Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on tyypin IIIB mukopolysakkaridoosi (MPS IIIB, Sanfilippon oireyhtymä tyyppi B)

Sisällyttämiskriteerit:

Jokaisen potilaan on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit voidakseen osallistua tähän tutkimukseen.

1. MPS IIIB:n lopullinen diagnoosi, joka määritetään jollakin seuraavista tavoista:

   1. Dokumentoitu puute alfa-N-asetyyliglukosaminidaasi (NAGLU) -entsyymiaktiivisuudessa ≤ 10 % normaalin alueen alarajasta mitattuna fibroblasteissa, leukosyyteissä, plasmassa tai seerumissa (perustuu MPS IIIB:n diagnoosin normaalialueeseen). Potilaat, joilla ei vielä ole dokumentoitua NAGLU-aktiivisuuden puutetta, antavat verinäyte seulonnan aikana NAGLU-aktiivisuustason määrittämiseksi seerumissa. TAI
   2. Kaksi dokumentoitua mutaatiota NAGLU-geenissä. Potilaat, joilla ei vielä ole dokumentoitua NAGLU-genotyyppiä, toimittavat verinäytteen NAGLU-genotyypin seulonnan aikana.
2. Potilas on ≥1 ja < 10-vuotias, ja hänen ikää vastaava Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS) -asteikolla on ≥1 vuotta
3. Potilas on tutkijan näkemyksen mukaan lääketieteellisesti vakaa, jotta se pystyy täyttämään protokollan vaatimukset, mukaan lukien matkat ja arvioinnit, aiheuttamatta kohtuutonta taakkaa potilaan/potilaan perheelle.
4. Potilas, potilaan vanhemmat tai lailliset huoltajat ovat vapaaehtoisesti allekirjoittaneet ja päivättävät Institutional Review Boardin/riippumattoman eettisen komitean hyväksymän tietoon perustuvan suostumuksen (soveltuvin osin suostumuksen) lomakkeen sen jälkeen, kun kaikki tutkimuksen asiaankuuluvat näkökohdat on selitetty ja keskusteltu potilas, potilaan vanhemmat tai lailliset huoltajat. Poissulkemiskriteerit:

Potilaat suljetaan pois tutkimuksesta, jos he täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä seulonnassa:

1. Merkittävä ei-MPS IIIB:hen liittyvä keskushermoston (CNS) vajaatoiminta tai käyttäytymishäiriöt, jotka tutkijan näkemyksen mukaan riittävät estämään tutkimuksen neurokognitiivisten ja kehitykseen liittyvien testausmenetelmien suorittamisen tai jotka häiritsevät tutkimuksen tieteellistä eheyttä tai tulkintaa arvioita.
2. Näkö- tai kuulovamma, joka estää yhteistyön hermoston kehitystestien kanssa.
3. Potilaalla on tiedossa tai epäilty yliherkkyys anestesialle tai hänen uskotaan olevan ei-hyväksyttävä anestesian riski hengitystievaurion tai muiden olosuhteiden vuoksi tutkijan näkemyksen mukaan.
4. Henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt maligni neuroleptisyndrooma, pahanlaatuinen hypertermia tai muita anestesiaan liittyviä huolenaiheita.
5. Aiempi huonosti hallittu kohtaushäiriö.
6. Parhaillaan saa psykotrooppisia tai muita lääkkeitä, jotka tutkijan mielestä todennäköisesti hämmentävät testituloksia.
7. Aiempi verenvuotohäiriö, kyvyttömyys pidättäytyä veren hyytymiseen vaikuttavista lääkkeistä (esim. aspiriini, ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID)) tai niiden nauttiminen 1 viikon sisällä ennen lannepunktiota.
8. Aiempien lannepisteiden aiheuttamia komplikaatioita, jotka tutkijan mielestä lisäävät potilaan tämän toimenpiteen riskiä.
9. Potilas osallistuu, suunnittelee osallistuvansa tai osallistui toisen tutkimuslääkkeen kliiniseen tutkimukseen tai on saanut rokotuksen tutkimusta edeltäneiden 30 päivän aikana tai alle 5 puoliintumisajan (sen mukaan kumpi on pidempi) tutkimusajanjaksosta. tuote.
10. Hematopoieettisten kantasolujen tai luuydinsiirtojen historia.
11. Ei voi antaa suostumustaan ​​tai potilaan vanhemmat tai potilaan laillinen huoltaja ei pysty ymmärtämään tutkimuksen luonnetta, laajuutta ja mahdollisia seurauksia tai eivät suostu noudattamaan tutkimussuunnitelmassa määritettyä aikataulua. arvioita.
12. Potilas ei pysty noudattamaan tutkimussuunnitelmaa (esim. hänellä on kliinisesti merkityksellinen sairaus, joka tekee tutkimussuunnitelman toteuttamisesta vaikeaa, epävakaa sosiaalinen tilanne tai muuten epätodennäköistä, että tutkimus valmistuu) tai hän on tutkijan mielestä muuten sopimaton opiskella.
13. Potilaalla on mitä tahansa esinettä (housunkannattimet, tatuoinnit jne.), jotka estävät potilaan mahdollisen magneettikuvauksen tekemisen paikallisen laitoskäytännön mukaisesti tai potilaalla on jokin muu tilanne, joka estää potilasta suorittamasta muita tässä tutkimuksessa vaadittuja toimenpiteitä .
14. Potilas on raskaana.