Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Innovatiivisia lähestymistapoja Sturge-Weberin oireyhtymän etenemisen mittaamiseen

torstai 26. helmikuuta 2026 päivittänyt: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Aivoverisuonten epämuodostumien kliininen tutkimusverkosto: Kliinisen kurssin ennustajat, projekti 2: Innovatiivisia lähestymistapoja Sturge-Weberin oireyhtymän etenemisen mittaamiseen

Tällä tutkimuksella on kolme tavoitetta, jotka haluavat laajentaa tietoa Sturge-Weberin oireyhtymän (SWS) syistä ja parantaa Sturge-Weberin oireyhtymän potilaiden kliinistä hoitoa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus on yksi NIH:n harvinaisten sairauksien kliinisen tutkimuskonsortion kolmesta hankkeesta, jotka keskittyvät aivojen verisuonten epämuodostumisiin kolmessa erilaisessa harvinaisessa sairaudessa. Tämän projektin painopiste on Sturge-Weberin oireyhtymässä.

Aiomme parantaa Sturge-Weberin oireyhtymän ymmärtämistä ja hoitoa tulevaisuudessa 1) perustamalla kansallisen konsortiotietokannan, joka kerää suurempia määriä kliinistä tietoa ja toimii epäsuorasti rekisterinä, joka edistää tulevia kliinisiä tutkimuksia ja määrittää virtsan verisuonten biomarkkerien hyödyllisyyden. määrittää SWS-syntymän ja suonikalvon angiooman verisuonten uusiutuminen, 2) tutkia verisuonten uusiutumista retrospektiivisellä ja prospektiivisella neurokuvannuksella määrittääksesi syvälle tyhjentyvien intraparenkymaalisten verisuonten uudelleenmuodostumisen, koska se liittyy SWS:n neurologiseen tilaan, ja 3) liittää GNAQ-mutaation muuttuneeseen Reitin proteiinien fosforylaatio ja angiogeneesitekijät SWS-kudoksessa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

600

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Yhdysvallat, 48201
        • Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 kuukausi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tavoitteen 1 osalta väestö on koehenkilöitä, joilla on Sturge-Weberin oireyhtymä ja diagnosoitu aivovaurio. Sturge-Weberin oireyhtymää sairastavien aivovaurioiden perheenjäsenistä muodostuu erillinen ryhmä, joka valvoo tavoitteen 1 virtsaosuutta. Tavoitteen 1 optisen koherenssitomografian (OCT) osalta väestö on koehenkilöitä, joilla on Sturge-Weberin oireyhtymä, johon liittyy silmiä. Tavoitteessa 2 väestö on koehenkilöt, joilla on Sturge-Weberin oireyhtymä ja aivot. Tavoitteen 3 osalta väestö on koehenkilöt, joilla on Sturge-Weberin oireyhtymä, diagnosoitu aivovaurio ja V1-jakauman portviinin tahra.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Tavoitteelle 1:

Päänäyte:

  • Sturge-Weberin oireyhtymä
  • Diagnosoitu aivojen osallisuus

Ohjaukseen:

  • Osallistuvan SWS-potilaan perheenjäsen

OCT:

  • Sturge-Weberin oireyhtymä silmien osallistuminen

Tavoitteelle 2:

  • Sturge-Weberin oireyhtymä
  • Diagnosoitu aivojen osallisuus

Tavoitteelle 3:

  • Sturge-Weberin oireyhtymä
  • Diagnosoitu aivojen osallisuus
  • Portviinitahra kasvojen V1- ja/tai V2-alueilla.

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei diagnosoitu Sturge-Weberin oireyhtymää, johon liittyy aivovaurioita (tai silmäsairaus MMA:ssa)

Tavoitteelle 1:

  • Perheenjäsenellä ei saa olla tiettyjä sairauksia. Luettelo toimitetaan ennen suostumuksen antamista.

Tavoitteelle 3:

  • Ei diagnosoitu Sturge-Weberin oireyhtymää, johon liittyy aivovaurioita
  • Ei portviinitahroja

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tavoite 1
Aikaikkuna: Kaikki 5 vuotta
Kansallisen tietokannan kuvaavat tilastot, neurologisen pistemäärän ja virtsan angiogeneesitekijän välinen korrelaatio sekä korrelaatio PWS (port-wine stain) -attribuuttien, virtsan verisuonitekijöiden ja neuropisteen välillä
Kaikki 5 vuotta
Tavoite 2
Aikaikkuna: Kaikki 5 vuotta
Korrelaatio neuropisteen ja sivulaskimosuonien avautumisasteen välillä
Kaikki 5 vuotta
Tavoite 3
Aikaikkuna: Kaikki 5 vuotta
GNAQ-mutaatiostatuksen ja alavirran proteiinien hyperfosforylaation välinen korrelaatio
Kaikki 5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Yhteistyökumppanit

Baylor College of Medicine
New York University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Duke University
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Wills Eye
Children's Hospital of Michigan

Tutkijat

  • Päätutkija: Anne M Comi, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 1. syyskuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 9. helmikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 29. elokuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 29. elokuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 30. elokuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 2. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 26. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NA_00038014
  • U54NS065705-02 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • BVMC6202 (Muu tunniste: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • BVMC6208 (Muu tunniste: Rare Diseases Clinical Research Network)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Sturge-Weberin oireyhtymä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Cambodia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa