Firma Epigenética para la Detección Temprana de Cáncer Colorrectal (epiCED)

CRCMAP es un enfoque no invasivo basado en sangre destinado a la detección temprana del cáncer colorrectal (CRC) utilizando marcadores epigenéticos de ADN libre de células circulante (cfDNA) 5-metilcitosina (5mC) y 5-hidroximetilcitosina (5hmC). La detección temprana del CRC es fundamental para mejorar los resultados de los pacientes, pero las herramientas de diagnóstico actuales, incluidos la colonoscopia, la TC y la RMN, son invasivas, costosas o insuficientemente sensibles para la enfermedad en etapa temprana, lo que limita su uso para el cribado poblacional.<\/p>

Este estudio utilizará cohortes retrospectivas y multicéntricas que comprenden participantes adultos (≥18 años) con CRC confirmado y controles sin cáncer, incluidos voluntarios sanos e individuos con afecciones gastrointestinales benignas. Las muestras de sangre se someterán a extracción de cfDNA y secuenciación epigenética a pequeña escala para perfilar los patrones de 5mC y 5hmC.<\/p>

Durante la fase de descubrimiento, se aplicará análisis de metilación diferencial y selección de características basada en aprendizaje automático para identificar un conjunto mínimo de marcadores de metilación de cfDNA que discriminen óptimamente entre individuos con CRC y sin cáncer. En la fase de entrenamiento y validación, la firma identificada se evaluará en cohortes multicéntricas internacionales independientes para garantizar la reproducibilidad, robustez y rendimiento de detección en etapas tempranas.<\/p>

Los objetivos principales son:<\/p>

Desarrollar un panel de metilación de cfDNA capaz de distinguir con precisión a los pacientes con CRC de los controles sin cáncer.<\/p>

Validar la capacidad del panel para detectar el CRC en etapa temprana.<\/p>

Los objetivos secundarios incluyen evaluar la asociación de la firma de metilación con parámetros clínicos, estadio tumoral y factores demográficos. Al integrar el perfil de metilación de cfDNA de alta resolución con modelos computacionales avanzados, CRCMAP pretende proporcionar una herramienta escalable, rentable y clínicamente práctica para la detección temprana no invasiva del cáncer colorrectal.<\/p>