Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Migalastaatin turvallisuus, farmakodynamiikka ja teho Fabryn tautia sairastavilla lapsipotilailla (>12-vuotiaat)

maanantai 19. tammikuuta 2026 päivittänyt: Amicus Therapeutics

Pitkäaikainen, avoin tutkimus Migalastaatin turvallisuuden, farmakodynamiikan ja tehon arvioimiseksi yli 12-vuotiailla koehenkilöillä, joilla on Fabryn tauti ja hoitokelpoisia GLA-variantteja

Tämä on pitkäaikainen, avoin tutkimus, jossa arvioidaan Migalastaatin turvallisuutta, farmakodynamiikkaa ja tehoa yli 12-vuotiailla henkilöillä, joilla on Fabryn tauti ja hoitokelpoisia GLA-variantteja.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
16

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Royal Free London NHS Foundation Trust
  • Yhdysvallat
    • Florida
      • Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • The Emory Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55454
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital and Clinics
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22030
        • Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

8 vuotta - 13 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Mies- tai naispuoliset koehenkilöt, joilla on diagnosoitu Fabryn tauti > 12-vuotiaat ja jotka suorittivat tutkimuksen AT1001-020
  • Tutkittavan vanhempi tai laillisesti valtuutettu edustaja on halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen ja valtuutuksen henkilökohtaisten terveystietojen tai tutkimukseen liittyvien terveystietojen käyttöön ja luovuttamiseen, ja tutkittava antaa tarvittaessa suostumuksen
  • Tutkittavan vanhempi tai laillisesti valtuutettu edustaja on halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen ja valtuutuksen henkilökohtaisten terveystietojen tai tutkimukseen liittyvien terveystietojen käyttöön ja luovuttamiseen, ja tutkittava antaa tarvittaessa suostumuksen

Poissulkemiskriteerit:

  • Hänellä on kohtalainen tai vaikea munuaisten vajaatoiminta (eGFR
  • Hänellä on pitkälle edennyt munuaissairaus, joka vaatii dialyysiä tai munuaisensiirtoa
  • Aiempi allergia tai yliherkkyys tutkimuslääkkeelle (mukaan lukien apuaineet) tai muille iminosokereille (esim. miglustaatti, miglitoli)
  • On saanut geeniterapiaa milloin tahansa tai aikoo aloittaa geeniterapian tutkimusjakson aikana
  • Vaatii hoitoa Glysetillä (miglitoli), Zavescalla (miglustaatti) 6 kuukauden sisällä ennen seulontaa tai koko tutkimuksen ajan
  • Vaatii hoitoa Replagalilla (agalsidaasi alfa) tai Fabrazymella (agalsidaasi beeta) 14 päivän sisällä ennen seulontaa tai koko tutkimuksen ajan
  • Kohdetta hoidetaan tai on hoidettu millä tahansa tutkimus-/kokeellisella lääkkeellä, biologisella lääkkeellä tai laitteella 30 päivän sisällä ennen seulontaa
  • Mikä tahansa samanaikainen sairaus tai tila tai samanaikainen lääkitys, jonka katsotaan olevan vasta-aihe seulonnassa tai lähtötilanteessa tai joka voi estää tutkittavaa täyttämästä tutkimussuunnitelman vaatimuksia tai antaa tutkijalle ehdotuksen, että mahdollisella koehenkilöllä saattaa olla kohtuuton riski osallistumalla tähän tutkimukseen.
  • Raskaana oleva tai imettävä
  • Muuten tutkijan mielestä tutkimukseen soveltumaton

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Kokeellinen: migalastaatti HCl 150 mg
Hoitojakson aikana annetaan yksi 123 mg:n migalastaattikapseli, joka vastaa 150 mg:aa migalastaattihydrokloridia, joka toinen päivä (QOD).
Lääke: migalastaatti HCl 150 mg
migalastaatti HCl 150 mg kapseli
Muut nimet:
  • AT1001
  • migalastat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hoitoon liittyvien haittavaikutusten (TEATE), vakavien haittavaikutusten (SAE) ja AES (haittatapahtumien) esiintyvyys, mikä johtaa tutkimuslääkkeen lopettamiseen
Aikaikkuna: Koko tutkimus
Aiheiden lukumäärä, joilla on TEEE, SAE ja AE, johtavat lopettamiseen tutkimusjakson aikana
Koko tutkimus

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötasosta kuukauteen 24 arvioidulla glomerularisuodatusnopeudella (EGFR)
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
Arvioitu GFR laskettiin käyttämällä modifioitua Schwartz -kaavaa keskuslaboratorion standardien mukaisesti.
Perustaso, kuukausi 24
Vaihda lähtötasosta kuukauteen 24 virtsan proteiinitasoilla
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
Munuaisten toiminta arvioitiin virtsan proteiinitasoilla (Mg/L). Virtsanäytteet kerättiin osana virtsa -analyysiä.
Perustaso, kuukausi 24
Vaihda lähtötasosta kuukauteen 24 virtsan albumiinissa
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
Munuaistoiminta arvioitiin virtsan albumiinitasoilla (MG/L). Virtsanäytteet kerättiin osana virtsa -analyysiä
Perustaso, kuukausi 24
Vaihda lähtötilanteesta kuukauteen 24 vasemman kammion massaindeksillä (LVMI)
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
LVMI arvioitiin sydämen heikentymisen mittana tutkimuksen osallistujissa. LVMI-arvot sekä M-moodille että 2D-näkymille esitetään.
Perustaso, kuukausi 24
Muutos lähtötilanteesta kuukauteen 24 lasten ja elämänlaadun inventaario ™ (PEDSQL ™) -pisteissä
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
Lasten elämänlaadun inventaario (PEDSQL ™) oli modulaarinen lähestymistapa terveyteen liittyvän elämänlaadun (QOL) mittaamiseen terveillä lapsilla ja nuorilla sekä akuutissa ja kroonisissa terveysolosuhteissa. Kaikki PEDSQL: n komponentit pisteytettiin asteikon 0 (ei koskaan) - 4 (melkein aina) ja lineaarisesti 0 - 100 asteikkoon seuraavasti: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Psykososiaaliset, fyysiset ja kokonaispisteet laskettiin vastauksen perusteella potilaan ilmoittamien kysymysten sisällä. PEDSQL: n psykososiaalinen pistemäärä kattoi 15 kysymystä, jotka liittyivät aiheiden tunteisiin, sosiaaliseen vuorovaikutukseen muiden kanssa ja kouluun. Fyysinen pisteet johdettiin vastauksista 8 kysymykseen aiheiden helppoutta hallita fyysistä toimintaa. Kokonaispisteet olivat kaikkien tuotteiden pisteet summa kaikissa asteikoissa vastattujen esineiden lukumäärään. Muutos perusarvoista <0 edustaa pahenemista, 0 ei ole muutosta ja> 0 edustaa parannusta.
Perustaso, kuukausi 24
Muutos lähtötasosta kuukauteen 24 Fabry-spesifisessä lasten terveys- ja kivun kyselylomakkeessa (FPHPQ) kivun voimakkuuden pisteet
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
Fabry-spesifinen lasten terveys- ja kipukysely (FPHPQ) sisälsi kysymyksiä Fabry-taudispesifisistä oireista. Arvio "Kuinka paha kipu on tänään?" mitattiin 10 pisteen asteikolla 0: sta (ei kipua)- 10 (kipu niin paha kuin voit kuvitella). Lasku lähtötasosta osoittaa tilan paranemisen.
Perustaso, kuukausi 24
Niiden koehenkilöiden lukumäärä, jotka kokivat äkillisen kivun puhkeamisen arvioidulla Fabry-spesifinen terveys- ja kivun kyselylomake (FPHPQ)
Aikaikkuna: Kuukausi 24
Koehenkilöiltä kysyttiin "kuinka monta kertaa koit äkillisen kivun puhkeamisen?" ja vastaukset ilmoitettiin FPHPQ: ssa. Vastaukset luokiteltiin 0, 1 - 3, 4 - 6 ja> 6 kivun äkillisen alkamisen esiintymisksi.
Kuukausi 24
Muutos lähtötasosta kuukauteen 24 LYSO-GB3: n plasmatasoissa
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
Verinäytteet kerättiin lyso-GB3-tasojen mittaamiseksi plasmassa. LYSO-GB3: n plasmatasot mitattiin validoidulla nestekromatografia-massaspektrometriamäärityksellä.
Perustaso, kuukausi 24

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Amicus Therapeutics

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Perjantai 11. lokakuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Perjantai 29. marraskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Perjantai 29. marraskuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 30. heinäkuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 6. elokuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Torstai 8. elokuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Torstai 5. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 19. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • AT1001-036
  • 2019-000222-21 (EudraCT-numero)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia