Estudio de Historia Natural de Pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (MPS IIIB, Síndrome de Sanfilippo Tipo B)

Criterios de inclusión:

Cada paciente debe cumplir con todos los siguientes criterios para ser inscrito en este estudio.

1. Diagnóstico definitivo de MPS IIIB, determinado por uno de los siguientes:

   1. Deficiencia documentada en la actividad de la enzima alfa-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU) de ≤10% del límite inferior del rango normal medido en fibroblastos, leucocitos, plasma o suero (basado en el rango normal para el diagnóstico de MPS IIIB). Los pacientes que aún no tengan una deficiencia documentada de actividad de NAGLU proporcionarán una muestra de sangre durante la selección para determinar el nivel de actividad de NAGLU en su suero. O
   2. Dos mutaciones documentadas en el gen NAGLU. Los pacientes que aún no tengan un genotipo documentado de NAGLU proporcionarán una muestra de sangre durante la selección para el genotipo de NAGLU.
2. El paciente tiene ≥1 y < 10 años de edad y tiene una edad equivalente en las Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland (VABS) de ≥1 año
3. El paciente se encuentra médicamente estable, en opinión del investigador, para adaptarse a los requisitos del protocolo, incluidos los viajes y las evaluaciones, sin generar una carga indebida para el paciente o la familia del paciente.
4. El paciente, los padres o tutores legales del paciente han firmado y fechado voluntariamente un formulario de consentimiento informado aprobado por la Junta de Revisión Institucional/Comité de Ética Independiente (asentimiento, si corresponde) después de que todos los aspectos relevantes del estudio hayan sido explicados y discutidos con el paciente, los padres o tutores legales del paciente. Criterios de exclusión:

Los pacientes serán excluidos del estudio si cumplen alguno de los siguientes criterios en la selección:

1. Presencia de trastornos significativos del sistema nervioso central (SNC) no relacionados con MPS IIIB o trastornos del comportamiento, suficientes, en opinión del investigador, para impedir la realización de los procedimientos de prueba neurocognitivos y del desarrollo del estudio, o que podrían confundir la integridad científica o la interpretación del estudio. evaluaciones
2. Deficiencia visual o auditiva suficiente para impedir la cooperación con las pruebas de desarrollo neurológico.
3. El paciente tiene una hipersensibilidad conocida o sospechada a la anestesia o se cree que corre un riesgo inaceptable debido a la anestesia, debido al compromiso de las vías respiratorias u otras condiciones, en opinión del investigador.
4. Antecedentes personales o familiares de síndrome neuroléptico maligno, hipertermia maligna u otros problemas relacionados con la anestesia.
5. Antecedentes de trastorno convulsivo mal controlado.
6. Actualmente recibe psicotrópicos u otros medicamentos que, en opinión del investigador, podrían confundir sustancialmente los resultados de la prueba.
7. Historial de trastorno hemorrágico, incapacidad para abstenerse de medicamentos que afectan la coagulación de la sangre (p. ej., aspirina, fármaco antiinflamatorio no esteroideo (AINE)) o historial de su ingestión dentro de la semana anterior a una punción lumbar.
8. Antecedentes de complicaciones de punciones lumbares previas que, en opinión del Investigador, colocan al paciente en mayor riesgo por este procedimiento.
9. El paciente está participando, planea participar o participó en un ensayo clínico de otro medicamento en investigación, o ha recibido una vacuna, dentro de los 30 días anteriores al estudio o por menos de 5 vidas medias (lo que sea más largo) del período de investigación. producto.
10. Antecedentes de trasplante de células madre hematopoyéticas o de médula ósea.
11. No puede asentir, o los padres o tutores legales del paciente no pueden comprender la naturaleza, el alcance y las posibles consecuencias del estudio, o no aceptan cumplir con el cronograma definido por el protocolo de evaluaciones
12. El paciente no puede cumplir con el protocolo (p. ej., tiene una afección médica clínicamente relevante que dificulta la implementación del protocolo, una situación social inestable o, de otro modo, es poco probable que complete el estudio) o, en opinión del investigador, no es adecuado para el estudio. estudiar.
13. El paciente tiene algún artículo (aparatos ortopédicos, tatuajes, etc.) que excluiría al paciente de poder someterse a una resonancia magnética de acuerdo con la política institucional local, o el paciente tiene cualquier otra situación que impediría al paciente someterse a cualquier otro procedimiento requerido en este estudio. .
14. La paciente está embarazada.