Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliiniset tutkimukset N-lauryylisfingosiinideasylaasin puutos

Yhteensä 7 tulosta

  • Enzyvant Therapeutics GmBH
    Valmis
    Farberin taudin luonnonhistoriallinen tutkimus
    Farberin tauti | Farberin tauti | Farberin lipogranulomatoosi | Happokeramidaasin puutos | Ceramidaasin puutos | N-lauryylisfingosiinideasylaasin puutos | ASAH1-mutaatio
    Yhdysvallat, Egypti, Kanada, Italia, Turkki, Argentiina, Saksa, Intia, Ruotsi
  • Nicholas Ah Mew
    Icahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's Hospital
    Rekrytointi
    Orphan Europe Carbaglu® -valvontaprotokolla
    N-asetyyliglutamaattisyntaasin (NAGS) puutos
    Yhdysvallat
  • West Kazakhstan Medical University
    Rekrytointi
    Lasten valikoiva seulonta perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien varalta tandemmassaspektrometrialla Kazakstanissa
    Ornitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdot
    Kazakstan
  • Federico II University
    Valmis
    Ravitsemustila ja hidradenitis Suppurativa (Acne Inversa) (NutriHidra)
    D-vitamiinin puutos | Kehon koostumus | Suppurativa hidradenitis | Välimeren ruokavalio | Trimetyyliamiini-N-oksidi (TMAO)
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Lopetettu
    NIH UNI -tutkimus: Ureasyklin häiriöt, ravitsemus ja immuniteetti
    Sitrullinemia | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutos | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos | N-asetyyliglutamaattisyntaasin puutos
    Yhdysvallat
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanit
    Rekrytointi
    Baby Detect: Genominen vastasyntyneen seulonta
    Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdot
    Belgia
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanit
    Ilmoittautuminen kutsusta
    Varhainen tarkistus: Laajennettu seulonta vastasyntyneillä
    Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdot
    Yhdysvallat

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Morocco

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa