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Ensayos clínicos sobre Deficiencia de N-laurilesfingosina desacilasa

Total 7 resultados

  • Enzyvant Therapeutics GmBH
    Terminado
    Estudio de historia natural de la enfermedad de Farber
    Enfermedad de Farber | Enfermedad de Farber | Lipogranulomatosis de Farber | Deficiencia de ceramidasa ácida | Deficiencia de ceramidasa | Deficiencia de N-laurilesfingosina desacilasa | Mutación ASAH1
    Estados Unidos, Egipto, Canadá, Italia, Pavo, Argentina, Alemania, India, Suecia
  • Nicholas Ah Mew
    Icahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's Hospital
    Reclutamiento
    Protocolo de vigilancia Carbaglu® de Orphan Europe
    Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS)
    Estados Unidos
  • Federico II University
    Terminado
    Estado Nutricional e Hidradenitis Supurativa (Acné Inversa) (NutriHidra)
    Deficiencia de vitamina D | Composición corporal | Hidradenitis supurativa | Dieta mediterránea | N-óxido de trimetilamina (TMAO)
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Terminado
    El estudio NIH UNI: trastornos del ciclo de la urea, nutrición e inmunidad
    Citrulinemia | Aciduria argininosuccínica | Hiperargininemia | Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa | Deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa I | Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa
    Estados Unidos
  • West Kazakhstan Medical University
    Reclutamiento
    Detección selectiva de enfermedades metabólicas hereditarias en niños mediante espectrometría de masas en tándem en Kazajstán
    Deficiencia de ornitina transcarbamilasa | Deficiencia de biotinidasa | Citrulinemia | Acidemia glutárica tipo II | Aciduria argininosuccínica | Enfermedad de la orina con jarabe de arce | Deficiencia primaria de carnitina | Homocistinuria | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II | Deficiencia... y otras condiciones
    Kazajstán
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Baby Detect: Detección genómica de recién nacidos
    Hiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condiciones
    Bélgica
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores
    Inscripción por invitación
    Early Check: Detección ampliada en recién nacidos
    Hiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condiciones
    Estados Unidos

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