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Ensayos clínicos sobre Mutaciones truncadas de SMC1A (que causan la pérdida de la función del gen)
Total 8 resultados
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Regeneron PharmaceuticalsReclutamientoPérdida auditiva congénita secundaria a mutaciones bialélicas en el gen de la otoferlina (OTOF) | Mutaciones bialélicas en el gen Gap Junction Beta 2 (GJB2) | Mutaciones digénicas en genes GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)Estados Unidos
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Faeth TherapeuticsActivo, no reclutandoTumor sólido avanzado | Mutación PIK3CA | Mutación de pérdida de función de PTENEstados Unidos
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Endeavor Biomedicines, Inc.Activo, no reclutandoTumores sólidos con mutaciones de pérdida de función de PTCH1Estados Unidos
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Regeneron PharmaceuticalsReclutamientoHipoacusia Congénita Secundaria a Mutaciones Bialélicas del Gen Otoferlin (OTOF)España, Reino Unido, Estados Unidos
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SWOG Cancer Research NetworkNational Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoCáncer de pulmón en estadio IVA AJCC v8 | Cáncer de pulmón en estadio IVB AJCC v8 | Cáncer de pulmón en estadio IV AJCC v8 | Carcinoma escamoso de células no pequeñas de pulmón | Carcinoma de células no pequeñas de pulmón recidivante | Mutación nociva del gen BRCA1 | Mutación nociva del gen BRCA2 | Adenocarcinoma de pulmón recurrente y otras condicionesEstados Unidos
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William ShomaliIncyte CorporationReclutamientoEosinofilia | Síndrome hipereosinofílico | Explosiona más del 5 por ciento de las células nucleadas de la médula ósea | Esplenomegalia | Hepatomegalia | Leucemia eosinofílica crónica, no especificada de otra manera | Mutación del gen JAK2 | Expresión de proteína de fusión BCR-JAK2 | Explosiones del 20... y otras condicionesEstados Unidos
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Rutgers, The State University of New JerseyNational Cancer Institute (NCI)TerminadoLeucemia linfoblástica aguda | Linfoma de células del manto | No linfoma de Hodgkin | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas | Linfoma difuso de células B grandes recidivante | Linfoma difuso de células B grandes refractario | Enfermedad residual mínima | Leucemia mieloide aguda relacionada... y otras condicionesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia