • Participantes con fracción de eyección ventricular izquierda (VEV) <50%

  • Los participantes con enfermedad hepática o biliaria definidas como teniendo al menos uno de los siguientes:

    • Alanina aminotransferasa (Alt)> 2 x Uln y aspartato aminotransferasa (AST)> 2 x Uln
    • Fosfatasa alcalina> 2 x Uln
    • Bilirrubina total> 1.5 x Uln (a menos que tenga un diagnóstico genéticamente confirmado del síndrome de Gilbert)
    • Bilirrubina directa ≥1.5 x Uln
    • Participantes con relación internacional normalizada> 1.5

  • Participantes con enfermedad renal definida como:

    • Creatinina sérica> 1.5 x Uln y/o tasa de filtración glomerular estimada <60 ml/min/1.73 M2 según lo determinado por la colaboración de epidemiología de la enfermedad renal crónica (CKD-EPI) (2021) para aquellos edades ≥18 años y la ecuación de Schwartz junto a la cabecera para aquellos <18 años

  • Participantes con insuficiencia respiratoria crónica y con soporte ventilatorio no invasivo, soporte ventilatorio nocturno o ventilación a tiempo completo.
  • Participantes con contraindicación al corticosteroides o con condiciones que podrían empeorar en presencia de corticosteroides, según lo determine el investigador.
  • Participantes con infección activa de hepatitis B o C; HBSAG (+) o ARN de VHC (+) o terapia antiviral actual para cualquiera de los dos.
  • Participantes con HBCAB (+) que no son susceptibles de terapia anti-VHB profiláctica o terapia preventiva guiada por el monitoreo de ADN del VHB en serie durante la terapia con corticosteroides.
  • Los participantes con alto riesgo de reactivación de tuberculosis durante la terapia con corticosteroides según lo determinado por el investigador.
  • Participantes con una infección por VIH conocida
  • Los participantes con enfermedades interactuentes graves que, en opinión del investigador, impedirían la participación en el estudio o potencialmente disminuirán la supervivencia.
  • Participantes con antecedentes recientes o abuso actual de drogas o alcohol en los últimos 12 meses antes de la detección.
  • Los participantes con antecedentes de biopsia anterior de la tibial dentro de las 12 semanas posteriores al día 1 o que planean someterse a biopsias anteriores de tibial durante la duración de este ensayo clínico.
  • Participantes con demora significativa del desarrollo, discapacidad intelectual o manifestaciones neuropsiquiátricas conductuales según lo determine el investigador.
  • Participantes con tratamiento de corticosteroides sistémicos previos a dosis de> 5 mg/día dentro de los 15 días posteriores al día 1
  • Participantes con tratamiento previo con medicamentos antimiotónicos dentro de los 15 días posteriores al día 1
  • Los participantes no son adecuados para la participación, cualquiera que sea la razón, según lo juzgado por el investigador, incluidas las afecciones médicas o clínicas, o los participantes potencialmente en riesgo de incumplimiento para los procedimientos de estudio.

La información anterior no tenía la intención de contener todas las consideraciones relevantes para la posible participación de un participante en un ensayo clínico.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: SAR446268
Los participantes recibirán una dosis única de SAR446268 el día 1
Biológico: SAR446268
Forma farmacéutica: solución para la infusión; Ruta de administración: infusión IV
Otros nombres:
  • SAR466268

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Parte A y Parte B: Incidencia de eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAES) después de la administración SAR446268
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 52
Número de TEAES post-SAR446268 Administración
Línea de base a la semana 52
Parte B: Proporción de participantes con al menos 40% de eliminación de ARNm de DMPK en la biopsia muscular en las semanas 12 y 52 después de la administración SAR446268
Periodo de tiempo: Semanas 12 y 52
Semanas 12 y 52

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Parte A: Cambio en la prueba de caminata de 10 metros desde el inicio hasta las semanas 26 y 52 después de la administración SAR446268
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 26 y 52
La prueba de caminata de 10 metros es una prueba de movilidad que mide la rapidez con que un participante puede atravesar 10 metros con o sin dispositivos asistidos.
Línea de base a la semana 26 y 52
Parte A: Cambio en la miotonia desde el inicio hasta las semanas 26 y 52 después de la administración SAR446268 según lo medido por el tiempo de apertura de la mano (dedo medio)
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 26 y 52
Esta prueba para la miotonia mide la rapidez con que un participante puede abrir su mano después de hacer un puño apretado.
Línea de base a la semana 26 y 52
Parte A: Cambio en la prueba bilateral de agarre manual desde el inicio hasta las semanas 26 y 52 después de la administración SAR446268
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 26 y 52
Esta prueba de fuerza de los músculos de la mano mide la fuerza máxima generada por el agarre manual de un participante usando un dinamómetro.
Línea de base a la semana 26 y 52
Parte A: Proporción de participantes con al menos 40% de eliminación de ARNm de DMPK en la biopsia muscular en las semanas 12 y 52 después de la administración SAR446268
Periodo de tiempo: Semanas 12 y 52
Semanas 12 y 52
Parte A: Cambio en los niveles de ARNm de DMPK en la biopsia muscular desde el inicio hasta las semanas 12 y 52 después de la administración SAR446268
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 12 y 52
Línea de base a la semana 12 y 52
Parte A: Cambio en el índice de empalme de ARN en la biopsia muscular desde el inicio hasta las semanas 12 y 52 después de la administración SAR446268
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 12 y 52
Línea de base a la semana 12 y 52
Parte A: Evaluación de la duración del desprendimiento de vectores AAV de SAR446268 en el muestreo de orina, saliva y semen a intervalos de 4 semanas después de la administración SAR446268
Periodo de tiempo: Línea de base, semanas 4, 8 y 12
Línea de base, semanas 4, 8 y 12
Parte B: Cambio en la prueba de caminata de 10 metros desde el inicio hasta las semanas 26 y 52 después de la administración SAR446268
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 26 y 52
La prueba de caminata de 10 metros es una prueba de movilidad que mide la rapidez con que un participante puede atravesar 10 metros con o sin dispositivos asistidos.
Línea de base a la semana 26 y 52
Parte B: Cambio en la miotonia desde el inicio hasta las semanas 26 y 52 después de la administración de SAR446268 según lo medido por el tiempo de apertura de la mano (dedo medio)
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 26 y 52
Esta prueba para la miotonia mide la rapidez con que un participante puede abrir su mano después de hacer un puño apretado.
Línea de base a la semana 26 y 52
Parte B: Cambio en la prueba bilateral de agarre manual desde el inicio hasta las semanas 26 y 52 después de la administración SAR446268
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 26 y 52
Esta prueba de fuerza de los músculos de la mano mide la fuerza máxima generada por el agarre manual de un participante usando un dinamómetro.
Línea de base a la semana 26 y 52
Parte B: Cambio en la eliminación de ARNm de DMPK en la biopsia muscular desde el inicio hasta las semanas 12 y 52 después de la administración SAR446268
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 12 y 52
Línea de base a la semana 12 y 52
Parte B: Cambio en el índice de empalme de ARN en la biopsia muscular desde el inicio hasta las semanas 12 y 52 después de la administración SAR446268
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 12 y 52
Línea de base a la semana 12 y 52
Parte B: Evaluación de la duración del desprendimiento de AAV de SAR446268 en el muestreo de orina, saliva y semen a intervalos de 4 semanas después de la administración SAR446268
Periodo de tiempo: Línea de base, semanas 4, 8 y 12
Línea de base, semanas 4, 8 y 12

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Sanofi

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

23 de julio de 2025

Finalización primaria (Estimado)

28 de febrero de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

27 de abril de 2032

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de febrero de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de febrero de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

25 de febrero de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

1 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • DFI17808
  • U1111-1290-9594 (Identificador de registro: ICTRP)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los investigadores calificados pueden solicitar acceso a los datos a nivel del paciente y documentos de estudio relacionados, incluido el informe del estudio clínico, el protocolo de estudio con cualquier enmienda, formulario de informe de casos en blanco, plan de análisis estadístico y especificaciones del conjunto de datos. Los datos a nivel del paciente serán anonimizados y los documentos de estudio se redactarán para proteger la privacidad de los participantes del ensayo. Se pueden encontrar más detalles sobre los criterios de intercambio de datos de Sanofi, los estudios elegibles y el proceso para solicitar acceso en: https://vivli.org

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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