Un estudio de historia natural en participantes pediátricos con pérdida auditiva debido a mutaciones OTOF, GJB2 o GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)
4 de marzo de 2024 actualizado por: Regeneron Pharmaceuticals
Un estudio de historia natural retrospectivo y prospectivo para examinar las características de la pérdida auditiva relacionada con genes en participantes pediátricos con mutaciones de otoferlina bialélica (OTOF), mutaciones Gap Junction Beta 2 (GJB2) o mutaciones digénicas GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)
Este es un estudio observacional para examinar las características de la pérdida auditiva relacionada con genes en participantes pediátricos con mutaciones de otoferlina bialélica (OTOF), mutaciones Gap Junction Beta 2 (GJB2) o mutaciones Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6).
Este estudio seguirá al participante durante 4 años con visitas anuales cada año.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
Este es un estudio longitudinal, retrospectivo y prospectivo de baja intervención diseñado para recopilar datos sobre la historia natural de participantes pediátricos con mutaciones en los genes OTOF, GJB2 o GJB2/GJB6 para evaluar los resultados relacionados con la audición, las habilidades auditivas y la percepción del habla.
No se administrará ningún producto en investigación.
En las visitas del estudio, los participantes se someterán a evaluaciones fisiológicas y conductuales de la función auditiva y vestibular.
Además, los padres/tutores legales o los participantes completarán cuestionarios que incluirán la captura de información epidemiológica, de calidad de vida, desarrollo auditivo y del lenguaje y utilización de recursos de salud.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Clinical Trials Administrator
- Número de teléfono: 844-734-6643
- Correo electrónico: clinicaltrials@regeneron.com
Ubicaciones de estudio
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
- Reclutamiento
- Phoenix Children's Hospital
-
Contacto:
- Mark E. Gerber, MD
- Número de teléfono: 602-933-4134
- Correo electrónico: mgerber1@phoenixchildrens.com
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Reclutamiento
- Nationwide Children's Hospital
-
Contacto:
- Ursula Findlen, Ph.D.
- Número de teléfono: 614-722-6526
- Correo electrónico: Ursula.Findlen@nationwidechildrens.org
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Participantes pediátricos no mayores de 7 años, inclusive, que tengan pérdida auditiva genética debido a mutaciones OTOF, GJB2 o GJB2/GJB6.
Descripción
Criterios de inclusión:
- El participante no tiene más de 7 años (inclusive) al momento en que el padre/tutor legal firma el formulario de consentimiento informado (ICF)
El participante tiene uno de los siguientes genotipos y cumple con los criterios audiológicos asociados basados en medidas fisiológicas y/o conductuales de la función del oído interno:
- Mutaciones bialélicas patógenas o probablemente patógenas de OTOF con pérdida auditiva neurosensorial (SNHL, ≥ 85 dB HL) de severa a profunda y presencia confirmada de OAE
- Mutaciones bialélicas patogénicas y truncantes de GJB2 con SNHL moderada o moderadamente grave (≤41 a <71 dB HL)
- Mutaciones digénicas patógenas o probables en los genes GJB2 y GJB6 con SNHL leve o peor (>26 dB HL)
- El participante tiene al menos 1 oído que no ha recibido un implante coclear (CI)
Criterio de exclusión:
- Historia o participación activa en un ensayo intervencionista relacionado con la pérdida auditiva.
- Antecedentes o presencia de cualquier otra afección de pérdida auditiva permanente/intratable, incluidas afecciones genéticas distintas de aquellas que involucran mutaciones bialélicas OTOF o GJB2, o mutaciones digénicas GJB2/GJB6.
- Historia del tratamiento con fármacos ototóxicos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Resultados relacionados con la audición
Periodo de tiempo: 4 años
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Intensidad de la respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR)
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4 años
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Resultados relacionados con la audición
Periodo de tiempo: 4 años
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Amplitudes de emisión otoacústica (OAE)
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4 años
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Resultados relacionados con la audición
Periodo de tiempo: 4 años
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Umbrales de intensidad de tono puro
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4 años
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Resultados relacionados con la audición
Periodo de tiempo: 4 años
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Umbrales de detección y percepción del habla.
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4 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Habilidades auditivas y percepción del habla a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 4 años
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Precisión de fonemas y comprensión de palabras en tareas de conjunto abierto y cerrado
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4 años
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Habilidades auditivas y percepción del habla a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 4 años
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Percepción Temprana del Habla (ESP)
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4 años
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Habilidades auditivas y percepción del habla a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 4 años
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Prueba de inteligibilidad del habla pediátrica (PSI)
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4 años
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Habilidades auditivas y percepción del habla a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 4 años
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Lista de verificación de habilidades auditivas (ASC)
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4 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Calidad de vida a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 4 años
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Puntuación de calidad de vida-implante coclear (QoL-CI)
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4 años
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Calidad de vida a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 4 años
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Dimensión de las escalas básicas genéricas de calidad de vida pediátrica (PedsQL) y puntuación total
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4 años
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Calidad de vida a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 4 años
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Subescala y puntuación general de Entornos auditivos y reflexión sobre la calidad de vida (HEAR-QL-26)
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4 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
18 de diciembre de 2023
Finalización primaria (Estimado)
30 de noviembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de agosto de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de agosto de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
31 de agosto de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
6 de marzo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de marzo de 2024
Última verificación
1 de marzo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Niño
- Pediátrico
- Niño
- Implante coclear
- Sordo
- Pérdida auditiva neurosensorial
- Pérdida auditiva congénita
- Neuropatía auditiva
- Otoferlín
- Problemas de audición
- Personas con discapacidad auditiva
- Trastorno auditivo
- Audífono totalmente implantable
- GJB2
- GJB6
- OTOF
- CONJUNTO
- Genes Beta 6 de Gap Junction
- Genes Beta 2 de Gap Junction
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- DB-100-001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .