Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Innovative tilnærminger for å måle progresjon av Sturge-Weber syndrom

26. februar 2026 oppdatert av: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

The Brain Vascular Malformations Clinical Research Network: Predictors of Clinical Course, Project 2: Innovative Approaches to Gauge Progression of Sturge-Weber Syndrome

Denne studien har tre mål som håper å utvide kunnskapen om årsaken til Sturge-Weber syndrom (SWS) og forbedre den kliniske behandlingen av Sturge-Weber syndrom pasienter.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

Denne studien er ett av tre prosjekter i et NIH Rare Disease Clinical Research Consortium fokusert på misdannelser av hjernens blodkar i tre forskjellige sjeldne sykdommer. Fokuset i dette prosjektet er på Sturge-Weber syndrom.

Vi planlegger å forbedre den fremtidige forståelsen og behandlingen av Sturge-Weber syndrom ved å 1) etablere en nasjonal konsortiumdatabase som vil samle store mengder kliniske data og tjene indirekte som et register for å fremme fremtidige kliniske studier og bestemme nytten av urin vaskulære biomarkører for å bestemme den vaskulære remodelleringen av SWS-fødselsmerket og koroidalt angiom, 2) studere vaskulær remodellering med retrospektiv og prospektiv nevroavbildning for å bestemme den vaskulære remodelleringen av de dypdrenerende intraparenkymale karene som er relatert til SWS nevrologisk status, og 3) relatere GNAQ-mutasjonen til endret fosforylering av pathway-proteiner og angiogenesefaktorer i SWS-vev.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Forente stater, 48201
        • Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

1 måned og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

For mål 1 vil befolkningen være personer med Sturge-Weber syndrom og diagnostisert hjerneinvolvering. Det vil være en egen gruppe bestående av familiemedlemmer til de med Sturge-Weber syndrom hjerneinvolvering å ha som kontroll for urindelen av Mål 1. For den optiske koherenstomografi (OCT) delen av mål 1, vil populasjonen være personer med Sturge-Weber syndrom øyeinvolvering. For mål 2 vil populasjonen være forsøkspersoner som har Sturge-Weber syndrom med hjerneinvolvering. For mål 3 vil populasjonen være personer med Sturge-Weber syndrom, diagnostisert hjerneinvolvering og V1 distribusjon Port-Wine Stain.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

For mål 1:

For hovedeksempel:

  • Sturge-Weber syndrom
  • Diagnostisert hjerneinvolvering

For kontroll:

  • Familiemedlem til deltakende SWS-pasient

For OKT:

  • Sturge-Weber syndrom øyepåvirkning

For mål 2:

  • Sturge-Weber syndrom
  • Diagnostisert hjerneinvolvering

For mål 3:

  • Sturge-Weber syndrom
  • Diagnostisert hjerneinvolvering
  • Port-vin beis i V1 og/eller V2 områder av ansiktet.

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke diagnostisert med Sturge-Weber syndrom med hjerneinvolvering (eller øyeinvolvering for OCT)

For mål 1:

  • Familiemedlem må ikke ha visse medisinske tilstander. En liste vil bli gitt før samtykke gis.

For mål 3:

  • Ikke diagnostisert med Sturge-Weber syndrom med hjerneinvolvering
  • Ingen portvinflekk

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Mål 1
Tidsramme: Alle 5 år
Beskrivende statistikk for den nasjonale databasen, korrelasjon mellom nevrologisk poengsum og urinangiogenesefaktor, og korrelasjon mellom PWS (portvinsfarging) attributter, urin vaskulære faktorer og neuroscore
Alle 5 år
Mål 2
Tidsramme: Alle 5 år
Korrelasjon mellom neuroscore og grad av kollateral venøs karåpning
Alle 5 år
Mål 3
Tidsramme: Alle 5 år
Korrelasjon mellom GNAQ-mutasjonsstatus og hyperfosforylering i nedstrøms proteiner
Alle 5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Baylor College of Medicine
New York University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Duke University
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Wills Eye
Children's Hospital of Michigan

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Anne M Comi, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. september 2010

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. desember 2025

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
9. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
29. august 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
29. august 2011

Først lagt ut (Antatt)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
30. august 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
2. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
26. februar 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • NA_00038014
  • U54NS065705-02 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
  • BVMC6202 (Annen identifikator: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • BVMC6208 (Annen identifikator: Rare Diseases Clinical Research Network)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger