Migalastaatin turvallisuus, farmakodynamiikka ja teho Fabryn tautia sairastavilla lapsipotilailla (>12-vuotiaat)
maanantai 19. tammikuuta 2026 päivittänyt: Amicus Therapeutics
Pitkäaikainen, avoin tutkimus Migalastaatin turvallisuuden, farmakodynamiikan ja tehon arvioimiseksi yli 12-vuotiailla koehenkilöillä, joilla on Fabryn tauti ja hoitokelpoisia GLA-variantteja
Tämä on pitkäaikainen, avoin tutkimus, jossa arvioidaan Migalastaatin turvallisuutta, farmakodynamiikkaa ja tehoa yli 12-vuotiailla henkilöillä, joilla on Fabryn tauti ja hoitokelpoisia GLA-variantteja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
16
Vaihe
- Vaihe 3
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Royal Free London NHS Foundation Trust
-
-
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33606
- University of South Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
- The Emory Clinic
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55454
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital and Clinics
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22030
- Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
8 vuotta - 13 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mies- tai naispuoliset koehenkilöt, joilla on diagnosoitu Fabryn tauti > 12-vuotiaat ja jotka suorittivat tutkimuksen AT1001-020
- Tutkittavan vanhempi tai laillisesti valtuutettu edustaja on halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen ja valtuutuksen henkilökohtaisten terveystietojen tai tutkimukseen liittyvien terveystietojen käyttöön ja luovuttamiseen, ja tutkittava antaa tarvittaessa suostumuksen
- Tutkittavan vanhempi tai laillisesti valtuutettu edustaja on halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen ja valtuutuksen henkilökohtaisten terveystietojen tai tutkimukseen liittyvien terveystietojen käyttöön ja luovuttamiseen, ja tutkittava antaa tarvittaessa suostumuksen
Poissulkemiskriteerit:
- Hänellä on kohtalainen tai vaikea munuaisten vajaatoiminta (eGFR
- Hänellä on pitkälle edennyt munuaissairaus, joka vaatii dialyysiä tai munuaisensiirtoa
- Aiempi allergia tai yliherkkyys tutkimuslääkkeelle (mukaan lukien apuaineet) tai muille iminosokereille (esim. miglustaatti, miglitoli)
- On saanut geeniterapiaa milloin tahansa tai aikoo aloittaa geeniterapian tutkimusjakson aikana
- Vaatii hoitoa Glysetillä (miglitoli), Zavescalla (miglustaatti) 6 kuukauden sisällä ennen seulontaa tai koko tutkimuksen ajan
- Vaatii hoitoa Replagalilla (agalsidaasi alfa) tai Fabrazymella (agalsidaasi beeta) 14 päivän sisällä ennen seulontaa tai koko tutkimuksen ajan
- Kohdetta hoidetaan tai on hoidettu millä tahansa tutkimus-/kokeellisella lääkkeellä, biologisella lääkkeellä tai laitteella 30 päivän sisällä ennen seulontaa
- Mikä tahansa samanaikainen sairaus tai tila tai samanaikainen lääkitys, jonka katsotaan olevan vasta-aihe seulonnassa tai lähtötilanteessa tai joka voi estää tutkittavaa täyttämästä tutkimussuunnitelman vaatimuksia tai antaa tutkijalle ehdotuksen, että mahdollisella koehenkilöllä saattaa olla kohtuuton riski osallistumalla tähän tutkimukseen.
- Raskaana oleva tai imettävä
- Muuten tutkijan mielestä tutkimukseen soveltumaton
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: migalastaatti HCl 150 mg
Hoitojakson aikana annetaan yksi 123 mg:n migalastaattikapseli, joka vastaa 150 mg:aa migalastaattihydrokloridia, joka toinen päivä (QOD).
|
migalastaatti HCl 150 mg kapseli
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hoitoon liittyvien haittavaikutusten (TEATE), vakavien haittavaikutusten (SAE) ja AES (haittatapahtumien) esiintyvyys, mikä johtaa tutkimuslääkkeen lopettamiseen
Aikaikkuna: Koko tutkimus
|
Aiheiden lukumäärä, joilla on TEEE, SAE ja AE, johtavat lopettamiseen tutkimusjakson aikana
|
Koko tutkimus
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos lähtötasosta kuukauteen 24 arvioidulla glomerularisuodatusnopeudella (EGFR)
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
|
Arvioitu GFR laskettiin käyttämällä modifioitua Schwartz -kaavaa keskuslaboratorion standardien mukaisesti.
|
Perustaso, kuukausi 24
|
|
Vaihda lähtötasosta kuukauteen 24 virtsan proteiinitasoilla
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
|
Munuaisten toiminta arvioitiin virtsan proteiinitasoilla (Mg/L).
Virtsanäytteet kerättiin osana virtsa -analyysiä.
|
Perustaso, kuukausi 24
|
|
Vaihda lähtötasosta kuukauteen 24 virtsan albumiinissa
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
|
Munuaistoiminta arvioitiin virtsan albumiinitasoilla (MG/L).
Virtsanäytteet kerättiin osana virtsa -analyysiä
|
Perustaso, kuukausi 24
|
|
Vaihda lähtötilanteesta kuukauteen 24 vasemman kammion massaindeksillä (LVMI)
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
|
LVMI arvioitiin sydämen heikentymisen mittana tutkimuksen osallistujissa.
LVMI-arvot sekä M-moodille että 2D-näkymille esitetään.
|
Perustaso, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötilanteesta kuukauteen 24 lasten ja elämänlaadun inventaario ™ (PEDSQL ™) -pisteissä
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
|
Lasten elämänlaadun inventaario (PEDSQL ™) oli modulaarinen lähestymistapa terveyteen liittyvän elämänlaadun (QOL) mittaamiseen terveillä lapsilla ja nuorilla sekä akuutissa ja kroonisissa terveysolosuhteissa.
Kaikki PEDSQL: n komponentit pisteytettiin asteikon 0 (ei koskaan) - 4 (melkein aina) ja lineaarisesti 0 - 100 asteikkoon seuraavasti: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Psykososiaaliset, fyysiset ja kokonaispisteet laskettiin vastauksen perusteella potilaan ilmoittamien kysymysten sisällä.
PEDSQL: n psykososiaalinen pistemäärä kattoi 15 kysymystä, jotka liittyivät aiheiden tunteisiin, sosiaaliseen vuorovaikutukseen muiden kanssa ja kouluun.
Fyysinen pisteet johdettiin vastauksista 8 kysymykseen aiheiden helppoutta hallita fyysistä toimintaa.
Kokonaispisteet olivat kaikkien tuotteiden pisteet summa kaikissa asteikoissa vastattujen esineiden lukumäärään.
Muutos perusarvoista <0 edustaa pahenemista, 0 ei ole muutosta ja> 0 edustaa parannusta.
|
Perustaso, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötasosta kuukauteen 24 Fabry-spesifisessä lasten terveys- ja kivun kyselylomakkeessa (FPHPQ) kivun voimakkuuden pisteet
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
|
Fabry-spesifinen lasten terveys- ja kipukysely (FPHPQ) sisälsi kysymyksiä Fabry-taudispesifisistä oireista.
Arvio "Kuinka paha kipu on tänään?" mitattiin 10 pisteen asteikolla 0: sta (ei kipua)- 10 (kipu niin paha kuin voit kuvitella).
Lasku lähtötasosta osoittaa tilan paranemisen.
|
Perustaso, kuukausi 24
|
|
Niiden koehenkilöiden lukumäärä, jotka kokivat äkillisen kivun puhkeamisen arvioidulla Fabry-spesifinen terveys- ja kivun kyselylomake (FPHPQ)
Aikaikkuna: Kuukausi 24
|
Koehenkilöiltä kysyttiin "kuinka monta kertaa koit äkillisen kivun puhkeamisen?" ja vastaukset ilmoitettiin FPHPQ: ssa.
Vastaukset luokiteltiin 0, 1 - 3, 4 - 6 ja> 6 kivun äkillisen alkamisen esiintymisksi.
|
Kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötasosta kuukauteen 24 LYSO-GB3: n plasmatasoissa
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
|
Verinäytteet kerättiin lyso-GB3-tasojen mittaamiseksi plasmassa.
LYSO-GB3: n plasmatasot mitattiin validoidulla nestekromatografia-massaspektrometriamäärityksellä.
|
Perustaso, kuukausi 24
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 11. lokakuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 29. marraskuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 29. marraskuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 30. heinäkuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 6. elokuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 8. elokuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 5. helmikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 19. tammikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. tammikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Fabryn tauti
- migalastat
- laratsotidiasetaatti
Muut tutkimustunnusnumerot
- AT1001-036
- 2019-000222-21 (EudraCT-numero)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .