Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Innovatiivisia lähestymistapoja Sturge-Weberin oireyhtymän etenemisen mittaamiseen

torstai 26. helmikuuta 2026 päivittänyt: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Aivoverisuonten epämuodostumien kliininen tutkimusverkosto: Kliinisen kurssin ennustajat, projekti 2: Innovatiivisia lähestymistapoja Sturge-Weberin oireyhtymän etenemisen mittaamiseen

Tällä tutkimuksella on kolme tavoitetta, jotka haluavat laajentaa tietoa Sturge-Weberin oireyhtymän (SWS) syistä ja parantaa Sturge-Weberin oireyhtymän potilaiden kliinistä hoitoa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus on yksi NIH:n harvinaisten sairauksien kliinisen tutkimuskonsortion kolmesta hankkeesta, jotka keskittyvät aivojen verisuonten epämuodostumisiin kolmessa erilaisessa harvinaisessa sairaudessa. Tämän projektin painopiste on Sturge-Weberin oireyhtymässä.

Aiomme parantaa Sturge-Weberin oireyhtymän ymmärtämistä ja hoitoa tulevaisuudessa 1) perustamalla kansallisen konsortiotietokannan, joka kerää suurempia määriä kliinistä tietoa ja toimii epäsuorasti rekisterinä, joka edistää tulevia kliinisiä tutkimuksia ja määrittää virtsan verisuonten biomarkkerien hyödyllisyyden. määrittää SWS-syntymän ja suonikalvon angiooman verisuonten uusiutuminen, 2) tutkia verisuonten uusiutumista retrospektiivisellä ja prospektiivisella neurokuvannuksella määrittääksesi syvälle tyhjentyvien intraparenkymaalisten verisuonten uudelleenmuodostumisen, koska se liittyy SWS:n neurologiseen tilaan, ja 3) liittää GNAQ-mutaation muuttuneeseen Reitin proteiinien fosforylaatio ja angiogeneesitekijät SWS-kudoksessa.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
600

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Yhdysvallat, 48201
        • Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

1 kuukausi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tavoitteen 1 osalta väestö on koehenkilöitä, joilla on Sturge-Weberin oireyhtymä ja diagnosoitu aivovaurio. Sturge-Weberin oireyhtymää sairastavien aivovaurioiden perheenjäsenistä muodostuu erillinen ryhmä, joka valvoo tavoitteen 1 virtsaosuutta. Tavoitteen 1 optisen koherenssitomografian (OCT) osalta väestö on koehenkilöitä, joilla on Sturge-Weberin oireyhtymä, johon liittyy silmiä. Tavoitteessa 2 väestö on koehenkilöt, joilla on Sturge-Weberin oireyhtymä ja aivot. Tavoitteen 3 osalta väestö on koehenkilöt, joilla on Sturge-Weberin oireyhtymä, diagnosoitu aivovaurio ja V1-jakauman portviinin tahra.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Tavoitteelle 1:

Päänäyte:

  • Sturge-Weberin oireyhtymä
  • Diagnosoitu aivojen osallisuus

Ohjaukseen:

  • Osallistuvan SWS-potilaan perheenjäsen

OCT:

  • Sturge-Weberin oireyhtymä silmien osallistuminen

Tavoitteelle 2:

  • Sturge-Weberin oireyhtymä
  • Diagnosoitu aivojen osallisuus

Tavoitteelle 3:

  • Sturge-Weberin oireyhtymä
  • Diagnosoitu aivojen osallisuus
  • Portviinitahra kasvojen V1- ja/tai V2-alueilla.

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei diagnosoitu Sturge-Weberin oireyhtymää, johon liittyy aivovaurioita (tai silmäsairaus MMA:ssa)

Tavoitteelle 1:

  • Perheenjäsenellä ei saa olla tiettyjä sairauksia. Luettelo toimitetaan ennen suostumuksen antamista.

Tavoitteelle 3:

  • Ei diagnosoitu Sturge-Weberin oireyhtymää, johon liittyy aivovaurioita
  • Ei portviinitahroja

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tavoite 1
Aikaikkuna: Kaikki 5 vuotta
Kansallisen tietokannan kuvaavat tilastot, neurologisen pistemäärän ja virtsan angiogeneesitekijän välinen korrelaatio sekä korrelaatio PWS (port-wine stain) -attribuuttien, virtsan verisuonitekijöiden ja neuropisteen välillä
Kaikki 5 vuotta
Tavoite 2
Aikaikkuna: Kaikki 5 vuotta
Korrelaatio neuropisteen ja sivulaskimosuonien avautumisasteen välillä
Kaikki 5 vuotta
Tavoite 3
Aikaikkuna: Kaikki 5 vuotta
GNAQ-mutaatiostatuksen ja alavirran proteiinien hyperfosforylaation välinen korrelaatio
Kaikki 5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
Baylor College of Medicine
New York University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Duke University
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Wills Eye
Children's Hospital of Michigan

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Anne M Comi, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Keskiviikko 1. syyskuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Maanantai 1. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Tiistai 9. helmikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Maanantai 29. elokuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 29. elokuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Tiistai 30. elokuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Maanantai 2. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 26. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • NA_00038014
  • U54NS065705-02 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • BVMC6202 (Muu tunniste: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • BVMC6208 (Muu tunniste: Rare Diseases Clinical Research Network)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia