Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Epätyypillisen tripeptidyylipeptidaasi 1 -entsyymin puutospotilaiden pitkittäinen arviointi

torstai 2. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Children's Hospital of Orange County

Epätyypillisen tripeptidyylipeptidaasi 1 -entsyymipuutoksen (tyyppi 2 neuronaalinen seroidilipofuskinoosi) -potilaiden pitkittäinen arviointi

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kerätä tietoa mahdollisista oireista, joita potilailla, joilla on epätyypillinen neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 2 (tunnetaan myös nimellä aTPP1 tai epätyypillinen tripeptidyylipeptidaasin puutos), on ja miten ne muuttuvat ajan myötä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida epätyypillisten TPP1-puutospotilaiden luonnollista historiaa pitkittäisillä monitieteisillä arvioinneilla.

Monipuolisia kliinisiä, laboratorio-, kuvantamis- ja diagnostisia arviointeja suoritetaan säännöllisin väliajoin rekisteröidyille aTPP1-puutospotilaille, kootaan ja analysoidaan kolmen vuoden pitkittäisjakson aikana.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

5

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Orange, California, Yhdysvallat, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki potilaat, joilla on dokumentoitu TPP1:n entsymaattinen puutos tai TPP1-sekvenssivariantteja ja joilla on ensimmäinen oire 4 vuoden iän jälkeen

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaikki potilaat, joilla on dokumentoitu TPP1-entsymaattinen puutos tai TPP1-sekvenssivariantteja
  • Ensimmäiset oireet alkavat 4 vuoden iän jälkeen
  • Vanhempien tietoon perustuva suostumus; lapsen suostumus (tarvittaessa)

Poissulkemiskriteerit:

  • Kaikki potilaat, joilla on "klassinen" TPP1-puutos (ensimmäiset oireet alkavat ennen 4 vuoden ikää)
  • Tutkijan arvio, että potilas ei ole sopiva ehdokas osallistumaan tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CLN2-sairauden vakavuuden pisteytys
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 3 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Muokattu Hampurin luokitusasteikko. Arviointiasteikko koostuu kahdesta osa-alueesta (motorinen toiminta, kieli). Jokaiselle toimialueelle annetaan pisteet 0–3 ja kokonaispisteet lasketaan summaamalla verkkotunnuksen pisteet lopulliseen arvosanaan 0 (vakavasti heikentynyt) 6 (normaali).
Lähtötilanteessa ja 3 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Elektroretinogrammi (ERG)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Standardi ERG suoritetaan mittaamaan sisä- ja ulkovaloreseptorikerroksen kartioiden ja sauvojen toimintaa, joiden amplitudit ovat tyypillisesti pienentyneet klassisessa TPP1-puutostilassa.
Lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Optinen koherenssitomografia (OCT)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
OCT on ei-invasiivinen, kvantitatiivinen sisemmän ja ulomman fotoreseptorikerroksen paksuuden mittaus.
Lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Kävelyarviointi
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Kävelyarvioinnissa käytetään osallistujan vaatteisiin kiinnitettyjä infrapuna-antureita, ja se sisältää kävelynopeuden, poljinnopeuden, heilahdusvaiheen, askeleen pituuden ja ajan, kävelypohjan leveyden, seisontavaiheen ja kaksoisraajan tukivaiheen keräämisen.
Lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Aivojen magneettikuvaus (MRI)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Tilavuustutkimuksia ja valkoisen aineen arviointia varten hankitaan kontrastikuvia ennen/jälkeen.
Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Elektroenkefalografia (EEG)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
EEG otetaan ja analysoidaan sellaisten muutosten varalta, jotka voivat olla tunnusomaisia ​​TPP1-puutokselle. Taustaaktiivisuuden arviointi, lievä/kohtalainen/vakava hidastuminen iän mukaan.
Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Elektroenkefalografia (EEG)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
EEG otetaan ja analysoidaan sellaisten muutosten varalta, jotka voivat olla tunnusomaisia ​​TPP1-puutokselle. Välipurkaukset: sijainti, fokaalinen/yleistetty, purkaustaakka.
Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Elektroenkefalografia (EEG)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Kohtaukset.
Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Elektroenkefalografia (EEG)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Valoparoksismaalinen vaste: läsnä/ei ole
Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Kognitiivinen arviointi, Wechslerin älykkyysasteikko lapsille, versio 4 (WISC-IV)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
WISC-IV tuottaa täyden asteikon älykkyysosamäärästä ja viisi ensisijaista indeksipistettä: sanallinen ymmärtäminen, visuaalinen tila, juokseva päättely, työmuisti ja käsittelynopeus. WAIS-IV pisteytetään summaamalla kunkin osatestin raakapisteet; jokainen raaka osatestin pistemäärä muunnetaan sitten skaalatuksi pisteytetyksi. Sitten ne yhdistetään täyden mittakaavan IQ-indeksin luomiseksi. Testaajat saavat myös pistemäärän yleisestä kykyindeksistä (GAI).
Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
CSF-testaus
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 3 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Normaalit laboratoriotestit ja jäljellä olevan aivo-selkäydinnesteen biopankki/varastointi (Ommayan kautta, jos entsyymikorvaushoidossa; lannepunktiolla, jos entsyymikorvaus ei ole käytössä)
Lähtötilanteessa ja 3 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Hospital of Orange County

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. marraskuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 22. heinäkuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 18. syyskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 23. syyskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 8. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 2. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 190219

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Neuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mozambique

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa