Un Estudio Longitudinal sobre Adaptación Familiar y Dinámicas de Relación en Enfermedades Raras Pediátricas (FAIR)

Las enfermedades raras (ER) son afecciones crónicas que suelen comenzar en la infancia y pueden tener consecuencias de por vida para las personas afectadas y sus familias. Además de los desafíos de salud física, las familias a menudo enfrentan importantes cargas psicológicas y sociales, incluido el estrés, la incertidumbre sobre el futuro y las interrupciones en la vida diaria. Si bien investigaciones previas se han centrado principalmente en los aspectos médicos de las enfermedades raras, se sabe menos sobre cómo las familias se adaptan con el tiempo y cómo las interacciones entre los niños y sus cuidadores influyen en los resultados psicológicos.

Este estudio se basa en un modelo teórico de adaptación familiar que integra factores individuales, relacionales y contextuales. En particular, se centra en procesos cognitivos y emocionales como la intolerancia a la incertidumbre, las percepciones de la enfermedad y las estrategias de afrontamiento, así como en procesos a nivel familiar que incluyen la comunicación, la crianza y las experiencias compartidas de la enfermedad ("nosotros-enfermedad"). El estudio adopta una perspectiva sistémica, reconociendo que el bienestar de los niños y los cuidadores es interdependiente y evoluciona con el tiempo.

El proyecto utiliza un diseño longitudinal con cuatro oleadas de evaluación durante un período de 12 meses, complementado con seguimientos anuales. Este diseño permite investigar tanto la estabilidad como el cambio en el ajuste psicológico. Los datos se recopilarán mediante cuestionarios estandarizados y validados que evalúan la salud mental, la calidad de vida relacionada con la salud, el estrés y el funcionamiento familiar. Para captar mejor la perspectiva del niño, un subconjunto de niños y adolescentes participará en entrevistas estructuradas en cada punto temporal.

Además del componente longitudinal, un subgrupo de familias participará en una fase de Método de Muestreo Ecológico (ESM). Durante este período de dos semanas, los cuidadores informarán varias veces al día sobre su estado emocional actual, niveles de estrés, preocupaciones, incertidumbre percibida y respuestas de afrontamiento utilizando una aplicación de smartphone. Este enfoque de recopilación de datos intensiva permite examinar las dinámicas a corto plazo y en la vida real, así como las fluctuaciones intrapersonales que no pueden captarse mediante métodos de encuesta tradicionales.

El estudio aplicará métodos estadísticos avanzados para analizar tanto los datos longitudinales como los de medidas repetidas intensivas. Se utilizarán Modelos de Interdependencia Actor-Pareja (APIM) y enfoques relacionados para examinar las relaciones recíprocas entre los resultados del niño y del cuidador a lo largo del tiempo, mientras que el modelado multinivel se utilizará para analizar los procesos diarios capturados en la fase ESM. Al integrar estos enfoques, el estudio tiene como objetivo identificar tanto los patrones de adaptación a largo plazo como los mecanismos a corto plazo que contribuyen al ajuste psicológico.

El objetivo general del proyecto es generar una comprensión integral de cómo las familias se adaptan a las enfermedades raras pediátricas, incluyendo la identificación de factores de riesgo y protectores a nivel individual y familiar. Se espera que los hallazgos informen el desarrollo de intervenciones psicosociales específicas, mejoren el apoyo clínico para las familias afectadas y contribuyan a un enfoque más holístico del cuidado de las enfermedades raras que aborde tanto las necesidades médicas como las psicosociales.