Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on tyypin IIIB mukopolysakkaridoosi (MPS IIIB, Sanfilippon oireyhtymä tyyppi B)

maanantai 15. maaliskuuta 2021 päivittänyt: Shire

Havainnollinen luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on tyypin IIIB mukopolysakkaridoosi (MPS IIIB, Sanfilippon oireyhtymä tyyppi B)

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida taudin luonnollista etenemistä mukopolysakkaridoosi tyypin III (MPS IIIB) -potilailla, joita ei ole hoidettu, jotta voidaan tunnistaa mahdolliset korvaavat päätepisteet, joita voidaan käyttää tulevissa MPS IIIB:n hoitokokeissa käyttämällä ennalta määritettyjä arvioita, mukaan lukien standardoidut kliiniset, biokemialliset , neurokognitiiviset, kehitys- ja kuvantamistoimenpiteet.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on monikeskusinen pitkittäinen, prospektiivinen, luonnollinen tutkimus MPSIIIB:tä sairastavilla potilailla, jotka on suunniteltu tunnistamaan mahdollisia korvikepäätepisteitä, joita voidaan hyödyntää tulevissa MPS IIIB:n entsyymikorvaushoitokokeissa (ERT) määritellyillä arvioinneilla, mukaan lukien standardoidut kliiniset, biokemialliset, neurokognitiiviset, kehitystyöt, ja kuvantamistoimenpiteet.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
19

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Saksa
      • Mainz, Saksa, 55131
        • Johannes Gutenberg University Medical Center
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children
  • Yhdysvallat
    • California
      • Oakland, California, Yhdysvallat, 94609-1809
        • Children's Hospital and Research Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55454
        • University of Minnesota

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 10 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on dokumentoitu MPS IIIB -diagnoosi ja joita ei tällä hetkellä hoideta tämän taudin tutkimustuotteilla (lääkkeillä/laitteella). Potilaan on myös oltava ≥ 1-vuotias ja < 10-vuotias ja ikää vastaava Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS) -asteikolla ≥ 1 vuosi.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Jokaisen potilaan on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit voidakseen osallistua tähän tutkimukseen.

  1. MPS IIIB:n lopullinen diagnoosi, joka määritetään jollakin seuraavista tavoista:

    1. Dokumentoitu puute alfa-N-asetyyliglukosaminidaasi (NAGLU) -entsyymiaktiivisuudessa ≤ 10 % normaalin alueen alarajasta mitattuna fibroblasteissa, leukosyyteissä, plasmassa tai seerumissa (perustuu MPS IIIB:n diagnoosin normaalialueeseen). Potilaat, joilla ei vielä ole dokumentoitua NAGLU-aktiivisuuden puutetta, antavat verinäyte seulonnan aikana NAGLU-aktiivisuustason määrittämiseksi seerumissa. TAI
    2. Kaksi dokumentoitua mutaatiota NAGLU-geenissä. Potilaat, joilla ei vielä ole dokumentoitua NAGLU-genotyyppiä, toimittavat verinäytteen NAGLU-genotyypin seulonnan aikana.
  2. Potilas on ≥1 ja < 10-vuotias, ja hänen ikää vastaava Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS) -asteikolla on ≥1 vuotta
  3. Potilas on tutkijan näkemyksen mukaan lääketieteellisesti vakaa, jotta se pystyy täyttämään protokollan vaatimukset, mukaan lukien matkat ja arvioinnit, aiheuttamatta kohtuutonta taakkaa potilaan/potilaan perheelle.
  4. Potilas, potilaan vanhemmat tai lailliset huoltajat ovat vapaaehtoisesti allekirjoittaneet ja päivättävät Institutional Review Boardin/riippumattoman eettisen komitean hyväksymän tietoon perustuvan suostumuksen (soveltuvin osin suostumuksen) lomakkeen sen jälkeen, kun kaikki tutkimuksen asiaankuuluvat näkökohdat on selitetty ja keskusteltu potilas, potilaan vanhemmat tai lailliset huoltajat. Poissulkemiskriteerit:

Potilaat suljetaan pois tutkimuksesta, jos he täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä seulonnassa:

  1. Merkittävä ei-MPS IIIB:hen liittyvä keskushermoston (CNS) vajaatoiminta tai käyttäytymishäiriöt, jotka tutkijan näkemyksen mukaan riittävät estämään tutkimuksen neurokognitiivisten ja kehitykseen liittyvien testausmenetelmien suorittamisen tai jotka häiritsevät tutkimuksen tieteellistä eheyttä tai tulkintaa arvioita.
  2. Näkö- tai kuulovamma, joka estää yhteistyön hermoston kehitystestien kanssa.
  3. Potilaalla on tiedossa tai epäilty yliherkkyys anestesialle tai hänen uskotaan olevan ei-hyväksyttävä anestesian riski hengitystievaurion tai muiden olosuhteiden vuoksi tutkijan näkemyksen mukaan.
  4. Henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt maligni neuroleptisyndrooma, pahanlaatuinen hypertermia tai muita anestesiaan liittyviä huolenaiheita.
  5. Aiempi huonosti hallittu kohtaushäiriö.
  6. Parhaillaan saa psykotrooppisia tai muita lääkkeitä, jotka tutkijan mielestä todennäköisesti hämmentävät testituloksia.
  7. Aiempi verenvuotohäiriö, kyvyttömyys pidättäytyä veren hyytymiseen vaikuttavista lääkkeistä (esim. aspiriini, ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID)) tai niiden nauttiminen 1 viikon sisällä ennen lannepunktiota.
  8. Aiempien lannepisteiden aiheuttamia komplikaatioita, jotka tutkijan mielestä lisäävät potilaan tämän toimenpiteen riskiä.
  9. Potilas osallistuu, suunnittelee osallistuvansa tai osallistui toisen tutkimuslääkkeen kliiniseen tutkimukseen tai on saanut rokotuksen tutkimusta edeltäneiden 30 päivän aikana tai alle 5 puoliintumisajan (sen mukaan kumpi on pidempi) tutkimusajanjaksosta. tuote.
  10. Hematopoieettisten kantasolujen tai luuydinsiirtojen historia.
  11. Ei voi antaa suostumustaan ​​tai potilaan vanhemmat tai potilaan laillinen huoltaja ei pysty ymmärtämään tutkimuksen luonnetta, laajuutta ja mahdollisia seurauksia tai eivät suostu noudattamaan tutkimussuunnitelmassa määritettyä aikataulua. arvioita.
  12. Potilas ei pysty noudattamaan tutkimussuunnitelmaa (esim. hänellä on kliinisesti merkityksellinen sairaus, joka tekee tutkimussuunnitelman toteuttamisesta vaikeaa, epävakaa sosiaalinen tilanne tai muuten epätodennäköistä, että tutkimus valmistuu) tai hän on tutkijan mielestä muuten sopimaton opiskella.
  13. Potilaalla on mitä tahansa esinettä (housunkannattimet, tatuoinnit jne.), jotka estävät potilaan mahdollisen magneettikuvauksen tekemisen paikallisen laitoskäytännön mukaisesti tai potilaalla on jokin muu tilanne, joka estää potilasta suorittamasta muita tässä tutkimuksessa vaadittuja toimenpiteitä .
  14. Potilas on raskaana.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Ei hoitoa
Tämä on pitkittäinen, prospektiivinen, havainnollinen, luonnollinen tutkimus potilaista, joilla on MPS IIIB, jotta voidaan tunnistaa päätepisteitä, joita voidaan käyttää tulevissa ERT-tutkimuksissa standardoitujen kliinisten, biokemiallisten, neurokognitiivisten, kehitys-, käyttäytymis- ja kuvantamistoimenpiteiden avulla.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Aikaikkuna
arvioida taudin etenemisen kulku MPS IIIB -potilailla, joita ei ole hoidettu millään tutkimusvalmisteella, jotta saadaan tietoa mahdollisista tulevista hoitotutkimuksista
Aikaikkuna: 13 kuukautta
13 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Shire

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Maanantai 9. huhtikuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Torstai 10. lokakuuta 2013

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Torstai 10. lokakuuta 2013

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 10. tammikuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 12. tammikuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Perjantai 13. tammikuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Keskiviikko 17. maaliskuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 15. maaliskuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Maanantai 1. maaliskuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • HGT-SNB-088

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia