Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Um estudo para investigar a segurança, tolerabilidade e eficácia do SAR446268, uma terapia genética mediada por vetores virais adeno-associados em participantes de 10 a 50 anos de idade com distrofia miotônica não congenital tipo 1 (BrAAVe)

18 de setembro de 2026 atualizado por: Sanofi

Um estudo de braço único de fase 1/fase 2 com escalada de dose (Parte A) e expansão da dose (Parte B) para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia do SAR446268, um gene de vector viral não associado a Drerapia gene de participantes em 10 a 50 anos com o Miotônico Viral não-Congenital

This is a Phase 1/Phase 2 open-label single arm, multicenter, and multinational study with SAR446268 for treatment of male and female participants 10 to 55 years old with non-congenital myotonic dystrophy (DM) type 1 (DM1).

The purpose of this study is to evaluate the safety and efficacy of SAR446268 in knocking down dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) messenger ribonucleic acid (mRNA) levels and improving neuromuscular function in DM1 participants receiving a single intravenous (IV) administration of SAR446268. The study consists of a dose escalation part (Part A) during which single ascending doses of SAR446268 will be evaluated in 3 distinct cohorts and an optional fourth dose cohort. Once a safe and effective dose is identified, additional participants will be treated in Part B, the dose expansion phase of the study.

The study duration will be 112 weeks (approximately 2 years) for each participant in Parts A and B respectively and includes an optional pre-screening period, approximately 8-week screening phase and a 104-week follow-up period post-SAR446268 administration.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Each participant meeting the eligibility criteria for each of the study parts will receive a single dose administration of SAR446268.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

32

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Trial Transparency email recommended (Toll free for US & Canada)
  • Número de telefone: option 6 800-633-1610
  • E-mail: contact-us@sanofi.com

Locais de estudo

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, 1181
        • Recrutamento
        • Hospital Italiano de Buenos Aires, Juan Domingo Peron 4190 - Site Number: 0320001
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ventura Simonovich
  • Austrália
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Austrália, 4029
        • Recrutamento
        • Investigational Site Number : 0360001
  • Canadá
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3A 2B4
        • Recrutamento
        • The Montreal Neurological Institute and Hospital, 3801 rue University - Site Number: 1240001
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Dr. Erin O'Ferrall
  • Estados Unidos
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32601
        • Recrutamento
        • University of Florida, 2004 Mowry Road - Site Number: 8400005
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Dr. Subramony
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
        • Recrutamento
        • University of South Florida - Neuromuscular Research, 13330 USF Laurel Drive - Site Number: 8400001
        • Investigador principal:
          • Dr. Tuan Vu
        • Contato:
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Recrutamento
        • Columbia University Medical Center - Neurological Institute, 710 W. 168th, 2nd floor, suite 204 - Site Number : 8400003
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Dr. Christina Ulane
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Penn Medicine: University of Pennsylvania Health System- Site Number : 8400009
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Recrutamento
        • Virginia Commonwealth University Medical Center- Site Number : 8400006
  • Israel
      • Ramat Gan, Israel, 5262100
        • Recrutamento
        • Investigational Site Number : 3760002
  • Reino Unido
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE7 7DN
        • Recrutamento
        • Investigational Site Number : 8260002

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

10 anos a 55 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Inclusion Criteria:

Participants are eligible to be included in the study only if all of the following criteria apply:

  • For Part A, participants must be 18 to 55 years of age inclusive, at the time of signing the informed consent.

  • For Part B, participants must be as follows:

    • 10 to 17 years of age inclusive, at the time of signing the informed consent or,
    • 18 to 55 years of age inclusive, at the time of signing the informed consent.

  • Participants with non-congenital onset DM1

  • Participants presenting with signs of DM1 including myotonia and muscle weakness, as diagnosed previously by a clinician based on medical history.

  • Participants with genetic diagnosis of DM1 [cytosine-thymine-guanine (CTG) repeat length ≥50 in one allele from medical history]

  • Participants who can walk independently for at least 10 meters at screening (orthoses and ankle braces allowed).

Exclusion Criteria:

Participants are excluded from the study if any of the following criteria apply:

  • Participants with neutralizing antibodies against the AAV.SAN011 capsid

  • Participants with left ventricular ejection fraction <50%

  • Participants with liver or biliary disease defined as having at least one of the following:

    • ALT >3 x ULN and AST >3 x ULN
    • Alkaline phosphatase >3 x ULN
    • Total bilirubin >1.5 x ULN (unless has a genetically confirmed diagnosis of Gilbert's syndrome)
    • Direct bilirubin ≥1.5 x ULN
    • Participants with International normalized ratio >1.5

  • Participants with renal disease defined as:

    • Serum creatinine >1.5 x ULN and/or estimated glomerular filtration rate <60 mL/min/1.73 m2 as determined by Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration (2021) for those age ≥18 years and Bedside Schwartz Equation for those <18 years

  • Participants with chronic respiratory insufficiency and on long term/hull-time ventilatory assistance requiring at least 6 hours per day for at least 21 consecutive days.

  • Participants with contraindication to corticosteroid or with conditions that could worsen in the presence of corticosteroids, as determined by the Investigator.

  • Participants with active hepatitis B or C infection; HBsAg (+), or HCV RNA (+), or current antiviral therapy for either.

  • Participants with HBcAb (+) who are not amenable for prophylactic anti-HBV therapy or pre-emptive therapy guided by serial HBV DNA monitoring during the corticosteroids therapy.

  • Participants at high risk for tuberculosis reactivation during the corticosteroids therapy as determined by the Investigator.

  • Participants with a known HIV infection

  • Participants with serious intercurrent illness that, in the opinion of the Investigator, would preclude participation in the study or potentially decrease survival.

  • Participants with recent history of or current drug or alcohol abuse in the past 12 months prior to screening.

  • Participants with history of tibialis anterior biopsy within 12 weeks from Day 1 or planning to undergo tibialis anterior biopsies during the duration of this clinical trial.

  • Participants with significant developmental delay, intellectual disability, or behavioral neuropsychiatric manifestations as determined by the Investigator.

  • Participants with previous systemic corticosteroids treatment at doses of >5 mg/day within 15 days of Day 1

  • Participants with previous treatment with anti-myotonic medication within 15 days of Day 1

  • Participants not suitable for participation, whatever the reason, as judged by the Investigator, including medical or clinical conditions, or participants potentially at risk of noncompliance to study procedures.

  • Participants who have been classified as severe cardiac risk by the Investigator.

The above information is not intended to contain all considerations relevant to a participant's potential participation in a clinical trial.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: SAR446268

Participants will receive a single dose of SAR446268 on Day 1
Biológico: SAR446268

Pharmaceutical form: Solution for infusion; Route of administration: IV infusion

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Parte B: Proporção de participantes com pelo menos 40% de mRNA de dmpk knockdown na biópsia muscular nas semanas 12 e 52 após a administração SAR446268
Prazo: Semanas 12 e 52
Semanas 12 e 52
Part A and Part B: Incidence of treatment-emergent adverse events (TEAEs) following SAR446268 administration
Prazo: Baseline to Week 52

Number of TEAEs post-SAR446268 administration
Baseline to Week 52

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Parte A: Proporção de participantes com pelo menos 40% de knockdown de mRNA de DMPK na biópsia muscular nas semanas 12 e 52 após a administração SAR446268
Prazo: Semanas 12 e 52
Semanas 12 e 52
Parte A: Mudança nos níveis de mRNA de DMPK na biópsia muscular da linha de base para as semanas 12 e 52 após a administração SAR446268
Prazo: Linha de base para a semana 12 e 52
Linha de base para a semana 12 e 52
Parte A: Mudança no índice de splicing de RNA na biópsia muscular da linha de base para as semanas 12 e 52 após a administração SAR446268
Prazo: Linha de base para a semana 12 e 52
Linha de base para a semana 12 e 52
Parte A: Avaliação da duração do derramamento de vetor AAV de SAR446268 na amostragem de urina, saliva e sêmen em intervalos de 4 semanas após a administração SAR446268
Prazo: Linha de base, semanas 4, 8 e 12
Linha de base, semanas 4, 8 e 12
Parte B: Mudança no knockdown de mRNA do DMPK na biópsia muscular de linha de base para as semanas 12 e 52 após a administração SAR446268
Prazo: Linha de base para a semana 12 e 52
Linha de base para a semana 12 e 52
Parte B: Mudança no índice de splicing de RNA na biópsia muscular da linha de base para as semanas 12 e 52 após a administração SAR446268
Prazo: Linha de base para a semana 12 e 52
Linha de base para a semana 12 e 52
Parte B: Avaliação da duração do derramamento de AAV de SAR446268 na amostragem de urina, saliva e sêmen em intervalos de 4 semanas após o SAR446268 Administração
Prazo: Linha de base, semanas 4, 8 e 12
Linha de base, semanas 4, 8 e 12
Part A: Change in 10-meter walk-run test from baseline to Weeks 26 and 52 following SAR446268 administration
Prazo: Baseline to Week 26 and 52

The 10-meter walk-run test is a mobility test that measures how fast a participant can traverse 10 meters with or without assisted devices.
Baseline to Week 26 and 52
Part A: Change in myotonia from baseline to Weeks 26 and 52 following SAR446268 administration as measured by the hand opening time (middle finger)
Prazo: Baseline to Week 26 and 52

This test for myotonia measures how quickly a participant can open his/her hand after making a tight fist.
Baseline to Week 26 and 52
Part A: Change in bilateral hand grip test from baseline to Weeks 26 and 52 following SAR446268 administration
Prazo: Baseline to Week 26 and 52

This test for strength of the hand muscles measures the maximum force generated by a participant's hand grip using a dynamometer.
Baseline to Week 26 and 52
Part B: Change in 10-meter walk-run test from baseline to Weeks 26 and 52 following SAR446268 administration
Prazo: Baseline to Week 26 and 52

The 10-meter walk-run test is a mobility test that measures how fast a participant can traverse 10 meters with or without assisted devices.
Baseline to Week 26 and 52
Part B: Change in myotonia from baseline to Weeks 26 and 52 following SAR446268 administration as measured by the hand opening time (middle finger)
Prazo: Baseline to Week 26 and 52

This test for myotonia measures how quickly a participant can open his/her hand after making a tight fist.
Baseline to Week 26 and 52
Part B: Change in bilateral hand grip test from baseline to Weeks 26 and 52 following SAR446268 administration
Prazo: Baseline to Week 26 and 52

This test for strength of the hand muscles measures the maximum force generated by a participant's hand grip using a dynamometer.
Baseline to Week 26 and 52

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Sanofi

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

23 de julho de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

28 de fevereiro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

27 de abril de 2032

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

19 de fevereiro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de fevereiro de 2025

Primeira postagem (Real)

25 de fevereiro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

21 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de setembro de 2026

Última verificação

1 de setembro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • DFI17808
  • U1111-1290-9594 (Identificador de registro: ICTRP)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Qualified researchers may request access to patient level data and related study documents including the clinical study report, study protocol with any amendments, blank case report form, statistical analysis plan, and dataset specifications. Patient level data will be anonymized and study documents will be redacted to protect the privacy of trial participants. Further details on Sanofi's data sharing criteria, eligible studies, and process for requesting access can be found at: https://vivli.org

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever